Дальнейшее разграничение фенотипа синдрома де Санто Шинави с использованием ряда индивидуумов, несущих патогенный вариант гена WAC (2024-CF366)
29 января 2025 г. обновлено: University Hospital, Clermont-Ferrand
Целью этого ретроспективного, многоцентрового исследования было бы расширить фенотипический спектр синдрома Десанто Шинави и улучшить знание его эволюции.
С этой целью исследователи хотели бы выпустить призыв к международному сотрудничеству, чтобы создать серию новых генетически диагностированных пациентов, которые еще не описаны в предыдущих публикациях, и с большим количеством людей, оцениваемых в одном исследовании.
Одной из целей было бы установить набор стандартизированных клинических и параклинических исследований, которые будут проводиться при диагностике и для наблюдения за пораженными пациентами.
Это позволило бы пациентам, их семьям и лицам, осуществляющим уход, лучше предвидеть будущее лечение.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Основная цель:
Обновление клинических и параклинических знаний о синдроме Десанто-Шинави.
Вторичные цели:
- Инвентаризация клинических признаков синдрома, описанного до настоящего времени, и ищите рецидив между пациентами.
- Выберите набор стандартизированных клинических и параклинических исследований для диагностики.
- Установить соответствующее управление и последующее наблюдение.
- Сравнить фенотип пациентов с DESSH из -за патогенной вариации точек в гене WAC и пациентов с микроделетией, включающим ген WAC.
Главные критерии включения:
Дети и взрослые любого возраста. Молекулярная диагностика патогенного варианта с участием гена WAC (SNV, CNV, SV).
Основные критерии отсутствия включения:
Пациенты с молекулярным диагнозом другого VP (SNV) гена, ответственного за расстройство развития нервной системы.
Пациент уже участвовал в исследовании DESSH с опубликованными данными. Нет данных о пациенте.
Первичная конечная точка:
Собранные данные позволили бы следователям достичь цели, а именно расширить клинические и параклинические знания синдрома Десанто-Шинави.
Основные вторичные конечные точки: NA (описательное исследование) Статистика: NA (описательное исследование)
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Lise Laclautre
- Номер телефона: 334.73.754.963
- Электронная почта: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Места учебы
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, Франция, 63000
- Рекрутинг
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Контакт:
- Florian CHERIK
- Номер телефона: +33473750654
- Электронная почта: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Контакт:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- Электронная почта: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты любого возраста с молекулярной и клинической диагнозом синдрома Десанто-Шинави.
Описание
Критерии включения:
- Дети и взрослые любого возраста.
- Молекулярная диагностика патогенного (или вероятного патогенного) варианта с участием гена WAC (SNV, CNV, SV).
Критерии исключения:
- Пациенты с молекулярным диагнозом другого VP (SNV) гена, ответственного за расстройство развития нервной системы.
- Пациент уже участвовал в исследовании DESSH с опубликованными данными.
- Нет данных о пациенте.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Серия пациентов с молекулярной диагнозом синдрома Десанто-Шинави
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические знания
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Морфологическое описание с фотографиями (необязательно) в указанную дату (спереди и сторона лица, рук: растение и ладонь) с использованием терминов HPO
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
|
Клинические знания
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Общее клиническое обследование и опрос на последней медицинской консультации (неврологические, кардиологические, гастроэнтерологические, легочные, мочевые, глобальные разработки и т. Д.): Данные, собранные с использованием формы REDCAP.
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
|
Клинические знания
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Рост, вес и округа головы при рождении и в последнее время
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
|
Параклинические знания
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Любая психометрическая шкала, выполняемая в течение жизни: задержка языка, задержка мотора, СДВГ, IQ, ASD
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
|
Параклинические знания
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Любые экзамены, выполненные в течение жизни: ЭЭГ, нейром, брюшная эхография, сердечный эхография
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Повторение клинических признаков
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Инвентаризация клинических признаков синдрома, описанного на сегодняшний день и согласие с мезом или нет
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
|
Стандартизированные экзамены
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Используя согласие признаков, затереть клиническое и параклиническое необходимое при диагностике
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
|
Управление и последующее наблюдение
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Используя согласие знаков в разных возрастах, установите соответствующее управление и последующее наблюдение.
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
|
Корреляция фенотипа генотипа
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Сравните фенотип пациентов с DESSH с патогенным изменением точек в гене WAC и пациентам с микроделецией, связанным с геном WAC
|
Благодаря завершению исследования в среднем 2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
7 ноября 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 ноября 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
14 ноября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 января 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 марта 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 января 2025 г.
Последняя проверка
1 ноября 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2024-CF366
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Весь IPD, который лежит в основе, приводит к публикации.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .