Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ytterligere avgrensning av De Santo Shinawi syndromfenotype ved bruk av en serie individer som bærer en patogen variant av WAC -genet (2024-CF366)

29. januar 2025 oppdatert av: University Hospital, Clermont-Ferrand

Målet med denne retrospektive, multisenterstudien ville være å utvide det fenotypiske spekteret til Desanto Shinawi -syndrom og forbedre kunnskapen om utviklingen. For dette formål vil etterforskerne gjerne utstede en oppfordring til internasjonalt samarbeid for å lage en serie nye genetisk diagnostiserte pasienter, som ennå ikke er beskrevet i tidligere publikasjoner, og med et større antall individer evaluert i en enkelt studie. Et av målene ville være å etablere et sett med standardiserte kliniske og parakliniske undersøkelser som skal utføres ved diagnose og for oppfølging av berørte pasienter. Dette vil gjøre det mulig for pasienter, deres familier og omsorgspersoner som er involvert for å forvente fremtidig ledelse bedre.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hovedmål:

Oppdater klinisk og paraklinisk kunnskap om Desanto-Shinawi syndrom.

Sekundære mål:

Inventar de kliniske tegnene på syndromet som er beskrevet til dags dato og se etter gjentakelse mellom pasienter.
Velg et sett med standardiserte kliniske og parakliniske undersøkelser for diagnose.
Etablere passende styring og oppfølging.
For å sammenligne fenotypen av pasienter med DESH på grunn av en patogent punktvariasjon i WAC -genet og de med en mikroDeletion som involverer WAC -genet.

Hoved inkluderingskriterier:

Barn og voksne i alle aldre. Molekylær diagnose av en patogen variant som involverer WAC -genet (SNV, CNV, SV).

Hoved ikke-inkluderingskriterier:

Pasienter med en molekylær diagnose av en annen VP (SNV) av et gen som er ansvarlig for en nevroutviklingsforstyrrelse.

Pasienten har allerede deltatt i en DESSH -studie med publiserte data. Ingen pasientdata tilgjengelig.

Primært endepunkt:

Dataene som samles inn vil gjøre det mulig for etterforskerne å oppfylle målet, nemlig å utvide klinisk og paraklinisk kunnskap om Desanto-Shinawi-syndrom.

Hoved sekundære endepunkter: NA (beskrivende studie) Statistikk: NA (beskrivende studie)

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Lise Laclautre
Telefonnummer: 334.73.754.963
E-post: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr

Studiesteder

Frankrike
- Auvergne
  - Clermont-Ferrand,, Auvergne, Frankrike, 63000
    - Rekruttering
    - Clermont-Ferrand University Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Florian CHERIK
      
      Telefonnummer: +33473750654
      
      E-post: fcherik@chu-clermontferrand.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
      
      E-post: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter i alle aldre med en molekylær og klinisk diagnose av Desanto-Shinawi-syndrom.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Barn og voksne i alle aldre.
Molekylær diagnose av en patogen (eller sannsynlig patogen) variant som involverer WAC -genet (SNV, CNV, SV).

Eksklusjonskriterier:

Pasienter med en molekylær diagnose av en annen VP (SNV) av et gen som er ansvarlig for en nevroutviklingsforstyrrelse.
Pasienten har allerede deltatt i en DESSH -studie med publiserte data.
Ingen pasientdata tilgjengelig.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Serie av pasienter med en molekylær diagnose av Desanto-Shinawi-syndrom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Klinisk kunnskap Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Morfologisk beskrivelse med bilder (valgfritt) på en spesifisert dato (foran og side av ansiktet, hånden og føttene: plante og håndflate) ved hjelp av HPO-termer	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år
Klinisk kunnskap Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Generelt klinisk undersøkelse og avhør ved den siste medisinske konsultasjonen (nevrologisk, kardiologisk, gastroenterologisk, lunge, urin, global utvikling, etc.): Data samlet inn ved hjelp av en REDCAP -skjema.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år
Klinisk kunnskap Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Høyde, vekt og hodeomkretser ved fødselen og ved siste besøk	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år
Paraklinisk kunnskap Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Enhver psykometrisk skala utført i løpet av levetiden: Språkforsinkelse, Motorforsinkelse, ADHD, IQ, ASD	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år
Paraklinisk kunnskap Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Eventuelle eksamener utført i løpet av levetiden: EEG, Neuromri, abdominal echography, Cardiac Echography	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Gjentakelse av kliniske tegn Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Inventar de kliniske tegnene på syndromet beskrevet til dags dato og mesure samsvar eller ikke	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år
Standardiserte undersøkelser Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Ved å bruke samsvar med tegn, mesure det kliniske og parakliniske nødvendig ved diagnose	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år
Ledelse og oppfølging Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Ved å bruke samsvar med tegn i forskjellige aldre, etablere passende styring og oppfølging.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år
Genotype fenotypekorrelasjon Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år	Sammenlign fenotypen til Dessh -pasienter med patogent punktvariasjon i WAC -genet og de med mikroDeletion som involverer WAC -genet	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Etterforskere

Hovedetterforsker: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy; Pasquali et al.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. november 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. november 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. januar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)