使用一系列携带WAC基因的致病变异的个体，进一步描述了Santo Shinawi综合征表型 (2024-CF366)
2025年1月29日 更新者：University Hospital, Clermont-Ferrand
这项回顾性的多中心研究的目的是扩展Desanto Shinawi综合征的表型谱，并提高其进化的知识。
为此，调查人员想发出国际合作的呼吁，以创建一系列新的遗传诊断患者，这些患者尚未在以前的出版物中描述，并且在一项研究中进行了更多的评估。
目的之一是建立一组标准化的临床和层泊检查检查，以诊断和随访患者进行。
这将使患者，他们的家人和护理人员能够更好地预测未来的管理。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
主要目标：
更新DeSanto-Shinawi综合征的临床和层边知识。
次要目标：
- 库存迄今为止描述的综合征的临床体征并寻找患者之间的复发。
- 选择一组标准化的临床和旁囊检查进行诊断。
- 建立适当的管理和后续行动。
- 为了比较由于WAC基因的致病点变异以及涉及WAC基因的微骨骼的病原体变异而引起的DESSH患者的表型。
主要纳入标准：
任何年龄的儿童和成人。 涉及WAC基因（SNV，CNV，SV）的致病变体的分子诊断。
主要的非包含标准：
对神经发育障碍的基因的另一个VP（SNV）的分子诊断患者。
患者已经参加了Dessh研究，并提供了已发表的数据。 没有可用的患者数据。
主要终点：
收集的数据将使研究人员能够达到目标，即扩大DeSanto-Shinawi综合征的临床和层边知识。
主要次要终点：NA（描述性研究）统计：NA（描述性研究）
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lise Laclautre
- 电话号码：334.73.754.963
- 邮箱：promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
学习地点
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Auvergne
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Clermont-Ferrand,、Auvergne、法国、63000
- 招聘中
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
接触：
- Florian CHERIK
- 电话号码：+33473750654
- 邮箱：fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
接触：
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- 邮箱：mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有分子和临床诊断DeSanto-Shinawi综合征的患者。
描述
纳入标准：
- 任何年龄的儿童和成人。
- 涉及WAC基因（SNV，CNV，SV）的致病性（或可能致病）变体的分子诊断。
排除标准：
- 对神经发育障碍的基因的另一个VP（SNV）的分子诊断患者。
- 患者已经参加了Dessh研究，并提供了已发表的数据。
- 没有可用的患者数据。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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DeSanto-Shinawi综合征的分子诊断患者的意甲
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床知识
大体时间：通过学习完成，平均2年
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使用HPO术语在指定日期（脸部的前和侧面，植物和棕榈）的照片（可选）（可选）的形态描述（可选）
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通过学习完成，平均2年
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临床知识
大体时间：通过学习完成，平均2年
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上一次医学咨询（神经系统，心脏病，胃肠道，肺，尿，全球发育等）的总体临床检查和询问：使用REDCAP形式收集的数据。
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通过学习完成，平均2年
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临床知识
大体时间：通过学习完成，平均2年
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出生时的身高，体重和头部周向
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通过学习完成，平均2年
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旁班式知识
大体时间：通过学习完成，平均2年
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一生中执行的任何心理测量量表：语言延迟，运动延迟，多动症，智商，ASD
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通过学习完成，平均2年
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旁班式知识
大体时间：通过学习完成，平均2年
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一生中进行的任何考试
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通过学习完成，平均2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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临床体征的复发
大体时间：通过学习完成，平均2年
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库存迄今为止描述的综合征的临床体征和纪念一致性是否
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通过学习完成，平均2年
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标准化考试
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
使用符号的一致性，诊断必要的临床和层状
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通过学习完成，平均2年
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管理与后续行动
大体时间：通过学习完成，平均2年
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使用不同年龄的标志一致性，建立适当的管理和随访。
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通过学习完成，平均2年
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基因型表型相关
大体时间：通过学习完成，平均2年
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比较WAC基因中具有致病点变化的DESSH患者的表型和涉及WAC基因的微缺的表型
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通过学习完成，平均2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Florian CHERIK、University Hospital, Clermont-Ferrand
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年11月7日
初级完成 (估计的)
2027年11月1日
研究完成 (估计的)
2027年11月1日
研究注册日期
首次提交
2024年11月14日
首先提交符合 QC 标准的
2025年1月29日
首次发布 (实际的)
2025年3月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年1月29日
最后验证
2024年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 2024-CF366
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
所有基础的IPD都会导致出版物。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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