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鉴定生物标志物和失调的生物学途径在先天性中央中性衰减综合征（CCHS）患者的血液和尿液中 (CCHSBiomarkers)

2025年10月1日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
CCHS研究是一项前瞻性，开放标签，单中心的，介入的研究，其诊断和预后目标分为两个阶段。 第一阶段旨在通过分析患者的血液和尿液样本，并匹配睡眠和清醒期间在多个时间点收集的健康对照组，以鉴定先天性中枢缺口综合征（CCH）患者的生物标志物和失调的生物学途径。 在第二阶段，这些候选生物标志物和途径将在较大的患者队列中进行验证，并使用诸如RT-PCR和基于质谱的代谢组分分析等有针对性的测定法对健康对照组进行匹配。 主要目的是发现可以解释疾病机制的分子特征，而第二个目标是探索潜在的生物标志物和治疗靶标，可以改善CCHS患者的自发呼吸和CO₂反应性。 基本的假设是，血液和尿液的多摩学分析可以揭示对CCH的病理生理的可行见解，并支持靶向干预措施的发展。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

40

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Paris、法国、75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

描述

纳入标准：

CCHS患者：

  1. 年龄18岁或以上；
  2. 在Phox2b中携带多A膨胀突变；
  3. 接收夜间机械通气；
  4. 在CCHS中心接受护理和治疗的患者：HôpitalUniversitairepitié-Salpêtrière
  5. 病人的书面知情同意
  6. 隶属于法国社会保障，但患者（国家医疗援助）除外

对照组：

  1. 年龄18岁或以上。
  2. 在过去的一年中没有重大医学疾病的健康（例如糖尿病，癌症，妊娠，肺部疾病）。
  3. 与CCHS患者相匹配的性别，年龄（+/- 3年），起源和BMI类别
  4. 控制权的书面知情同意
  5. 隶属于法国社会保障，但患者（国家医疗援助）除外

排除标准：

CCHS患者：

  1. 年龄低于18岁；
  2. 怀孕或母乳喂养
  3. diaphragragmatic（phrenic神经）起搏的患者；
  4. 发病迟发的患者；
  5. 在过去一年中被诊断出患有主要医学疾病/病情的患者（例如糖尿病，癌症，肺部疾病，睡眠障碍或妊娠）
  6. 患有睡眠障碍的患者，例如失眠症，腿不安综合症，噩梦
  7. 使用可能会损害睡眠结构的药物的患者
  8. 在司法保护下被剥夺了自由的人，受监护或永久性无能的成年人无法表达同意。

对照组：

  1. 年龄低于18岁；
  2. 怀孕或母乳喂养
  3. 在过去一年中被诊断出患有严重医学疾病/病情的对照（例如糖尿病，癌症，肺部疾病，睡眠障碍或怀孕）
  4. 患有睡眠障碍的控制，例如失眠症，腿部不安综合症，噩梦
  5. 使用可能会损害睡眠结构的药物的控制。
  6. 在司法保护下被剥夺了自由的人，受监护或永久性无能的成年人无法表达同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：基础科学
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：CCHS患者组
该部门的参与者是被诊断为先天性中央次数不足综合征（CCHS）的人。 他们将在睡眠和清醒期间在各种时间点收集血液和尿液样本。 此外，他们将经历多个术语，以监测与睡眠相关的呼吸模式并评估睡眠期间的呼吸功能。 重点是分析与CCH相关的生物标志物和失调的生物学途径，并将其与匹配的健康对照进行比较。
生物：血液和尿液采样
在睡眠和清醒期间，在各个时间点的参与者中收集了10 mL的血液（分为RNA-SEQ和代谢组分析的等分试样，用于RNA-Seq和代谢组分分析）和5 mL尿液。 这些样品将用于分析与CCH相关的生物标志物和失调的生物学途径。
设备：多摄影学
参与者将经历多个术语，以评估睡眠期间的睡眠模式和呼吸功能。 这将有助于评估CCH患者的任何与睡眠有关的呼吸异常，并将其与健康对照组进行比较。
其他：肺功能测试
肺活量测定法，对CO2的通气反应
其他：匹配的健康对照组
该手臂的参与者是健康的人，他们与CCHS患者匹配性别，年龄，起源和BMI。 他们将在睡眠和清醒期间在各个时间点进行相同的血液和尿液样本收集，并且还将在睡眠期间评估正常睡眠模式和呼吸功能。 该组是一个比较，以了解CCHS患者的生物标志物和生物途径。
生物：血液和尿液采样
在睡眠和清醒期间，在各个时间点的参与者中收集了10 mL的血液（分为RNA-SEQ和代谢组分析的等分试样，用于RNA-Seq和代谢组分分析）和5 mL尿液。 这些样品将用于分析与CCH相关的生物标志物和失调的生物学途径。
设备：多摄影学
参与者将经历多个术语，以评估睡眠期间的睡眠模式和呼吸功能。 这将有助于评估CCH患者的任何与睡眠有关的呼吸异常，并将其与健康对照组进行比较。
其他：肺功能测试
肺活量测定法，对CO2的通气反应

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
CCHS患者血液和尿液中生物学途径和生物标志物失调的鉴定。
大体时间：第0天到第37个月

在这项研究的第一阶段，将根据生成的OMICS数据的分析来确定与CCHS相关的候选生物标志物和失调途径。 符合以下标准的候选转录本和代谢物将在第二个目标验证阶段进一步测试，以额外的较大的患者和匹配的对照组。 这些将通过特定的测试（RT PCR或靶向代谢分析）对这些进行采样和分析，这些测试与每个候选成绩单和代谢产物有关。

以下标准将用于两个阶段的分析：

  1. 睡眠期间（和/或清醒）之间的患者和匹配对照之间的显着改变。
  2. 对照组中的睡眠和清醒之间的显着改变。
  3. 患者的睡眠和清醒之间的显着改变。
  4. 目标验证阶段的显着变化，其趋势与第一阶段确定的趋势相似。
第0天到第37个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
识别新的CCHS预测生物标志物
大体时间：第0天到第37个月
通过分析生物标志物水平（例如RNA，代谢产物等）与CCHS患者呼吸测试的性能之间的显着相关性，可以通过分析生物标志物水平（例如RNA，代谢产物等）之间的显着相关性来识别新的CCHS预后生物标志物。
第0天到第37个月
发现新的候选治疗目标
大体时间：第0天到第37个月
确定和优先级的新候选治疗目标的评估标准将包括根据其有关药物学 - 动力学症状动力学（PK/PD）的参数找到牢固的科学理性，定义和优先级，跨越血脑屏障，药物发育阶段，监管阶段，法规状况，智力财产和整体风险平衡的能力。
第0天到第37个月
确定相关的再利用药物/补充剂
大体时间：第0天到第37个月
相关的重新定义药物/补充剂将根据其有关药物动力学 - 敏捷动力学（PK/PD）的参数定义和优先级，越过血脑屏障，药物发育阶段，调节性状态，智力性能状况和整体风险均衡的能力。
第0天到第37个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2025年11月1日

初级完成 (估计的)

2028年12月2日

研究完成 (估计的)

2028年12月2日

研究注册日期

首次提交

2025年5月21日

首先提交符合 QC 标准的

2025年5月21日

首次发布 (实际的)

2025年5月30日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年10月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年10月1日

最后验证

2025年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CCHS Biomarkers

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

使用法国数据隐私局（CNIL，Nationale de L'Informatique et desLibertés）进行的程序没有提供数据库的传输，也不提供患者签署的信息和同意文件。

尽管如此，根据事先确定此类咨询的条款和条件，并尊重遵守适用的法规，但可能会考虑由编辑委员会或感兴趣的个人参与者数据的研究人员进行的个人参与者数据的咨询。

IPD 共享时间框架

开始3个月，结束文章出版后的3年。 这些时间范围内的请求也可以提交给赞助商。

IPD 共享访问标准

提供方法论上正确建议的研究人员。

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案
  • 树液
  • 国际碳纤维联合会

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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