Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A biomarkerek és a diszregulált biológiai útvonalak azonosítása a vérben és a veleszületett központi hypoventilation szindróma (CCHS) betegek vizeletében (CCHSBiomarkers)

2025. október 1. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
A CCHS-tanulmány egy prospektív, nyílt, monocentrikus, intervenciós vizsgálat, diagnosztikai és prognosztikai célokkal, két szakaszban. Az első fázis célja a biomarkerek és a diszregulált biológiai útvonalak azonosítása veleszületett központi hypoventilation szindrómában (CCHS) szenvedő betegekben, a betegek vér- és vizeletmintáinak elemzésével, valamint az alvás közben több időpontban összegyűjtött egészséges kontrollokhoz. A második szakaszban ezeket a jelölt biomarkereket és útvonalakat egy nagyobb betegcsoportban validálják, és egyeztetett egészséges kontrollokkal, olyan célzott vizsgálatokkal, mint például az RT-PCR és a tömegspektrometria alapú metabolomikus elemzés. Az elsődleges cél a molekuláris aláírások feltárása, amelyek megmagyarázhatják a betegség mechanizmusait, míg a másodlagos cél a potenciális biomarkerek és a kezelési célok feltárása, amelyek javíthatják a spontán légzés és a CCHS -betegekben a CO₂ -reakcióképességet. A mögöttes hipotézis az, hogy a vér és a vizelet multi-omic profilozása feltárhatja a CCH-k patofiziológiájába, és támogathatja a célzott beavatkozások kialakulását.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

40

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Befogadási kritériumok:

CCHS betegek:

  1. 18 éves vagy annál idősebb;
  2. Hordozzon egy polya tágulási mutációt a phox2b -ben;
  3. Éjszakai mechanikus szellőztetést kap;
  4. A CCHS Központ gondozása és kezelés alatt álló betegek: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Írásbeli tájékozott beleegyezés a betegtől
  6. Kapcsolt a francia társadalombiztosításhoz, kivéve az AME -t (állami orvosi segély)

Ellenőrzőcsoport:

  1. 18 éves vagy annál idősebb.
  2. Egészséges, az elmúlt évben nincs súlyos orvosi betegség (például cukorbetegség, rák, terhesség, tüdőbetegség).
  3. Illessze a szexet, az életkor (+/- 3 év), az eredet és a BMI kategória CCHS beteggel
  4. A vezérlés írásbeli tájékozott beleegyezése
  5. Kapcsolt a francia társadalombiztosításhoz, kivéve a beteget az AME -n (állami orvosi segély)

Kizárási kritériumok:

CCHS betegek:

  1. 18 évnél fiatalabb életkor;
  2. Terhesség vagy szoptatás
  3. A membrán (frenikus ideg) ingerlésű betegek;
  4. A késői CCHS -ben szenvedő betegek;
  5. Azokat a betegeket, akiket az elmúlt évben a CCHS -től eltérő fő orvosi betegségekkel/állapotban diagnosztizáltak (például cukorbetegség, rák, tüdőbetegség, alvási rendellenesség vagy terhesség)
  6. Azok a betegek, akik alvási rendellenességben szenvednek, például álmatlanság, nyugtalan lábak szindróma, rémálmok
  7. Azok a betegek, akik olyan gyógyszereket használnak, amelyek valószínűleg károsodnak az alvási szerkezetre
  8. Gyámság alatt álló személyek, vagy tartósan jogilag inkompetens felnőttek bírósági védelem alatt, a szabadságtól megfosztva, a betegek nem tudják kifejezni hozzájárulásukat.

Ellenőrzőcsoport:

  1. 18 évnél fiatalabb életkor;
  2. Terhesség vagy szoptatás
  3. Az elmúlt évben súlyos orvosi betegségeket/állapotot diagnosztizált kontrollok (például cukorbetegség, rák, tüdőbetegség, alvási rendellenesség vagy terhesség)
  4. Olyan kontrollok, amelyek olyan alvási rendellenességben szenvednek, mint az álmatlanság, a nyugtalan lábak szindróma, a rémálmok
  5. Azok a kontrollok, akik olyan gyógyszereket használnak, amelyek valószínűleg rontják az alvásszerkezetet.
  6. Gyámság alatt álló személyek, vagy tartósan jogilag inkompetens felnőttek bírósági védelem alatt, a szabadságtól megfosztva, a betegek nem tudják kifejezni hozzájárulásukat.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: CCHS betegcsoport
Az ezen kar résztvevői veleszületett központi hypoventilation szindrómával (CCHS) diagnosztizált egyének. Vér- és vizeletminta -gyűjteményen megy keresztül, különféle időpontokban alvás és ébrenlét során. Ezenkívül poliszomnográfián vesznek részt az alváshoz kapcsolódó légzési minták figyelésére és a légzési funkció felmérésére alvás közben. A hangsúly a CCH -khoz kapcsolódó biomarkerek és diszregulált biológiai útvonalak elemzésére, valamint az egészséges kontrollokkal való összehasonlításra.
Biológiai: Vér- és vizeletmintavétel
10 ml vérgyűjtés (RNS-seq és metabolomikus elemzés aliquot részeire elválasztva) és a résztvevőktől származó 5 ml vizeletet különböző időpontokban alvás és ébrenlét során. Ezeket a mintákat a CCH -kkal kapcsolatos biomarkerek és diszregulált biológiai útvonalak elemzésére használják.
Eszköz: Poliszomnográfia
A résztvevők poliszomnográfián vesznek részt az alvás közbeni alvásminták és a légzési funkciók felmérése érdekében. Ez segít felmérni az alváshoz kapcsolódó légzési rendellenességeket a CCHS-ben szenvedő betegekben, és összehasonlítja azokat az egészséges kontrollokkal.
Egyéb: tüdőfunkciós tesztek
spirometria, szellőztető válasz a CO2 -re
Egyéb: Illeszkedett az egészséges kontrollcsoporthoz
Az ezen kar résztvevői egészséges egyének, akiket nem, életkor, eredet és BMI illesztnek a CCHS -betegekkel. Ugyanazon vér- és vizeletminta -gyűjteményen megy keresztül, különféle időpontokban alvás és ébrenlét során, és poliszomnográfián is részt vesznek az alvás közbeni normál alvási minták és légzési funkciók felmérése érdekében. Ez a csoport összehasonlításként szolgál a biomarkerek és a biológiai útvonalak megértéséhez a CCHS -betegekben.
Biológiai: Vér- és vizeletmintavétel
10 ml vérgyűjtés (RNS-seq és metabolomikus elemzés aliquot részeire elválasztva) és a résztvevőktől származó 5 ml vizeletet különböző időpontokban alvás és ébrenlét során. Ezeket a mintákat a CCH -kkal kapcsolatos biomarkerek és diszregulált biológiai útvonalak elemzésére használják.
Eszköz: Poliszomnográfia
A résztvevők poliszomnográfián vesznek részt az alvás közbeni alvásminták és a légzési funkciók felmérése érdekében. Ez segít felmérni az alváshoz kapcsolódó légzési rendellenességeket a CCHS-ben szenvedő betegekben, és összehasonlítja azokat az egészséges kontrollokkal.
Egyéb: tüdőfunkciós tesztek
spirometria, szellőztető válasz a CO2 -re

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A CCHS -betegek vérében és vizeletében a vérben szabályozott biológiai útvonalak és biomarkerek azonosítása.
Időkeret: 0. nap - 37. hónap

A tanulmány első szakaszában a CCHS-hez kapcsolódó biomarkerek és a diszregulált útvonalak jelöltje a generált OMICS-adatok elemzése alapján azonosítják. Az alább felsorolt ​​kritériumoknak megfelelő jelölt átiratokat és metabolitokat a második célzott validálási szakaszban tovább vizsgáljuk egy további nagyobb betegcsoportban és az illesztett kontrollokban. Ezeket mintát vesznek, és specifikus tesztekkel (RT PCR vagy célzott anyagcsere -elemzés) elemezzük, amelyek relevánsak az egyes jelölt transzkriptumok és metabolitok szempontjából.

Mindkét szakasz elemzésében a következő kritériumokat kell alkalmazni:

  1. Jelentős változás a betegek és az illesztett kontrollok között alvás közben (és/vagy ébrenlét).
  2. Az alvás és az ébrenlét közötti jelentős változás a kontrollokban.
  3. Jelentős változás az alvás és az ébrenlét között a betegeknél.
  4. A megcélzott validálási szakaszban jelentős változás, az I. fázisban azonosított trendhez hasonló tendencia.
0. nap - 37. hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azonosítsa az új CCHS prognosztikai biomarkereket
Időkeret: 0. nap - 37. hónap
Az új CCHS prognosztikai biomarkereket a biomarker szint (például RNS, metabolitok stb.) Szignifikáns korrelációjának elemzésével és a CCHS -betegek légzési tesztjeinek teljesítményének elemzésével azonosítják.
0. nap - 37. hónap
Fedezze fel az új jelölt kezelési célokat
Időkeret: 0. nap - 37. hónap
Az új jelölt kezelési célok azonosításának és prioritásainak meghatározásának értékelési kritériumai magukban foglalják a szilárd tudományos racionális és meghatározott és prioritást élvező paramétereik alapján, a farmakodinamikai-farmakokinetikus (PK/PD), a vér agyi gát, a gyógyszerfejlesztési fázis, a szabályozó státus, az intellektuális tulajdonságok és és az általános kockázat-kötőanyag egyensúlyának képessége alapján.
0. nap - 37. hónap
Azonosítsa a releváns újratelepített gyógyszereket/kiegészítőket
Időkeret: 0. nap - 37. hónap
A releváns újratelepített gyógyszereket/kiegészítőket a farmakodinamikai-gyógyszerinetikus (PK/PD), a vér agyi gáton való átlépés képessége, a gyógyszerfejlesztési szakasz, a szabályozási státus, a szellemi tulajdonság és az általános kockázat-benein-egyensúly átlépésének képessége alapján kell meghatározni és prioritást élvezni.
0. nap - 37. hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2025. november 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. december 2.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. december 2.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. május 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. május 21.

Első közzététel (Tényleges)

2025. május 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. október 1.

Utolsó ellenőrzés

2025. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CCHS Biomarkers

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A Francia Adatvédelmi Hatósággal (CNIL, a Bizottság Nationale de L'Informatique et des Libertés) eljárásai nem írják elő az adatbázis továbbítását, és a betegek által aláírt információk és hozzájárulási dokumentumok sem.

Ennek ellenére figyelembe lehet venni a szerkesztői testület vagy az egyéni résztvevők adatainak érdekelt kutatói által, amelyek a cikkben szereplő eredmények alapjául szolgálnak, az ilyen konzultáció feltételeinek előzetes meghatározása és az alkalmazandó rendeletek betartása szempontjából.

IPD megosztási időkeret

3 hónapig kezdődik, és a cikk közzétételét követő 3 év véget ér. Az ezen időkeretből származó kéréseket a szponzorhoz is be lehet nyújtani.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Azok a kutatók, akik módszertanilag megalapozott javaslatot nyújtanak.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel