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Ulteriori delineazione del fenotipo della sindrome di De Santo shinawi usando una serie di individui che trasportano una variante patogena del gene WAC (2024-CF366)

29 gennaio 2025 aggiornato da: University Hospital, Clermont-Ferrand
Lo scopo di questo studio multicentrico retrospettivo sarebbe quello di estendere lo spettro fenotipico della sindrome di Desanto Shinawi e migliorare la conoscenza della sua evoluzione. A tal fine, gli investigatori desiderano emettere una richiesta di collaborazione internazionale al fine di creare una serie di nuovi pazienti diagnosticati geneticamente, non ancora descritti in pubblicazioni precedenti e con un numero maggiore di individui valutati in un singolo studio. Uno degli obiettivi sarebbe quello di stabilire una serie di esami clinici e paraclinici standardizzati da effettuare alla diagnosi e per il follow-up dei pazienti affetti. Ciò consentirebbe ai pazienti, alle loro famiglie e ai caregiver coinvolti per anticipare meglio la gestione futura.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivo principale:

Aggiorna la conoscenza clinica e paraclinica della sindrome di Desanto-Shinawi.

Obiettivi secondari:

  • Inventario I segni clinici della sindrome descritti fino ad oggi e cercano ricorrenza tra i pazienti.
  • Seleziona una serie di esami clinici e paraclinici standardizzati per la diagnosi.
  • Stabilire una gestione e un follow-up adeguati.
  • Per confrontare il fenotipo dei pazienti con Dessh a causa di una variazione del punto patogeno nel gene WAC e quelli con una microdelezione che coinvolge il gene WAC.

Criteri di inclusione principale:

Bambini e adulti di qualsiasi età. Diagnosi molecolare di una variante patogena che coinvolge il gene WAC (SNV, CNV, SV).

Principali criteri di non inclusione:

Pazienti con una diagnosi molecolare di un altro VP (SNV) di un gene responsabile di un disturbo da sviluppo neurologico.

Il paziente ha già partecipato a uno studio Dessh con dati pubblicati. Nessun dati sui pazienti disponibile.

Endpoint primario:

I dati raccolti consentiranno agli investigatori di raggiungere l'obiettivo, vale a dire di espandere la conoscenza clinica e paraclinica della sindrome di Desanto-Shinawi.

Endpoint secondari principali: NA (studio descrittivo) Statistica: NA (studio descrittivo)

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di qualsiasi età con diagnosi molecolare e clinica della sindrome di Desanto-Shinawi.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Bambini e adulti di qualsiasi età.
  • Diagnosi molecolare di una variante patogena (o probabilmente patogena) che coinvolge il gene WAC (SNV, CNV, SV).

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con una diagnosi molecolare di un altro VP (SNV) di un gene responsabile di un disturbo da sviluppo neurologico.
  • Il paziente ha già partecipato a uno studio Dessh con dati pubblicati.
  • Nessun dati sui pazienti disponibile.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Seria di pazienti con diagnosi molecolare della sindrome di Desanto-Shinawi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Conoscenza clinica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Descrizione morfologica con foto (opzionale) in una data specificata (frontale e lato del viso, mani-piedi: pianta e palma) usando i termini HPO
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Conoscenza clinica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Esame clinico complessivo e interrogatorio all'ultima consultazione medica (neurologico, cardiologico, gastroenterologico, polmonare, urinario, sviluppo globale, ecc.): Dati raccolti utilizzando un modulo RedCap.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Conoscenza clinica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Altezza, peso e circonferenza della testa alla nascita e all'ultima visita
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Conoscenza paraclinica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Qualsiasi scala psicometrica eseguita durante la vita: ritardo del linguaggio, ritardo del motore, ADHD, QI, ASD
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Conoscenza paraclinica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Eventuali esami eseguiti durante la vita: EEG, Neuromri, Ecografia addominale, Ecografia cardiaca
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ricorrenza di segni clinici
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Inventario i segni clinici della sindrome descritti fino ad oggi e concordanza mesura o no
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Esami standardizzati
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Usando la concordanza di segni, mesura il clinico e paraclinico necessario alla diagnosi
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Gestione e follow-up
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Utilizzando la concordanza di segni in età diverse, stabilire una gestione e un follow-up adeguati.
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Correlazione del fenotipo genotipo
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni
Confronta il fenotipo dei pazienti di Dessh con variazione del punto patogeno nel gene WAC e quelli con microdelezione che coinvolge il gene WAC
Attraverso il completamento dello studio, una media di 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Investigatori

  • Investigatore principale: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-CF366

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Tutto l'IPD che è alla base della pubblicazione.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su WAC

  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Reclutamento
    Studio online di persone che hanno cambiamenti genetici e caratteristiche dell'autismo: Simons Searchlight
    Mutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioni
    Stati Uniti

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