DÉLIMENTATION DU PHENOTYPE DE SYNNORME DE SANTO SANTO SANTO SANTO USING UTILISÉ ULLÉS UNE SÉRIE D'INDUCTIONS portant une variante pathogène du gène WAC (2024-CF366)
29 janvier 2025 mis à jour par: University Hospital, Clermont-Ferrand
Le but de cette étude multicentrique rétrospective serait d'étendre le spectre phénotypique du syndrome de DeSanto Shinawi et d'améliorer la connaissance de son évolution.
À cette fin, les enquêteurs souhaitent passer un appel à la collaboration internationale afin de créer une série de nouveaux patients génétiquement diagnostiqués, non encore décrits dans des publications précédentes, et avec un plus grand nombre de personnes évaluées dans une seule étude.
L'un des objectifs serait d'établir un ensemble d'examens cliniques et paracliniques standardisés à effectuer au diagnostic et au suivi des patients touchés.
Cela permettrait aux patients, à leurs familles et aux soignants impliqués de mieux anticiper la gestion future.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Objectif principal:
Mettez à jour les connaissances cliniques et paracliniques du syndrome de Desanto-Shinawi.
Objectifs secondaires:
- Inventaire Les signes cliniques du syndrome décrits à ce jour et recherchent une récidive entre les patients.
- Sélectionnez un ensemble d'examens cliniques et paracliniques standardisés pour le diagnostic.
- Établir une gestion et un suivi appropriés.
- Comparer le phénotype des patients atteints de DESSH en raison d'une variation ponctuelle pathogène du gène WAC et de ceux avec une microdélétion impliquant le gène WAC.
Principaux critères d'inclusion:
Enfants et adultes de tout âge. Diagnostic moléculaire d'une variante pathogène impliquant le gène WAC (SNV, CNV, SV).
Principaux critères de non-inclusion:
Les patients avec un diagnostic moléculaire d'un autre VP (SNV) d'un gène responsable d'un trouble neurodéveloppemental.
Le patient ayant déjà participé à une étude DESSH avec des données publiées. Aucune donnée des patients disponible.
Point final principal:
Les données recueillies permettra aux enquêteurs de répondre à l'objectif, à savoir étendre les connaissances cliniques et paracliniques du syndrome de Desanto-Shinawi.
Principaux points d'évaluation secondaires: NA (étude descriptive) Statistiques: NA (étude descriptive)
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
50
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Lise Laclautre
- Numéro de téléphone: 334.73.754.963
- E-mail: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Lieux d'étude
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, France, 63000
- Recrutement
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Contact:
- Florian CHERIK
- Numéro de téléphone: +33473750654
- E-mail: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Contact:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- E-mail: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients de tout âge avec un diagnostic moléculaire et clinique du syndrome de DeSanto-Shinawi.
La description
Critères d'inclusion:
- Enfants et adultes de tout âge.
- Diagnostic moléculaire d'une variante pathogène (ou probablement pathogène) impliquant le gène WAC (SNV, CNV, SV).
Critères d'exclusion:
- Les patients avec un diagnostic moléculaire d'un autre VP (SNV) d'un gène responsable d'un trouble neurodéveloppemental.
- Le patient ayant déjà participé à une étude DESSH avec des données publiées.
- Aucune donnée des patients disponible.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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Série de patients atteints d'un diagnostic moléculaire du syndrome de DeSanto-Shinawi
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Connaissance clinique
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Description morphologique avec des photos (facultative) à une date spécifiée (avant et côté du visage, mains-pieds: plante et paume) en utilisant des termes HPO
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Connaissance clinique
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Examen clinique global et interrogatoire lors de la dernière consultation médicale (neurologique, cardiologique, gastro-entérologique, pulmonaire, urinaire, développement mondial, etc.): données collectées à l'aide d'une forme redcap.
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Connaissance clinique
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Taille, poids et circonférence de la tête à la naissance et en fin de visite
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Connaissances paracliniques
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Toute échelle psychométrique effectuée pendant la vie: retard de langue, retard moteur, TDAH, QI, TSA
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Connaissances paracliniques
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Tous les examens effectués au cours de la vie: EEG, Neuromri, échographie abdominale, échographie cardiaque
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Récurrence des signes cliniques
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Inventaire les signes cliniques du syndrome décrit à ce jour et la concordance mesure ou non
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Examens standardisés
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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En utilisant la concordance des signes, mésiocier le diagnostic clinique et paraclinique au diagnostic
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Gestion et suivi
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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En utilisant la concordance des signes à différents âges, établissez une gestion et un suivi appropriés.
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Corrélation du phénotype du génotype
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Comparez le phénotype des patients atteints de DESSH présentant une variation ponctuelle pathogène dans le gène WAC et celles atteints de microdélétion impliquant le gène WAC
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
7 novembre 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 novembre 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 novembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 novembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 janvier 2025
Première publication (Réel)
25 mars 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 janvier 2025
Dernière vérification
1 novembre 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2024-CF366
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Tous les IPD qui sous-tendent se traduisent par une publication.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .