Delineamento adicional do fenótipo da síndrome de Santo Shinawi usando uma série de indivíduos que carregam uma variante patogênica do gene WAC (2024-CF366)
29 de janeiro de 2025 atualizado por: University Hospital, Clermont-Ferrand
O objetivo deste estudo retrospectivo e multicêntrico seria estender o espectro fenotípico da síndrome de DeSanto Shinawi e melhorar o conhecimento de sua evolução.
Para esse fim, os pesquisadores gostariam de emitir um pedido de colaboração internacional, a fim de criar uma série de novos pacientes diagnosticados geneticamente, ainda não descritos em publicações anteriores e com um número maior de indivíduos avaliados em um único estudo.
Um dos objetivos seria estabelecer um conjunto de exames clínicos e paraclínicos padronizados a serem realizados no diagnóstico e no acompanhamento dos pacientes afetados.
Isso permitiria que os pacientes, suas famílias e os cuidadores envolvidos antecipassem melhor o gerenciamento futuro.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Principal Objetivo:
Atualize o conhecimento clínico e paraclínico da síndrome do DeSanto-Shinawi.
Objetivos secundários:
- Inventário Os sinais clínicos da síndrome descritos até o momento e procuram recorrência entre os pacientes.
- Selecione um conjunto de exames clínicos e paraclínicos padronizados para diagnóstico.
- Estabeleça gerenciamento e acompanhamento adequados.
- Para comparar o fenótipo de pacientes com DESH devido a uma variação de ponto patogênico no gene WAC e aqueles com microdeleção envolvendo o gene WAC.
Critérios de inclusão principal:
Crianças e adultos de qualquer idade. Diagnóstico molecular de uma variante patogênica envolvendo o gene WAC (SNV, CNV, SV).
Principais critérios de não inclusão:
Pacientes com diagnóstico molecular de outra VP (SNV) de um gene responsável por um distúrbio neurodesenvolvimento.
O paciente já participou de um estudo DESH com dados publicados. Nenhum dado de paciente disponível.
Endpoint primário:
Os dados coletados permitirão que os pesquisadores atinjam o objetivo, a saber, expandir o conhecimento clínico e paraclínico da síndrome do DeSanto-Shinawi.
Principais endpoints secundários: NA (Estudo descritivo) Estatística: NA (Estudo descritivo)
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Lise Laclautre
- Número de telefone: 334.73.754.963
- E-mail: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Locais de estudo
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, França, 63000
- Recrutamento
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Contato:
- Florian CHERIK
- Número de telefone: +33473750654
- E-mail: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Contato:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- E-mail: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes de qualquer idade com diagnóstico molecular e clínico da síndrome do Desanto-Shinawi.
Descrição
Critérios de inclusão:
- Crianças e adultos de qualquer idade.
- Diagnóstico molecular de uma variante patogênica (ou provável patogênica) envolvendo o gene WAC (SNV, CNV, SV).
Critérios de exclusão:
- Pacientes com diagnóstico molecular de outra VP (SNV) de um gene responsável por um distúrbio neurodesenvolvimento.
- O paciente já participou de um estudo DESH com dados publicados.
- Nenhum dado de paciente disponível.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Serie de pacientes com um diagnóstico molecular da síndrome do DeSanto-Shinawi
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Conhecimento clínico
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Descrição morfológica com fotos (opcional) em uma data especificada (frente e lateral da face, mãos-pés: planta e palmeira) usando termos de HPO
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Conhecimento clínico
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Exame clínico geral e interrogatório na última consulta médica (neurológico, cardiológico, gastroenterológico, pulmonar, urinário, desenvolvimento global, etc.): dados coletados usando um formulário vermelho.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Conhecimento clínico
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Altura, peso e circunferência da cabeça no nascimento e na última visita
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Conhecimento paraclínico
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Qualquer escala psicométrica realizada durante a vida inteira: atraso no idioma, atraso do motor, TDAH, QI, ASD
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Conhecimento paraclínico
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Quaisquer exames realizados durante a vida inteira: EEG, Neuromri, Ecografia Abdominal, Ecografia Cardíaca
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Recorrência de sinais clínicos
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Inventário os sinais clínicos da síndrome descritos até o momento e a concordância de Mesure ou não
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Exames padronizados
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Usando concordância de sinais, mescure o clínico e o paraclínico necessário no diagnóstico
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Gerenciamento e acompanhamento
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Usando concordância de sinais em diferentes idades, estabeleça o gerenciamento e o acompanhamento adequados.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Correlação do fenótipo do genótipo
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Compare o fenótipo de pacientes com DESH com variação de ponto patogênico no gene WAC e aqueles com microdeleção envolvendo o gene WAC
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Através da conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
7 de novembro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de novembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de janeiro de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de janeiro de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2024-CF366
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Todo o IPD que está subjacente a resultar em uma publicação.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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