Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace biomarkerů a dysregulovaných biologických drah v krvi a moči vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu (CCHS) pacientů (CCHSBiomarkers)

1. října 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studie CCHS je prospektivní, otevřená, monocentrická, intervenční studie s diagnostickými a prognostickými cíli, provedenými ve dvou fázích. Cílem první fáze je identifikovat biomarkery a dysregulované biologické dráhy u pacientů s vrozeným centrálním hypoventilačním syndromem (CCHS) analýzou vzorků krve a moči u pacientů a odpovídajícím zdravým kontrolám shromážděným při více časových bodech během spánku a bdělosti. Ve druhé fázi budou tyto kandidátní biomarkery a cesty ověřeny ve větší skupině pacientů a odpovídají zdravým kontrolám pomocí cílených testů, jako je metabolomická analýza založená na RT-PCR a hmotnostní spektrometrii. Primárním cílem je odhalit molekulární podpisy, které by mohly vysvětlit mechanismy onemocnění, zatímco sekundárním cílem je prozkoumat potenciální biomarkery a léčebné cíle, které mohou zlepšit spontánní dýchání a kombinovanou citlivosti u pacientů s CCHS. Základní hypotézou je, že profilování multi-omilů krve a moči může odhalit akční vhled do patofyziologie CCHS a podporovat rozvoj cílených intervencí.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

40

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Pitié-Salpêtriere Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti CCHS:

  1. Věk 18 let nebo starší;
  2. Nést mutaci expanze polya ve phox2b;
  3. Přijímat noční mechanickou ventilaci;
  4. Pacienti, kteří jsou v péči a léčbě v centru CCHS: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Písemný informovaný souhlas pacienta
  6. Přidružený k francouzskému sociálnímu zabezpečení kromě pacienta na AME (State Medical Aid)

Kontrolní skupina:

  1. Věk 18 let nebo starší.
  2. Zdravé bez velkých zdravotních onemocnění v uplynulém roce (jako je diabetes, rakovina, těhotenství, plicní choroba).
  3. Srovnávané pro sex, věk (+/- 3 roky), původ a kategorie BMI s pacientem CCHS
  4. Písemný informovaný souhlas o kontrole
  5. Přidružený k francouzskému sociálnímu zabezpečení kromě pacienta na AME (State Medical Aid)

Kritéria pro vyloučení:

Pacienti CCHS:

  1. Věk nižší než 18 let;
  2. Těhotenství nebo kojení
  3. Pacienti s diafragmatickou (frenickým nervovým) stimulací;
  4. Pacienti s CCHS s pozdním nástupem;
  5. Pacienti, kterým byla v minulém roce diagnostikována hlavní zdravotní choroby/stav než CCHS (jako je diabetes, rakovina, onemocnění plic, porucha spánku nebo těhotenství)
  6. Pacienti, kteří trpí poruchou spánku, jako je nespavost, syndrom neklidných nohou, noční můry
  7. Pacienti, kteří používají léky, které pravděpodobně narušují strukturu spánku
  8. Jednotlivci pod ochranou nebo trvale právně nekompetentní dospělí, pod soudní ochranou, zbavení svobody, pacienti nemohou vyjádřit svůj souhlas.

Kontrolní skupina:

  1. Věk nižší než 18 let;
  2. Těhotenství nebo kojení
  3. Kontroly, které byly diagnostikovány s velkými zdravotními chorobami/stav v uplynulém roce (jako je diabetes, rakovina, onemocnění plic, porucha spánku nebo těhotenství)
  4. Kontroly, které trpí poruchou spánku, jako je nespavost, syndrom neklidných nohou, noční můry
  5. Kontroly, které používají léky, které pravděpodobně narušují strukturu spánku.
  6. Jednotlivci pod ochranou nebo trvale právně nekompetentní dospělí, pod soudní ochranou, zbavení svobody, pacienti nemohou vyjádřit svůj souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Skupina pacientů CCHS
Účastníky této paže jsou jednotlivci s diagnózou vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu (CCHS). Během spánku a bdělosti podstoupí sběr vzorků krve a moči na různých časových bodech. Kromě toho podstoupí polysomnografii, aby monitorovali dýchací vzorce související se spánkem a posoudili respirační funkci během spánku. Důraz je kladen na analýzu biomarkerů a dysregulovaných biologických drah spojených s CCHS a jejich porovnání s odpovídajícími zdravými kontrolami.
Biologický: Vzorkování krve a moči
Sběr 10 ml krve (rozdělený do alikvotů pro RNA-seq a metabolomickou analýzu) a 5 ml moči od účastníků v různých hodinách během spánku a bdělosti. Tyto vzorky budou použity k analýze biomarkerů a dysregulovaných biologických drah souvisejících s CCH.
Přístroj: Polysomnografie
Účastníci podstoupí polysomnografii k posouzení vzorců spánku a respirační funkce během spánku. To pomůže vyhodnotit jakékoli abnormality dýchání souvisejících se spánkem u pacientů s CCHS a porovná je se zdravými kontrolami.
Jiný: Testy funkcí plic
spirometrie, ventilační odezva na CO2
Jiný: Shodovaná zdravá kontrolní skupina
Účastníci této paže jsou zdraví jedinci, kteří jsou přizpůsobeni pohlaví, věku, původu a BMI s pacienty s CCHS. Během spánku a bdělosti podstoupí stejnou sběr vzorku krve a moči na různých časových bodech a také podstoupí polysomnografii, aby posoudili normální vzorce spánku a respirační funkce během spánku. Tato skupina slouží jako srovnání k pochopení biomarkerů a biologických drah u pacientů s CCHS.
Biologický: Vzorkování krve a moči
Sběr 10 ml krve (rozdělený do alikvotů pro RNA-seq a metabolomickou analýzu) a 5 ml moči od účastníků v různých hodinách během spánku a bdělosti. Tyto vzorky budou použity k analýze biomarkerů a dysregulovaných biologických drah souvisejících s CCH.
Přístroj: Polysomnografie
Účastníci podstoupí polysomnografii k posouzení vzorců spánku a respirační funkce během spánku. To pomůže vyhodnotit jakékoli abnormality dýchání souvisejících se spánkem u pacientů s CCHS a porovná je se zdravými kontrolami.
Jiný: Testy funkcí plic
spirometrie, ventilační odezva na CO2

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace dysregulovaných biologických drah a biomarkerů v krvi a moči pacientů s CCHS.
Časové okno: Den 0 až měsíc 37

V první fázi této studie budou identifikovány biomarkery související s CCHS a dysregulované dráhy na základě analýzy generovaných OMICS dat. Kandidátské transkripty a metabolity, které splňují níže uvedená kritéria, budou dále testovány ve druhé cílené validační fázi v další větší skupině pacientů a odpovídajících kontrol. Ty budou vzorkovány a analyzovány specifickými testy (RT PCR nebo cílená metabolická analýza), které jsou relevantní pro každý z kandidátních transkriptů a metabolitů.

Následující kritéria budou použita v analýzách obou fází:

  1. Významná změna mezi pacienty a odpovídajícími kontrolami během spánku (a/nebo bdělosti).
  2. Významná změna mezi spánkem a bdělostí v kontrolách.
  3. Významná změna mezi spánkem a bdělostí u pacientů.
  4. Významná změna ve fázi cílené validace, s trendem podobným trendu identifikovaným ve fázi I.
Den 0 až měsíc 37

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte nové prognostické biomarkery CCHS
Časové okno: Den 0 až měsíc 37
Nové prognostické biomarkery CCHS budou identifikovány analýzou významných korelací mezi hladinami biomarkerů (jako jsou RNA, metabolity atd.) A výkonem při dýchacích testech u pacientů s CCHS.
Den 0 až měsíc 37
Objevte nové cíle léčby kandidátů
Časové okno: Den 0 až měsíc 37
Hodnotící kritéria pro identifikaci a prioritizaci nových cílů pro léčbu kandidátů by zahrnovala nalezení solidního vědeckého racionálního a definovaného a prioritního podle jejich parametrů týkající se farmakodynamického pharmakokinetického (PK/PD), schopnost překročit bariéru krvi v krvi, fáze léčiva, regulační status, stav intelektuální vlastnosti a celkovou rovnováhu s rizikem.
Den 0 až měsíc 37
Identifikujte relevantní repurponované léky/doplňky
Časové okno: Den 0 až měsíc 37
Relevantní repurponované léky/doplňky budou definovány a upřednostňovány podle jejich parametrů týkajících se farmakodynamického afarmakokinetického (PK/PD), schopnosti překročit bariéru krve, vývojovou fázi, stav regulačního stavu, stav duševního vlastnictví a celkové rovnováhy rizika prospěchu.
Den 0 až měsíc 37

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. listopadu 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

2. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

2. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. května 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. května 2025

První zveřejněno (Aktuální)

30. května 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

6. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CCHS Biomarkers

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Postupy prováděné s francouzským úřadem pro ochranu osobních údajů (CNIL, Commission Nationale de l'Efermatique et des Libertés) neposkytují přenos databáze, ani informace o informacích a souhlasu podepsané pacienti.

Konzultace redakční rady nebo zainteresované výzkumné pracovníky individuálních účastníků, kteří jsou základem výsledků uvedených v článku po deidentifikaci, však však může být zvážena, s výhradou předchozího stanovení podmínek takových konzultací a pokud jde o dodržování příslušných předpisů.

Časový rámec sdílení IPD

Začátek 3 měsíců a končící 3 roky po publikaci článku. Požadavky z tohoto časového rámce lze také předložit sponzorovi.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Vědci, kteří poskytují metodologicky zdravý návrh.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozený centrální hypoventilační syndrom (CCHS)

Klinické studie na Vzorkování krve a moči

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit