De Santo Shinawi -oireyhtymän fenotyypin lisääminen käyttämällä sarjaa yksilöitä, joilla on WAC -geenin patogeeninen variantti (2024-CF366)
keskiviikko 29. tammikuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Clermont-Ferrand
Tämän retrospektiivisen, monikeskustutkimuksen tavoitteena olisi laajentaa Desanto Shinawi -oireyhtymän fenotyyppistä spektriä ja parantaa sen evoluution tuntemusta.
Tätä varten tutkijat haluaisivat antaa kehotuksen kansainväliseen yhteistyöhön, jotta voidaan luoda sarja uusia geneettisesti diagnosoituja potilaita, joita ei ole vielä kuvattu aiemmissa julkaisuissa, ja suurempi joukko yksilöitä arvioidaan yhdessä tutkimuksessa.
Yksi tavoitteista olisi luoda joukko standardisoituja kliinisiä ja parakliinisiä tutkimuksia, jotka tehdään diagnoosin yhteydessä ja kärsivien potilaiden seurannassa.
Tämä mahdollistaisi potilaat, heidän perheensä ja mukana olevat hoitajat tulevaisuuden hoidon ennakoimiseksi paremmin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Päätavoite:
Päivitä DeSanto-Shinawi-oireyhtymän kliininen ja parakliininen tieto.
Toissijaiset tavoitteet:
- Varastoi tähän mennessä kuvattujen oireyhtymän kliiniset merkit ja etsivät potilaiden välistä toistumista.
- Valitse joukko standardisoituja kliinisiä ja parakliinisiä tutkimuksia diagnoosia varten.
- Luo asianmukainen hallinta ja seuranta.
- DessH: n potilaiden fenotyypin vertaamiseksi WAC -geenin patogeenisen pisteen variaation ja WAC -geenin mukaan potilailla.
Tärkeimmät sisällyttämiskriteerit:
Kaiken ikäiset lapset ja aikuiset. Patogeenisen variantin molekyylidiagnoosi, joka sisältää WAC -geenin (SNV, CNV, SV).
Tärkeimmät ei-inkluusiokriteerit:
Potilaat, joilla on molekyylidiagnoosi toisesta VP: n (SNV) geenistä, joka vastaa neurokehityshäiriöstä.
Potilas on jo osallistunut Dessh -tutkimukseen, jossa oli julkaistut tiedot. Potilastietoja ei ole käytettävissä.
Ensisijainen päätepiste:
Kerätyt tiedot antavat tutkijoille mahdollisuuden saavuttaa tavoitteen, nimittäin laajentaa DeSanto-Shinawi-oireyhtymän kliinistä ja parakliinistä tietoa.
Tärkeimmät toissijaiset päätepisteet: Na (kuvaava tutkimus) Tilastot: NA (kuvaava tutkimus)
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lise Laclautre
- Puhelinnumero: 334.73.754.963
- Sähköposti: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Opiskelupaikat
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, Ranska, 63000
- Rekrytointi
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Florian CHERIK
- Puhelinnumero: +33473750654
- Sähköposti: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- Sähköposti: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaiken ikäisten potilaat, joilla on Desanto-Shinawi-oireyhtymän molekyyli- ja kliininen diagnoosi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaiken ikäiset lapset ja aikuiset.
- Patogeenisen (tai todennäköisen patogeenisen) variantin molekyylidiagnoosi, joka sisältää WAC -geenin (SNV, CNV, SV).
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on molekyylidiagnoosi toisesta VP: n (SNV) geenistä, joka vastaa neurokehityshäiriöstä.
- Potilas on jo osallistunut Dessh -tutkimukseen, jossa oli julkaistut tiedot.
- Potilastietoja ei ole käytettävissä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaiden serie, joilla on DeSanto-Shinawi-oireyhtymän molekyylidiagnoosi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen tieto
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Morfologinen kuvaus valokuvilla (valinnainen) määritettyyn päivämäärään (kasvojen etu- ja sivu, käset-jalat: Kasvi ja kämmen) HPO-termeillä
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
|
Kliininen tieto
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Yleinen kliininen tutkimus ja kuulustelu viimeisessä lääketieteellisessä konsultoinnissa (neurologinen, kardiologinen, gastroenterologinen, keuhko-, virtsa-, globaali kehitys jne.): Tiedot, jotka on kerätty RedCap -muodolla.
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
|
Kliininen tieto
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Korkeus, paino ja pään ympärys syntyessään ja viimeinkin vierailulla
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
|
Parakliininen tieto
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Kaikki elämän aikana suoritetut psykometriset asteikot: kielen viive, motorinen viive, ADHD, IQ, ASD
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
|
Parakliininen tieto
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Kaikki elinaikanaan suoritetut tutkimukset: EEG, Neuromri, vatsan ekvarafia, sydämen etsaagrafia
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisten oireiden uusiutuminen
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Varastoi tähän mennessä kuvattuja oireyhtymän kliinisiä merkkejä
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
|
Standardisoidut tutkimukset
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Merkkien yhdenmukaisuuden käyttämällä kliinistä ja parakliinistä parakliinistä tarvittavaa parakliinistä
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
|
Hallinta ja seuranta
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Luo asianmukainen hallinta ja seuranta käyttämällä merkintöjen vastaavuutta eri ikäryhmissä.
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
|
Genotyypin fenotyyppikorrelaatio
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Vertaa Dessh -potilaiden fenotyyppiä, joilla on patogeeninen pistevariaatio WAC -geenissä, ja potilaita, joilla
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 7. marraskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. marraskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. marraskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 14. marraskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. tammikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. tammikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. marraskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2024-CF366
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Kaikki IPD, joka perustuu, johtaa julkaisuun.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .