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Weitere Abgrenzung des Phänotyps des De Santo Shinawi -Syndroms unter Verwendung einer Reihe von Personen, die eine pathogene Variante des WAC -Gens tragen (2024-CF366)

29. Januar 2025 aktualisiert von: University Hospital, Clermont-Ferrand
Das Ziel dieser retrospektiven, multizentrischen Studie wäre es, das phänotypische Spektrum des Desanto Shinawi -Syndroms zu erweitern und das Wissen über seine Evolution zu verbessern. Zu diesem Zweck möchten die Ermittler einen Aufruf zur internationalen Zusammenarbeit ausgeben, um eine Reihe neuer gentechnisch diagnostizierter Patienten zu schaffen, die in früheren Veröffentlichungen noch nicht beschrieben wurden, und mit einer größeren Anzahl von Personen, die in einer einzigen Studie bewertet wurden. Eines der Ziele wäre es, eine Reihe von standardisierten klinischen und parakinischen Untersuchungen festzulegen, die zur Diagnose und zur Nachuntersuchung betroffener Patienten durchgeführt werden sollen. Dies würde es den Patienten, ihren Familien und den beteiligten Betreuern ermöglichen, das zukünftige Management besser zu erwarten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Hauptziel:

Aktualisieren Sie klinisches und paraklinisches Wissen des Desanto-Shinawi-Syndroms.

Sekundäre Ziele:

  • Inventar die klinischen Anzeichen des bisher beschriebenen Syndroms und suchen Sie nach einem Wiederauftreten zwischen Patienten.
  • Wählen Sie einen Satz standardisierter klinischer und parakinischer Untersuchungen zur Diagnose.
  • Legen Sie angemessenes Management und Follow-up fest.
  • Um den Phänotyp von Patienten mit Dessh aufgrund einer pathogenen Punktvariation im WAC -Gen und Patienten mit einem Mikrodeletion mit dem WAC -Gen zu vergleichen.

Haupteinschlusskriterien:

Kinder und Erwachsene jeden Alters. Molekulare Diagnose einer pathogenen Variante mit dem WAC -Gen (SNV, CNV, SV).

Hauptkriterien für Nicht-Unklusion:

Patienten mit einer molekularen Diagnose eines anderen VP (SNV) eines Gens, das für eine neurologische Entwicklungsstörung verantwortlich ist.

Der Patient hat bereits an einer Dessh -Studie mit veröffentlichten Daten teilgenommen. Keine Patientendaten verfügbar.

Primärer Endpunkt:

Die gesammelten Daten ermöglichen es den Ermittlern, das Ziel zu erreichen, nämlich das klinische und parakinische Wissen über das Desanto-Shinawi-Syndrom zu erweitern.

Hauptsekundärendpunkte: NA (Deskriptive Studie) Statistik: NA (Deskriptive Studie)

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten jeden Alters mit einer molekularen und klinischen Diagnose des Desanto-Shinawi-Syndroms.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder und Erwachsene jeden Alters.
  • Molekulare Diagnose einer pathogenen (oder wahrscheinlich pathogenen) Variante, an der das WAC -Gen (SNV, CNV, SV) beteiligt ist.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit einer molekularen Diagnose eines anderen VP (SNV) eines Gens, das für eine neurologische Entwicklungsstörung verantwortlich ist.
  • Der Patient hat bereits an einer Dessh -Studie mit veröffentlichten Daten teilgenommen.
  • Keine Patientendaten verfügbar.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Serie von Patienten mit einer molekularen Diagnose des Desanto-Shinawi-Syndroms

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinisches Wissen
Zeitfenster: Durch die Fertigstellung der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Morphologische Beschreibung mit Fotos (optional) zu einem bestimmten Datum (Vorder- und Seite des Gesichts, Handgezweigungen: Pflanze und Palm) mit HPO-Begriffen
Durch die Fertigstellung der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Klinisches Wissen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Insgesamt klinische Untersuchung und Abfragendienst bei der letzten medizinischen Beratung (neurologische, kardiologische, gastroenterologische, pulmonale, Harn-, globale Entwicklung usw.): Daten, die anhand eines Redcap -Formulars erfasst wurden.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Klinisches Wissen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Größe, Gewicht und Kopfumgehung bei der Geburt und beim letzten Besuch
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Paraklinisches Wissen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Jede psychometrische Skala, die im Laufe der Lebensdauer durchgeführt wird: Sprachverzögerung, Motorverzögerung, ADHS, IQ, ASD
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Paraklinisches Wissen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Alle Untersuchungen, die im Laufe der Lebensdauer durchgeführt wurden: EEG, Neuromri, Abdominal -Echographie, Herze -Echographie
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wiederauftreten klinischer Anzeichen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Inventar die klinischen Anzeichen des bisher beschriebenen Syndroms und der Mesure -Übereinstimmung oder nicht
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Standardisierte Prüfungen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Unter Verwendung der Übereinstimmung der Anzeichen mesure die klinische und parakinische Notwendigkeit bei der Diagnose
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Management & Follow-up
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Erstellen Sie die Übereinstimmung mit Anzeichen in verschiedenen Altersgruppen angemessene Verwaltung und Follow-up.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Genotyp -Phänotyp -Korrelation
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre
Vergleichen Sie den Phänotyp von DESSH
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Ermittler

  • Hauptermittler: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2024-CF366

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle IPD, die zugrunde liegen, führt zu einer Veröffentlichung.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur WAC

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    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
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