Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dalsze wyznaczenie fenotypu zespołu De Santo Shinawi przy użyciu serii osób niosących patogenny wariant genu WAC (2024-CF366)

29 stycznia 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Clermont-Ferrand
Celem tego retrospektywnego, wieloośrodkowego badania byłoby rozszerzenie fenotypowego spektrum zespołu Desanto Shinawi i poprawa wiedzy o jego ewolucji. W tym celu śledczy chcieliby wywołać wezwanie do współpracy międzynarodowej w celu stworzenia serii nowych genetycznie zdiagnozowanych pacjentów, nie opisanych jeszcze w poprzednich publikacjach i z większą liczbą osób ocenianych w jednym badaniu. Jednym z celów byłoby ustanowienie zestawu standardowych badań klinicznych i paraklinicznych, które mają zostać przeprowadzone podczas diagnozy i obserwacji dotkniętych pacjentów. Umożliwiłoby to pacjentom, ich rodzinom i opiekunom zaangażowani w lepsze przewidywanie przyszłego zarządzania.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Główny cel:

Zaktualizuj wiedzę kliniczną i parakliniczną na temat zespołu Desanto-Shinawi.

Cele wtórne:

  • Inwentaryzacja Oznaki kliniczne opisanego do tej pory i poszukiwania nawrotu między pacjentami.
  • Wybierz zestaw standardowych badań klinicznych i paraklinicznych do diagnozy.
  • Ustanowienie odpowiedniego zarządzania i kontynuacji.
  • Aby porównać fenotyp pacjentów z DESSH z powodu patogennej zmienności punktowej w genie WAC i pacjentów z mikrodelecją z udziałem genu WAC.

Główne kryteria włączenia:

Dzieci i dorośli w każdym wieku. Diagnostyka molekularna wariantu patogennego obejmująca gen WAC (SNV, CNV, SV).

Główne kryteria nieinkluzyjne:

Pacjenci z diagnozą molekularną innego VP (SNV) genu odpowiedzialnego za zaburzenie neurorozwojowe.

Pacjent, który uczestniczył już w badaniu DESSH z opublikowanymi danymi. Brak dostępnych danych pacjenta.

Główny punkt końcowy:

Zebrane dane umożliwią badaczom spełnienie celu, a mianowicie rozszerzenie wiedzy klinicznej i paraklinicznej zespołu DeSanto-Shinawi.

Główne wtórne punkty końcowe: NA (badanie opisowe) Statystyka: Na (badanie opisowe)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w każdym wieku z diagnozą molekularną i kliniczną zespołu Desanto-Shinawi.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Dzieci i dorośli w każdym wieku.
  • Rozpoznanie molekularne wariantu patogennego (lub prawdopodobnego patogennego) obejmującego gen WAC (SNV, CNV, SV).

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci z diagnozą molekularną innego VP (SNV) genu odpowiedzialnego za zaburzenie neurorozwojowe.
  • Pacjent, który uczestniczył już w badaniu DESSH z opublikowanymi danymi.
  • Brak dostępnych danych pacjenta.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Serie pacjentów z diagnozą molekularną zespołu Desanto-Shinawi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wiedza kliniczna
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Opis morfologiczny ze zdjęciami (opcjonalnie) w określonej dacie (przednia i strona twarzy, ręka stopa: roślina i dłoń) przy użyciu warunków HPO
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Wiedza kliniczna
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Ogólne badanie kliniczne i przesłuchanie podczas ostatniej konsultacji medycznej (neurologiczne, kardiologiczne, gastroenterologiczne, płucne, moczowe, globalne itp.): Dane zebrane przy użyciu formy redcap.
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Wiedza kliniczna
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Wysokość, waga i obwód głowy od urodzenia i podczas ostatniej wizyty
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Wiedza parakliniczna
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Każda skala psychometryczna wykonywana podczas życia: opóźnienie języka, opóźnienie motoryczne, ADHD, IQ, ASD
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Wiedza parakliniczna
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Wszelkie egzaminy przeprowadzone podczas życia: EEG, neuromri, echografia brzuszna, echografia serca
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nawrót znaków klinicznych
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Inwentaryzacja objawy kliniczne opisanego do tej pory i zgodności
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Standaryzowane badania
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Stosując zgodność znaków, przekonaj kliniczne i parakliniczne niezbędne do diagnozy
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Zarządzanie i kontynuacja
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Korzystając z zgodności znaków w różnym wieku, ustal odpowiednie zarządzanie i kontynuację.
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Korelacja fenotypu genotypu
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata
Porównaj fenotyp pacjentów z DESSSH z patogenną zmiennością punktu w genie WAC i pacjentów z mikrodelecją obejmującą gen WAC
Poprzez zakończenie badania średnio 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Śledczy

  • Główny śledczy: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2024-CF366

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wszystkie IPD, które leżą u podstaw, powoduje publikację.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na WAC

  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekrutacyjny
    Internetowe badanie osób ze zmianami genetycznymi i cechami autyzmu: Simons Searchlight
    Mutacja genu SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Zespół delecji | 16p11.2 Duplikaty | 1Q21.1 Skreślenie | 1Q21.1 Syndrom mikroduplikacji (zaburzenie) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | MISTRZ 1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutacja genu CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Niepełnosprawność intelektualna... i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in China

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj