A De Santo Shinawi -szindróma fenotípusának további meghatározása olyan egyének sorozatával, amely a WAC gén patogén változatát hordozza (2024-CF366)
2025. január 29. frissítette: University Hospital, Clermont-Ferrand
Ennek a retrospektív, multicentrikus tanulmánynak a célja a DeSanto Shinawi -szindróma fenotípusos spektrumának kiterjesztése és fejlesztésének ismerete.
Ebből a célból a vizsgálók egy nemzetközi együttműködési felhívást szeretnének kiadni egy új géntechnikai diagnosztizált betegek sorozatának létrehozása érdekében, amelyet még nem írtak le a korábbi publikációkban, és több egyénekkel, akiket egyetlen vizsgálatban értékeltek.
Az egyik cél a standardizált klinikai és paraklinikai vizsgálatok sorozatának meghatározása a diagnóziskor és az érintett betegek nyomon követése céljából.
Ez lehetővé tenné a betegeket, családtagjaikat és az érintett gondozókat, hogy jobban várják a jövőbeli kezelést.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
Fő cél:
Frissítse a desanto-shinawi-szindróma klinikai és paraklinikai ismereteit.
Másodlagos célok:
- Leltár A szindróma klinikai jelei az eddig leírtak, és keresse meg a betegek közötti visszatérést.
- Válasszon egy standardizált klinikai és paraklinikai vizsgálatok sorozatát a diagnózishoz.
- Hozzon létre megfelelő irányítást és nyomon követést.
- Összehasonlítani a DESSH -ban szenvedő betegek fenotípusát a WAC gén patogén pontváltozása miatt, és a WAC gént érintő mikrodelálódással.
Fő befogadási kritériumok:
Bármely életkorú gyermekek és felnőttek. A WAC gént magában foglaló patogén variáns molekuláris diagnosztizálása (SNV, CNV, SV).
Fő nem befogadási kritériumok:
Egy másik VP (SNV) molekuláris diagnosztizálással rendelkező betegek, akik egy neurodevelopmental rendellenességért felelős génből állnak.
A beteg, aki már részt vett egy DESSH -vizsgálatban, közzétett adatokkal. Nincsenek betegadatok.
Elsődleges végpont:
Az összegyűjtött adatok lehetővé teszik a vizsgálók számára, hogy teljesítsék a célt, nevezetesen a DeSanto-shinawi-szindróma klinikai és paraklinikai ismereteit.
Fő másodlagos végpontok: NA (leíró tanulmány) Statisztika: NA (leíró tanulmány)
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
50
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Lise Laclautre
- Telefonszám: 334.73.754.963
- E-mail: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Tanulmányi helyek
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, Franciaország, 63000
- Toborzás
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Florian CHERIK
- Telefonszám: +33473750654
- E-mail: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Kapcsolatba lépni:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- E-mail: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Bármely életkorú beteg, akinek molekuláris és klinikai diagnosztizálása van a desanto-shinawi-szindrómában.
Leírás
Befogadási kritériumok:
- Bármely életkorú gyermekek és felnőttek.
- A WAC gént érintő patogén (vagy valószínű patogén) variáns molekuláris diagnosztizálása (SNV, CNV, SV).
Kizárási kritériumok:
- Egy másik VP (SNV) molekuláris diagnosztizálással rendelkező betegek, akik egy neurodevelopmental rendellenességért felelős génből állnak.
- A beteg, aki már részt vett egy DESSH -vizsgálatban, közzétett adatokkal.
- Nincsenek betegadatok.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
A desanto-shinawi-szindróma molekuláris diagnózisával rendelkező betegek szerie
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Klinikai ismeretek
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Morfológiai leírás fotókkal (opcionális) egy megadott dátumon (az arc elülső és oldalán, kéz és pálma) HPO kifejezések felhasználásával
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
|
Klinikai ismeretek
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Általános klinikai vizsgálat és kihallgatás a legutóbbi orvosi konzultáción (neurológiai, kardiológiai, gastroenterológiai, tüdő, húgyúti, globális fejlődés stb.): A RedCAP forma felhasználásával összegyűjtött adatok.
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
|
Klinikai ismeretek
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Magasság, súly és fej kerülete születéskor és végül látogatáskor
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
|
Paraklinikai ismeretek
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Bármely pszichometriai skála, amelyet az élettartam alatt végeznek: nyelvi késleltetés, motor késleltetése, ADHD, IQ, ASD
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
|
Paraklinikai ismeretek
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Az élet során elvégzett vizsgák: EEG, neuromri, hasi echográfia, szív -echográfia
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A klinikai tünetek megismétlődése
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Leltár A szindróma klinikai jelei a mai napig leírtak, és a párhuzamos párhuzamosság
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
|
Szabványosított vizsgák
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
A jelek egyeztetése felhasználásával a diagnózishoz szükséges klinikai és paraklinikai és paraclinikus
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
|
Menedzsment és nyomon követés
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
A jelek konkordanciájának felhasználásával különböző életkorban határozza meg a megfelelő irányítást és nyomon követést.
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
|
Genotípus fenotípus korreláció
Időkeret: A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Hasonlítsa össze a DESSH -betegek fenotípusát, ahol a WAC gén patogén pont -variációja van
|
A tanulmány befejezésén keresztül átlagosan 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. november 7.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. november 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. november 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. november 14.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. január 29.
Első közzététel (Tényleges)
2025. március 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. március 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. január 29.
Utolsó ellenőrzés
2024. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2024-CF366
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az összes IPD, amely az alapjául szolgál, egy kiadványt eredményez.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .