Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifisere biomarkører og dysregulerte biologiske veier i blod og urin av medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS) pasienter (CCHSBiomarkers)

1. oktober 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
CCHS-studien er en prospektiv, åpen, monosentrisk, intervensjonell studie med diagnostiske og prognostiske mål, utført i to faser. Den første fasen tar sikte på å identifisere biomarkører og dysregulerte biologiske veier hos pasienter med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS) ved å analysere blod- og urinprøver av pasienter og matchet sunne kontroller samlet på flere tidspunkter under søvn og våkenhet. I den andre fasen vil disse kandidatbiomarkørene og traséene bli validert i en større kohort av pasienter og matchet sunne kontroller ved bruk av målrettede analyser som RT-PCR og massespektrometri-basert metabolomisk analyse. Det primære målet er å avdekke molekylære signaturer som kan forklare sykdomsmekanismer, mens det sekundære målet er å utforske potensielle biomarkører og behandlingsmål som kan forbedre spontan pusting og CO₂ -respons hos CCHS -pasienter. Den underliggende hypotesen er at multi-OMICs profilering av blod og urin kan avsløre handlingsrike innsikt i patofysiologien til CCHS og støtte utviklingen av målrettede intervensjoner.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

40

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

CCHS -pasienter:

  1. Alder 18 år eller eldre;
  2. Bære en polya -ekspansjonsmutasjon i phox2b;
  3. Motta nattlig mekanisk ventilasjon;
  4. Pasienter som er under omsorg og behandling i CCHS Center: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Skriftlig informert samtykke fra pasienten
  6. Tilknyttet den franske sosial tryggheten bortsett fra pasient på AME (State Medical Aid)

Kontrollgruppe:

  1. Alder 18 år eller eldre.
  2. Sunn uten store medisinske sykdommer det siste året (som diabetes, kreft, graviditet, lungesykdom).
  3. Matchet for sex, alder (+/- 3 år), opprinnelse og BMI-kategori med en CCHS-pasient
  4. Skriftlig informert samtykke fra kontrollen
  5. Tilknyttet den franske sosial tryggheten bortsett fra pasient på AME (State Medical Aid)

Eksklusjonskriterier:

CCHS -pasienter:

  1. Alder lavere enn 18 år;
  2. Graviditet eller amming
  3. Pasienter med diafragmatisk (frenisk nerve) stimulering;
  4. Pasienter med sent begynt CCHS;
  5. Pasienter som fikk diagnosen en annen medisinsk sykdom/tilstand enn CCHS det siste året (som diabetes, kreft, lungesykdom, en søvnforstyrrelse eller graviditet)
  6. Pasienter som lider av en søvnforstyrrelse som søvnløshet, rastløse ben syndrom, mareritt
  7. Pasienter som bruker medisiner som sannsynligvis vil svekke søvnstrukturen
  8. Personer under vergemål, eller permanent lovlig inhabil voksne, under rettslig beskyttelse, fratatt frihet, pasienter som ikke er i stand til å uttrykke sitt samtykke.

Kontrollgruppe:

  1. Alder lavere enn 18 år;
  2. Graviditet eller amming
  3. Kontroller som ble diagnostisert med større medisinske sykdommer/tilstand det siste året (som diabetes, kreft, lungesykdom, en søvnforstyrrelse eller graviditet)
  4. Kontroller som lider av en søvnforstyrrelse som søvnløshet, rastløse ben syndrom, mareritt
  5. Kontroller som bruker medisiner som sannsynligvis vil svekke søvnstrukturen.
  6. Personer under vergemål, eller permanent lovlig inhabil voksne, under rettslig beskyttelse, fratatt frihet, pasienter som ikke er i stand til å uttrykke sitt samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: CCHS pasientgruppe
Deltakere i denne armen er individer som er diagnostisert med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS). De vil gjennomgå blod- og urinprøveinnsamling på forskjellige tidspunkter under søvn og våkenhet. I tillegg vil de gjennomgå polysomnografi for å overvåke søvnrelaterte pustemønstre og for å vurdere luftveisfunksjon under søvn. Fokuset er å analysere biomarkører og dysregulerte biologiske veier assosiert med CCHS, og sammenligne dem med matchede sunne kontroller.
Biologisk: Blod og urinprøvetaking
Innsamling av 10 ml blod (separert i alikvoter for RNA-seq og metabolomisk analyse) og 5 ml urin fra deltakere på forskjellige tidspunkter under søvn og våkenhet. Disse prøvene vil bli brukt til å analysere biomarkører og dysregulerte biologiske veier relatert til CCHS.
Enhet: Polysomnografi
Deltakerne vil gjennomgå polysomnografi for å vurdere søvnmønstre og luftveisfunksjon under søvn. Dette vil bidra til å evaluere eventuelle søvnrelaterte pusteavvik hos pasienter med CCHS og sammenligne dem med sunne kontroller.
Annen: lungefunksjonstester
spirometri, ventilasjonsrespons på CO2
Annen: Matchet sunn kontrollgruppe
Deltakere i denne armen er sunne individer som er matchet for sex, alder, opprinnelse og BMI med CCHS -pasienter. De vil gjennomgå samme samling av blod og urinprøve ved forskjellige tidspunkter under søvn og våkenhet, og vil også gjennomgå polysomnografi for å vurdere normale søvnmønstre og luftveisfunksjon under søvn. Denne gruppen fungerer som en sammenligning for å forstå biomarkører og biologiske veier hos CCHS -pasienter.
Biologisk: Blod og urinprøvetaking
Innsamling av 10 ml blod (separert i alikvoter for RNA-seq og metabolomisk analyse) og 5 ml urin fra deltakere på forskjellige tidspunkter under søvn og våkenhet. Disse prøvene vil bli brukt til å analysere biomarkører og dysregulerte biologiske veier relatert til CCHS.
Enhet: Polysomnografi
Deltakerne vil gjennomgå polysomnografi for å vurdere søvnmønstre og luftveisfunksjon under søvn. Dette vil bidra til å evaluere eventuelle søvnrelaterte pusteavvik hos pasienter med CCHS og sammenligne dem med sunne kontroller.
Annen: lungefunksjonstester
spirometri, ventilasjonsrespons på CO2

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifisering av dysregulerte biologiske veier og biomarkører i blod og urin hos CCHS -pasienter.
Tidsramme: Dag 0 til måned 37

I den første fasen av denne studien vil kandidat CCHS-relaterte biomarkører og dysregulerte veier bli identifisert basert på analysen av de genererte OMICS-dataene. Kandidatutskrifter og metabolitter som oppfyller kriteriene som er oppført nedenfor, vil bli testet ytterligere i den andre målrettede valideringsfasen i en ekstra større kohort av pasienter og matchede kontroller. Disse vil bli prøvetatt og analysert ved spesifikke tester (RT PCR eller målrettet metabolsk analyse), som er relevante for hver av kandidatutskriftene og metabolittene.

Følgende kriterier vil bli brukt i analysene i begge faser:

  1. Betydelig endring mellom pasienter og matchede kontroller under søvn (og/eller våkenhet).
  2. Betydelig endring mellom søvn og våkenhet i kontroller.
  3. Betydelig endring mellom søvn og våkenhet hos pasienter.
  4. Betydelig endring i den målrettede valideringsfasen, med en trend som ligner på trenden identifisert i fase I.
Dag 0 til måned 37

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser nye CCHS -prognostiske biomarkører
Tidsramme: Dag 0 til måned 37
Nye CCHS -prognostiske biomarkører vil bli identifisert ved å analysere signifikante korrelasjoner mellom biomarkørnivåer (for eksempel RNA, metabolitter, etc.) og ytelse på pustetester hos CCHS -pasienter.
Dag 0 til måned 37
Oppdag nye kandidatbehandlingsmål
Tidsramme: Dag 0 til måned 37
Evalueringskriteriene for identifisering og prioritering av nye kandidatbehandlingsmål vil inkludere å finne et solid vitenskapelig rasjonelt og definert og prioritert i henhold til deres parametere angående farmakodynamisk-farmakokinetisk (PK/PD), evne til å krysse blodhjernen, medikamentutviklingsfase, reguleringsstatus, intellektuell eiendom og total risiko-hjernebarriere, medikamentutviklingsfase, reguleringsstatus, myndighet.
Dag 0 til måned 37
Identifiser relevante repurposed medisiner/kosttilskudd
Tidsramme: Dag 0 til måned 37
Relevante repurposed medisiner/kosttilskudd vil bli definert og prioritert i henhold til deres parametere angående farmakodynamisk-farmakokinetisk (PK/PD), evne til å krysse blodhjernebarrieren, medikamentutviklingsfase, regulatorisk status, åndsverk og generell risikobalanse.
Dag 0 til måned 37

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. november 2025

Primær fullføring (Antatt)

2. desember 2028

Studiet fullført (Antatt)

2. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. mai 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. mai 2025

Først lagt ut (Faktiske)

30. mai 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

6. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CCHS Biomarkers

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Prosedyrene som ble utført med den franske personvernmyndigheten (CNIL, Commission Nationale de l'informatique et des Libertés) sørger ikke for overføring av databasen, og gjør heller ikke informasjons- og samtykkedokumentene signert av pasientene.

Konsultasjon av redaksjonen eller interesserte forskere av individuelle deltakerdata som ligger til grunn for resultatene som er rapportert i artikkelen etter at deidentifisering likevel kan vurderes, med forbehold om forhåndsbestemmelse av vilkårene og betingelsene for slik konsultasjon og med hensyn til overholdelse av gjeldende forskrifter.

IPD-delingstidsramme

Fra 3 måneder og slutter 3 år etter artikkelpublikasjon. Forespørsler fra denne tidsrammen kan også sendes inn sponsoren.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Forskere som gir et metodologisk forsvarlig forslag.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere