Verdere afbakening van het de Santo Shinawi -syndroomfenotype met behulp van een reeks individuen die een pathogene variant van het WAC -gen dragen (2024-CF366)
29 januari 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Clermont-Ferrand
Het doel van deze retrospectieve, multicenter -studie zou zijn om het fenotypische spectrum van Desanto Shinawi -syndroom uit te breiden en de kennis van de evolutie ervan te verbeteren.
Daartoe willen de onderzoekers een oproep tot internationale samenwerking uitvoeren om een reeks nieuwe genetisch gediagnosticeerde patiënten te creëren, nog niet beschreven in eerdere publicaties, en met een groter aantal personen geëvalueerd in een enkele studie.
Een van de doelstellingen zou zijn om een reeks gestandaardiseerde klinische en paraclinische onderzoeken vast te stellen die moet worden uitgevoerd bij de diagnose en voor follow-up van getroffen patiënten.
Dit zou patiënten, hun families en de betrokken zorgverleners in staat stellen om beter te anticiperen op toekomstig management.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Hoofddoelstelling:
Update klinische en paraclinische kennis van het Desanto-Shinawi-syndroom.
Secundaire doelstellingen:
- Inventariseer de klinische tekenen van het tot op heden beschreven syndroom en zoek naar herhaling tussen patiënten.
- Selecteer een set gestandaardiseerde klinische en paraclinische onderzoeken voor diagnose.
- Geschikt beheer en follow-up vaststellen.
- Om het fenotype van patiënten met Dessh te vergelijken als gevolg van een pathogene puntvariatie in het WAC -gen en die met een microdetie waarbij het WAC -gen betrokken is.
Belangrijkste inclusiecriteria:
Kinderen en volwassenen van elke leeftijd. Moleculaire diagnose van een pathogene variant waarbij het WAC -gen betrokken is (SNV, CNV, SV).
Belangrijkste niet-inclusiecriteria:
Patiënten met een moleculaire diagnose van een andere VP (SNV) van een gen dat verantwoordelijk is voor een neurologische aandoening.
Patiënt heeft al deelgenomen aan een DESSH -studie met gepubliceerde gegevens. Geen patiëntgegevens beschikbaar.
Primair eindpunt:
De verzamelde gegevens zullen de onderzoekers in staat stellen om het doel te bereiken, namelijk om de klinische en paraclinische kennis van het Desanto-Shinawi-syndroom uit te breiden.
Belangrijkste secundaire eindpunten: NA (beschrijvende studie) Statistieken: NA (beschrijvende studie)
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
50
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Lise Laclautre
- Telefoonnummer: 334.73.754.963
- E-mail: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Studie Locaties
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, Frankrijk, 63000
- Werving
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Contact:
- Florian CHERIK
- Telefoonnummer: +33473750654
- E-mail: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Contact:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- E-mail: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten van elke leeftijd met een moleculaire en klinische diagnose van het Desanto-Shinawi-syndroom.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Kinderen en volwassenen van elke leeftijd.
- Moleculaire diagnose van een pathogene (of waarschijnlijk pathogene) variant waarbij het WAC -gen (SNV, CNV, SV) betrokken is.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met een moleculaire diagnose van een andere VP (SNV) van een gen dat verantwoordelijk is voor een neurologische aandoening.
- Patiënt heeft al deelgenomen aan een DESSH -studie met gepubliceerde gegevens.
- Geen patiëntgegevens beschikbaar.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Serie van patiënten met een moleculaire diagnose van het Desanto-Shinawi-syndroom
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische kennis
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Morfologische beschrijving met foto's (optioneel) op een gespecificeerde datum (voor- en zijkant van het gezicht, handvoet: plant en palm) met behulp van HPO-termen
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
|
Klinische kennis
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Algemeen klinisch onderzoek en ondervragend bij de laatste medische raadpleging (neurologische, cardiologische, gastro -enterologische, long, urine, globale ontwikkeling, enz.): Gegevens verzameld met behulp van een REDCAP -vorm.
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
|
Klinische kennis
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Lengte, gewicht en hoofdcircurering bij de geboorte en bij het laatste bezoek
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
|
Paraclinische kennis
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Elke psychometrische schaal die tijdens het leven wordt uitgevoerd: taalvertraging, motorvertraging, ADHD, IQ, ASD
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
|
Paraclinische kennis
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Alle examens die tijdens het leven worden uitgevoerd: EEG, Neuromri, Abdominal Echography, Cardiac Echography
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Herhaling van klinische tekenen
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Inventariseer de klinische tekenen van het tot nu toe beschreven syndroom en mesure concordantie of niet
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
|
Gestandaardiseerde examens
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Gebruik van overeenstemming van tekenen, mesure de klinische en paraclinische noodzakelijke bij diagnose
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
|
Management en follow-up
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Gebruik van concordantie van tekenen op verschillende leeftijden, stelt een passend beheer en follow-up vast.
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
|
Genotype fenotype correlatie
Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Vergelijk het fenotype van Dessh -patiënten met pathogene puntvariatie in het WAC -gen en die met microdeletie waarbij het WAC -gen betrokken zijn
|
Door het voltooien van de studie, gemiddeld 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
7 november 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 november 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 november 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
14 november 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 januari 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 januari 2025
Laatst geverifieerd
1 november 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2024-CF366
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Alle IPD die ten grondslag ligt, resulteert in een publicatie.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .