Další vymezení fenotypu syndromu syndromu de Santo Shinawi pomocí řady jednotlivců nesoucích patogenní variantu genu WAC (2024-CF366)
29. ledna 2025 aktualizováno: University Hospital, Clermont-Ferrand
Cílem této retrospektivní multicentrické studie by bylo rozšířit fenotypové spektrum syndromu DeSanto Shinawi a zlepšit znalosti jeho vývoje.
Za tímto účelem by vyšetřovatelé chtěli vydat výzvu k mezinárodní spolupráci, aby vytvořili řadu nových geneticky diagnostikovaných pacientů, které dosud nebyly popsány v předchozích publikacích as větším počtem jednotlivců hodnocených v jedné studii.
Jedním z cílů by bylo vytvořit soubor standardizovaných klinických a paraklinických zkoušek, které mají být provedeny při diagnostice a pro sledování postižených pacientů.
To by umožnilo pacientům, jejich rodinám a zapojeným pečovatelům lépe předvídat budoucí řízení.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Hlavní cíl:
Aktualizujte klinické a paraklinické znalosti syndromu DeSanto-Shinawi.
Sekundární cíle:
- Inventář klinických příznaků syndromu popsaného dosud a hledání recidivy mezi pacienty.
- Vyberte sadu standardizovaných klinických a paraklinických zkoušek pro diagnostiku.
- Stanovte vhodné řízení a sledování.
- Pro srovnání fenotypu pacientů s deshem v důsledku patogenní variace bodového bodu v genu WAC a pacientů s mikrodeletem zahrnujícím gen WAC.
Hlavní kritéria pro zařazení:
Děti a dospělí jakéhokoli věku. Molekulární diagnóza patogenní varianty zahrnující gen WAC (SNV, CNV, SV).
Hlavní neincluzní kritéria:
Pacienti s molekulární diagnózou jiného VP (SNV) genu zodpovědného za neurodevelopmentální poruchu.
Pacient se již účastnil studie Dessh s publikovanými údaji. Žádné údaje o pacientech.
Primární koncový bod:
Shromážděná data umožní vyšetřovatelům splnit cíl, konkrétně rozšířit klinické a paraklinické znalosti syndromu DeSanto-Shinawi.
Hlavní sekundární koncové body: NA (popisná studie) Statistika: NA (popisná studie)
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Lise Laclautre
- Telefonní číslo: 334.73.754.963
- E-mail: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Studijní místa
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, Francie, 63000
- Nábor
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Kontakt:
- Florian CHERIK
- Telefonní číslo: +33473750654
- E-mail: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Kontakt:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- E-mail: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti jakéhokoli věku s molekulární a klinickou diagnózou syndromu DeSanto-Shinawi.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti a dospělí jakéhokoli věku.
- Molekulární diagnóza patogenní (nebo pravděpodobné patogenní) varianty zahrnující gen WAC (SNV, CNV, SV).
Kritéria pro vyloučení:
- Pacienti s molekulární diagnózou jiného VP (SNV) genu zodpovědného za neurodevelopmentální poruchu.
- Pacient se již účastnil studie Dessh s publikovanými údaji.
- Žádné údaje o pacientech.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Série pacientů s molekulární diagnózou syndromu DeSanto-Shinawi
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinické znalosti
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Morfologický popis s fotografiemi (volitelný) ve stanoveném datu (přední a strana obličeje, rukama na nohu: rostlina a dlaň) pomocí podmínek HPO
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
|
Klinické znalosti
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Celkové klinické vyšetření a dotazování na poslední lékařské konzultaci (neurologické, kardiologické, gastroenterologické, plicní, močové, globální vývoj atd.): Údaje shromážděné pomocí formuláře RedCap.
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
|
Klinické znalosti
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Výška, hmotnost a obvody hlavy při narození a na poslední návštěvě
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
|
Paraklinické znalosti
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Jakákoli psychometrická stupnice provedená během života: jazykové zpoždění, zpoždění motoru, ADHD, IQ, ASD
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
|
Paraklinické znalosti
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Jakékoli zkoušky provedené během života: EEG, Neuromri, břišní echografie, srdeční echografie
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Opakování klinických příznaků
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Inventář klinických příznaků syndromu popsaného dosud a souhlasí se
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
|
Standardizované zkoušky
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Pomocí shody příznaků mesurujte klinickou a paraklinickou nezbytnou při diagnostice
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
|
Management a sledování
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Používání shody znaků v různých věkových věky, vytvoření vhodného řízení a sledování.
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
|
Korelace fenotypu genotypu
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Porovnejte fenotyp pacientů s deshem s variací patogenního bodu v genu WAC a pacientů s mikrodeletem zahrnujícím gen WAC
|
Dokončením studie je průměrně 2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
7. listopadu 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. listopadu 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. listopadu 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. listopadu 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. ledna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
25. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. ledna 2025
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2024-CF366
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Všechny IPD, které jsou za následek publikaci.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .