Otra delineación del fenotipo del síndrome de Santo Shinawi utilizando una serie de individuos que llevan una variante patógena del gen WAC (2024-CF366)
29 de enero de 2025 actualizado por: University Hospital, Clermont-Ferrand
El objetivo de este estudio retrospectivo y multicéntrico sería extender el espectro fenotípico del síndrome de Desanto Shinawi y mejorar el conocimiento de su evolución.
Con este fin, los investigadores desean emitir un llamado a la colaboración internacional para crear una serie de nuevos pacientes diagnosticados genéticamente, aún no descritos en publicaciones anteriores, y con un mayor número de personas evaluadas en un solo estudio.
Uno de los objetivos sería establecer un conjunto de exámenes clínicos y paraclínicos estandarizados que se llevaran a cabo en el diagnóstico y para el seguimiento de los pacientes afectados.
Esto permitiría a los pacientes, sus familias y los cuidadores involucrados anticipar mejor el manejo futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Objetivo principal:
Actualizar conocimiento clínico y paraclínico del síndrome de DeSanto-Shinawi.
Objetivos secundarios:
- Inventario Los signos clínicos del síndrome descrito hasta la fecha y busque recurrencia entre los pacientes.
- Seleccione un conjunto de exámenes clínicos y paraclínicos estandarizados para el diagnóstico.
- Establecer una gestión y seguimiento apropiados.
- Comparar el fenotipo de los pacientes con desessh debido a una variación puntual patogénica en el gen WAC y aquellos con un microdeleción que involucra el gen WAC.
Criterios de inclusión principales:
Niños y adultos de cualquier edad. Diagnóstico molecular de una variante patógena que involucra el gen WAC (SNV, CNV, SV).
Principales criterios de no inclusión:
Los pacientes con un diagnóstico molecular de otro VP (SNV) de un gen responsable de un trastorno de neurodesarrollo.
El paciente ya participó en un estudio de Dessh con datos publicados. No hay datos de pacientes disponibles.
Punto final primario:
Los datos recopilados permitirán a los investigadores cumplir con el objetivo, a saber, expandir el conocimiento clínico y paraclínico del síndrome de DeSanto-Shinawi.
Principales puntos finales secundarios: NA (estudio descriptivo) Estadísticas: NA (estudio descriptivo)
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Lise Laclautre
- Número de teléfono: 334.73.754.963
- Correo electrónico: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
Auvergne
-
Clermont-Ferrand,, Auvergne, Francia, 63000
- Reclutamiento
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
Contacto:
- Florian CHERIK
- Número de teléfono: +33473750654
- Correo electrónico: fcherik@chu-clermontferrand.fr
-
Contacto:
- Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
- Correo electrónico: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes de cualquier edad con un diagnóstico molecular y clínico del síndrome de DeSanto-Shinawi.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños y adultos de cualquier edad.
- Diagnóstico molecular de una variante patógena (o probable patógeno) que involucra el gen WAC (SNV, CNV, SV).
Criterios de exclusión:
- Los pacientes con un diagnóstico molecular de otro VP (SNV) de un gen responsable de un trastorno de neurodesarrollo.
- El paciente ya participó en un estudio de Dessh con datos publicados.
- No hay datos de pacientes disponibles.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Serie de pacientes con un diagnóstico molecular de síndrome de DeSanto-shinawi
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Conocimiento clínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Descripción morfológica con fotos (opcionales) en una fecha especificada (delantera y costado de la cara, pies de manos: planta y palma) utilizando términos de HPO
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Conocimiento clínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Examen clínico general e interrogatorio en la última consulta médica (neurológico, cardiológico, gastroenterológico, pulmonar, urinario, desarrollo global, etc.): datos recopilados con una forma REDCAP.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Conocimiento clínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Altura, peso y circunferencia de la cabeza al nacer y finalmente visita
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Conocimiento paraclínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Cualquier escala psicométrica realizada durante la vida: retraso del idioma, retraso motor, TDAH, IQ, ASD
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Conocimiento paraclínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Cualquier exámenes realizados durante la vida: EEG, Neuromri, ecografía abdominal, ecografía cardíaca
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Recurrencia de signos clínicos
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Inventario Los signos clínicos del síndrome descrito hasta la fecha y la concordancia de mesura o no
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Exámenes estandarizados
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Utilizando la concordancia de los signos, engolle lo clínico y paraclínico necesario en el diagnóstico
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Gestión y seguimiento
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Utilizando la concordancia de los signos a diferentes edades, establezca la gestión y el seguimiento apropiados.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Correlación de fenotipo del genotipo
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Compare el fenotipo de los pacientes con desessh con la variación de puntos patogénicos en el gen WAC y aquellos con microdeleción que involucra el gen WAC
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
7 de noviembre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de noviembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de enero de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2024-CF366
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Todo el IPD que subyace da como resultado una publicación.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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