Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Yderligere afgrænsning af de Santo Shinawi -syndromfænotype ved hjælp af en række individer, der bærer en patogen variant af WAC -genet (2024-CF366)

29. januar 2025 opdateret af: University Hospital, Clermont-Ferrand
Formålet med denne retrospektive, multicenterundersøgelse ville være at udvide det fænotype spektrum af Desanto Shinawi -syndrom og forbedre viden om dets udvikling. Med henblik herpå vil efterforskerne gerne udstede et opfordring til internationalt samarbejde for at skabe en række nye genetisk diagnosticerede patienter, der endnu ikke er beskrevet i tidligere publikationer og med et større antal individer evalueret i en enkelt undersøgelse. Et af målene ville være at etablere et sæt standardiserede kliniske og paracliniske undersøgelser, der skal udføres ved diagnose og til opfølgning af berørte patienter. Dette ville gøre det muligt for patienter, deres familier og de involverede plejere at forudse fremtidig ledelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hovedmål:

Opdater klinisk og paraclinisk viden om Desanto-Shinawi-syndrom.

Sekundære mål:

  • Beholdning af de kliniske tegn på det syndrom, der er beskrevet til dato, og se efter gentagelse mellem patienter.
  • Vælg et sæt standardiserede kliniske og paracliniske undersøgelser til diagnose.
  • Etablere passende styring og opfølgning.
  • At sammenligne fænotypen hos patienter med Dessh på grund af en patogen punktvariation i WAC -genet og dem med en mikrodeletion, der involverer WAC -genet.

Hovedindeslutningskriterier:

Børn og voksne i alle aldre. Molekylær diagnose af en patogen variant, der involverer WAC -genet (SNV, CNV, SV).

Kriterier for ikke-inkluderende kriterier:

Patienter med en molekylær diagnose af en anden VP (SNV) af et gen, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse.

Patienten har allerede deltaget i en Dessh -undersøgelse med offentliggjorte data. Ingen patientdata tilgængelige.

Primært slutpunkt:

De indsamlede data vil gøre det muligt for efterforskerne at opfylde målet, nemlig at udvide klinisk og paraclinisk viden om Desanto-Shinawi-syndrom.

Hoved sekundære endepunkter: NA (beskrivende undersøgelse) Statistik: NA (beskrivende undersøgelse)

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alle aldre med en molekylær og klinisk diagnose af Desanto-Shinawi-syndrom.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Børn og voksne i alle aldre.
  • Molekylær diagnose af en patogen (eller sandsynlig patogen) variant, der involverer WAC -genet (SNV, CNV, SV).

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med en molekylær diagnose af en anden VP (SNV) af et gen, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse.
  • Patienten har allerede deltaget i en Dessh -undersøgelse med offentliggjorte data.
  • Ingen patientdata tilgængelige.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Serie af patienter med en molekylær diagnose af Desanto-Shinawi-syndrom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Morfologisk beskrivelse med fotos (valgfrit) på en specificeret dato (forreste og side af ansigtet, håndfødder: plante og palme) ved hjælp af HPO-termer
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Klinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Samlet klinisk undersøgelse og forhør ved den sidste medicinske konsultation (neurologisk, kardiologisk, gastroenterologisk, lunge, urin, global udvikling osv.): Data indsamlet ved hjælp af en REDCAP -form.
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Klinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Højde, vægt og hovedomkrets ved fødslen og til sidst besøg
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Paraclinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Enhver psykometrisk skala udført i løbet af levetid: Sprogforsinkelse, motorisk forsinkelse, ADHD, IQ, ASD
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Paraclinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Eventuelle eksamener, der blev udført i løbet af levetiden: EEG, Neuromri, abdominal echography, hjerte -ekskografi
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gentagelse af kliniske tegn
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Beholdning af de kliniske tegn på det syndrom, der er beskrevet til dato og mesure -overensstemmelse eller ej
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Standardiserede undersøgelser
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Brug af konkordance af tegn, mesure den kliniske og paracliniske nødvendige ved diagnose
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Management & opfølgning
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Ved hjælp af overensstemmelse med tegn i forskellige aldre til at etablere passende styring og opfølgning.
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Genotype -fænotype -korrelation
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Sammenlign fænotypen hos Dessh -patienter med patogen punktvariation i WAC -genet og dem med mikrodeletion, der involverer WAC -genet
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. januar 2025

Sidst verificeret

1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024-CF366

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Al IPD, der ligger til grund for en publikation.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med WAC

  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekruttering
    Online undersøgelse af mennesker, der har genetiske ændringer og træk ved autisme: Simons søgelys
    SMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forhold
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner