Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Ytterligare avgränsning av de Santo Shinawi -syndromfenotypen med hjälp av en serie individer som bär en patogen variant av WAC -genen (2024-CF366)

29 januari 2025 uppdaterad av: University Hospital, Clermont-Ferrand

Syftet med denna retrospektiva, multicenterstudie skulle vara att utvidga det fenotypiska spektrumet för DeSanto Shinawi -syndromet och förbättra kunskapen om dess utveckling. För detta ändamål vill utredarna utfärda ett samtal för internationellt samarbete för att skapa en serie nya genetiskt diagnostiserade patienter, ännu inte beskrivna i tidigare publikationer, och med ett större antal individer utvärderade i en enda studie. Ett av syftena skulle vara att upprätta en uppsättning standardiserade kliniska och paracliniska undersökningar som ska genomföras vid diagnos och för uppföljning av drabbade patienter. Detta skulle göra det möjligt för patienter, deras familjer och de involverade vårdgivarna för att bättre förutse framtida ledning.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Huvudmål:

Uppdatera klinisk och paraclinisk kunskap om DeSanto-Shinawi-syndromet.

Sekundära mål:

Inventering De kliniska tecknen på det syndrom som beskrivs hittills och leta efter återfall mellan patienter.
Välj en uppsättning standardiserade kliniska och paracliniska undersökningar för diagnos.
Upprätta lämplig hantering och uppföljning.
Att jämföra fenotypen för patienter med dessh på grund av en patogen punktvariation i WAC -genen och de med en mikrodeletion som involverar WAC -genen.

Huvudsakliga inkluderingskriterier:

Barn och vuxna i alla åldrar. Molekylär diagnos av en patogen variant som involverar WAC -genen (SNV, CNV, SV).

Huvudsakliga icke-inneslutningskriterier:

Patienter med en molekylär diagnos av en annan VP (SNV) av en gen som är ansvarig för en neuroutvecklingsstörning.

Patienten har redan deltagit i en dessh -studie med publicerade data. Inga patientdata tillgängliga.

Primär slutpunkt:

De insamlade uppgifterna kommer att göra det möjligt för utredarna att uppfylla målet, nämligen att utöka klinisk och paraclinisk kunskap om DeSanto-Shinawi-syndromet.

Sekundära slutpunkter: NA (beskrivande studie) Statistik: NA (beskrivande studie)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Lise Laclautre
Telefonnummer: 334.73.754.963
E-post: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr

Studieorter

Frankrike
- Auvergne
  - Clermont-Ferrand,, Auvergne, Frankrike, 63000
    - Rekrytering
    - Clermont-Ferrand University Hospital
    - Kontakt:
      
      Florian CHERIK
      
      Telefonnummer: +33473750654
      
      E-post: fcherik@chu-clermontferrand.fr
    - Kontakt:
      
      Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
      
      E-post: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i alla åldrar med en molekylär och klinisk diagnos av DeSanto-Shinawi-syndromet.

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

Barn och vuxna i alla åldrar.
Molekylär diagnos av en patogen (eller trolig patogen) variant som involverar WAC -genen (SNV, CNV, SV).

Uteslutningskriterier:

Patienter med en molekylär diagnos av en annan VP (SNV) av en gen som är ansvarig för en neuroutvecklingsstörning.
Patienten har redan deltagit i en dessh -studie med publicerade data.
Inga patientdata tillgängliga.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Serie av patienter med en molekylär diagnos av DeSanto-Shinawi-syndromet

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Klinisk kunskap Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Morfologisk beskrivning med foton (valfritt) vid ett angivet datum (fram och sidan av ansiktet, hand-feet: Plant and Palm) med HPO-termer	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år
Klinisk kunskap Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Övergripande klinisk undersökning och förhör vid den senaste medicinska konsultationen (neurologiska, kardiologiska, gastroenterologiska, lung, urin, globala utveckling, etc.): Data som samlas in med hjälp av en RedCap -form.	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år
Klinisk kunskap Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Höjd, vikt och huvudomkrets vid födseln och vid sista besök	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år
Paraclinisk kunskap Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Varje psykometrisk skala som utförs under livstid: språkfördröjning, motorfördröjning, ADHD, IQ, ASD	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år
Paraclinisk kunskap Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Eventuella tentor som utförts under livstid: EEG, Neuromri, Abdominal Echography, Cardiac Echography	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Återfall av kliniska tecken Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Inventering De kliniska tecknen på det syndrom som beskrivs hittills och mesure överensstämmelse eller inte	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år
Standardiserade undersökningar Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Med hjälp av överensstämmelse av tecken, mesure den kliniska och paracliniska som krävs vid diagnos	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år
Ledning och uppföljning Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Med hjälp av överensstämmelse med tecken i olika åldrar, fastställa lämplig hantering och uppföljning.	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år
Genotyp fenotyp korrelation Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år	Jämför fenotypen för dessh -patienter med patogen punktvariation i WAC -genen och de med mikrodeletion som involverar WAC -genen	Genom studieens slutförande, i genomsnitt 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Utredare

Huvudutredare: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy; Pasquali et al.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

7 november 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 november 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 november 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2025

Första postat (Faktisk)

25 mars 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)