Выявление биомаркеров и дисрегулируемых биологических путей в крови и моче пациентов врожденного синдрома центральной гиповентиляции (CCHS) (CCHSBiomarkers)
1 октября 2025 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Исследование CCHS представляет собой проспективное открытое, моноцентрическое, интервенционное исследование с диагностическими и прогностическими целями, проведенными в двух этапах.
Первая фаза направлена на выявление биомаркеров и дисрегулируемых биологических путей у пациентов с врожденным синдромом центральной гиповентиляции (CCHS) путем анализа образцов крови и мочи пациентов и сопоставленных здоровых контролей, собранных в несколько времени во время сна и бодрствования.
На втором этапе эти биомаркеры и пути кандидата будут подтверждены в более крупной когорте пациентов и соответствующих здоровых контрольных контрольных контролей с использованием целевых анализов, таких как ОТ-ПЦР и метаболомический анализ на основе масс-спектрометрии.
Основная цель состоит в том, чтобы раскрыть молекулярные сигнатуры, которые могут объяснить механизмы заболевания, в то время как вторичная цель состоит в том, чтобы изучить потенциальные биомаркеры и целей лечения, которые могут улучшить спонтанное дыхание и реагирование CO₂ у пациентов с CCHS.
Основная гипотеза заключается в том, что многоомическое профилирование крови и мочи может выявить действенную информацию о патофизиологии CCHS и поддержать развитие целевых вмешательств.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
40
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Номер телефона: +33142178578
- Электронная почта: maxime.patout@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Alexis PEREZ CALOC Clinical project manager
- Электронная почта: alexis.caloc@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Контакт:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Номер телефона: +33142178578
- Электронная почта: maxime.patout@aphp.fr
-
Главный следователь:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
Пациенты с CCHS:
- Возраст 18 лет и старше;
- Носить мутацию расширения полиа в PHOX2B;
- Получать ночную механическую вентиляцию;
- Пациенты, которые находятся под уходом и лечением в Центре CCHS: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
- Письменное информированное согласие пациента
- Аффилирован для французского социального обеспечения, кроме пациента на AME (Государственная медицинская помощь)
Контрольная группа:
- Возраст 18 лет и старше.
- Здоровый без серьезных медицинских заболеваний в прошлом году (например, диабет, рак, беременность, болезнь легких).
- Соответственно для секса, возраста (+/- 3 года), категории «Происхождение» и «ИМТ» с пациентом CCHS
- Письменное информированное согласие контроля
- Аффилирован для французского социального обеспечения, кроме пациента на AME (Государственная медицинская помощь)
Критерии исключения:
Пациенты с CCHS:
- Возраст ниже 18 лет;
- Беременность или грудное вскармливание
- Пациенты с диафрагмальным (афреническим нервом) стимуляцией;
- Пациенты с поздним началом CCHS;
- Пациенты, у которых были диагностированы серьезные медицинские заболевания/состояние, отличные от CCHS в прошлом году (такие как диабет, рак, заболевание легких, расстройство сна или беременность)
- Пациенты, которые страдают от расстройства сна, такого как бессонница, синдром беспокойства, кошмары
- Пациенты, которые используют лекарства, которые могут нарушать структуру сна
- Лица под опекой или постоянно юридически некомпетентными взрослыми в соответствии с судебной защитой, лишенные свободы, пациенты, неспособные выразить свое согласие.
Контрольная группа:
- Возраст ниже 18 лет;
- Беременность или грудное вскармливание
- Контрольные группы, у которых были диагностированы серьезные медицинские заболевания/состояние в прошлом году (такие как диабет, рак, заболевание легких, расстройство сна или беременность)
- Контроли, которые страдают от расстройства сна, такого как бессонница, синдром беспокойных ног, кошмары
- Контроли, которые используют лекарства, которые могут нарушать структуру сна.
- Лица под опекой или постоянно юридически некомпетентными взрослыми в соответствии с судебной защитой, лишенные свободы, пациенты, неспособные выразить свое согласие.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Группа пациентов CCHS
Участниками этой руки являются люди с диагнозом врожденного синдрома центральной гиповентиляции (CCHS).
Они будут подвергаться сбору образцов кровь и мочи в различные моменты времени во время сна и бодрствования.
Кроме того, они будут подвергаться полисомнографии для мониторинга обработки дыхания, связанных со сном, и для оценки дыхательной функции во время сна.
Основное внимание уделяется анализу биомаркеров и дисрегулируемых биологических путей, связанных с CCHS, и сравнения их с соответствующими здоровыми контролями.
|
Сбор 10 мл крови (отделена на аликвоты для РНК-seq и метаболомический анализ) и 5 мл мочи от участников в различные мороты во время сна и бодрствования.
Эти образцы будут использоваться для анализа биомаркеров и нарушенных биологических путей, связанных с CCHS.
Участники будут подвергаться полисомнографии для оценки моделей сна и дыхательной функции во время сна.
Это поможет оценить любые аномалии дыхания, связанные со сном, у пациентов с CCHS и сравнить их со здоровыми контролями.
спирометрия, вентиляционная реакция на CO2
|
|
Другой: Сопоставленная здоровая контрольная группа
Участниками этой руки являются здоровые люди, которые соответствуют полу, возрасту, происхождению и ИМТ с пациентами с CCHS.
Они будут подвергаться одинаковой сборе образцов крови и мочи в различные моротки во время сна и бодрствования, а также будут подвергаться полисомнографии для оценки нормальных схем сна и дыхательной функции во время сна.
Эта группа служит сравнением для понимания биомаркеров и биологических путей у пациентов с CCHS.
|
Сбор 10 мл крови (отделена на аликвоты для РНК-seq и метаболомический анализ) и 5 мл мочи от участников в различные мороты во время сна и бодрствования.
Эти образцы будут использоваться для анализа биомаркеров и нарушенных биологических путей, связанных с CCHS.
Участники будут подвергаться полисомнографии для оценки моделей сна и дыхательной функции во время сна.
Это поможет оценить любые аномалии дыхания, связанные со сном, у пациентов с CCHS и сравнить их со здоровыми контролями.
спирометрия, вентиляционная реакция на CO2
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление нарушенных биологических путей и биомаркеров в крови и мочи пациентов с CCHS.
Временное ограничение: День с 0 по 37 месяц
|
На первом этапе этого исследования будут идентифицированы биомаркеры, связанные с CCHS, и дисрегулируемые пути на основе анализа сгенерированных данных OMICS. Кандидатные транскрипты и метаболиты, которые соответствуют критериям, перечисленным ниже, будут дополнительно протестированы на второй целевой фазе проверки в дополнительной более крупной когорте пациентов и соответствующих контролей. Они будут отобраны и проанализированы с помощью конкретных тестов (RT PCR или целевой метаболический анализ), которые имеют отношение к каждому из транскриптов -кандидатов и метаболитов. Следующие критерии будут использоваться в анализе обеих этапов:
|
День с 0 по 37 месяц
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определите новые CCHS прогностические биомаркеры
Временное ограничение: День с 0 по 37 месяц
|
Новые прогностические биомаркеры CCHS будут идентифицированы путем анализа значительных корреляций между уровнями биомаркеров (такими как РНК, метаболиты и т. Д.) И производительность в дыхательных тестах у пациентов с CCHS.
|
День с 0 по 37 месяц
|
|
Откройте для себя новые цели кандидата
Временное ограничение: День с 0 по 37 месяц
|
Критерии оценки для идентификации и приоритетов целей лечения новых кандидатов будут включать в себя обнаружение твердого научного рационального, определенного и приоритетного приоритета в соответствии с их параметрами, касающимися фармакодинамического фармакокинетического (PK/PD), способности преодолеть барьер крови мозга, фазу развития лекарств, регуляторное состояние, состояние интеллектуального свойства и общее баланс рисков.
|
День с 0 по 37 месяц
|
|
Определите соответствующие перепрофилированные лекарства/добавки
Временное ограничение: День с 0 по 37 месяц
|
Соответствующие перепрофилированные лекарства/добавки будут определены и приоритетными в соответствии с их параметрами, касающимися фармакодинамического фармакокинетического (PK/PD), способности преодолеть кровавый мозг, фаза развития лекарств, регуляторное состояние, состояние интеллектуальной собственности и общий баланс риска.
|
День с 0 по 37 месяц
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 ноября 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
2 декабря 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
2 декабря 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 мая 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 мая 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
30 мая 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
6 октября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 октября 2025 г.
Последняя проверка
1 октября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Патологические процессы
- Заболевания дыхательных путей
- Болезнь
- Нарушения дыхания
- Расстройства сна и бодрствования
- Признаки и симптомы, Респираторные
- Апноэ
- Расстройства сна, внутренние
- Диссомнии
- Синдромы апноэ во сне
- Дыхательная недостаточность
- Врожденная центральная гиповентиляция синдром
- Следственные методы
- Обработка образца
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Проколы
- Хирургические процедуры, оперативные
- Циркуляторные и респираторные физиологические явления
- Мониторинг, физиологический
- Сбор образцов крови
- Полисомнография
- Респираторные физиологические явления
Другие идентификационные номера исследования
- CCHS Biomarkers
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Процедуры, проведенные с Французским Управлением конфиденциальности данных (CNIL, Commission Nationale de L'Informatique et des Libertés) не предусматривают передачу базы данных, а также документы информации и согласия, подписанные пациентами.
Консультация Редакционной комиссии или заинтересованных исследователей отдельных данных участников, которые лежат в основе результатов, сообщенных в статье после того, как может быть рассмотрено деорданификация, при условии предварительного определения условий такой консультации и в отношении соблюдения соответствующих правил.
Сроки обмена IPD
Начало 3 месяца и заканчивая 3 года после публикации статьи.
Запросы за эти временные рамки также могут быть представлены спонсору.
Критерии совместного доступа к IPD
Исследователи, которые предоставляют методологически обоснованное предложение.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .