Identificación de biomarcadores y vías biológicas desreguladas en la sangre y la orina de los pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) (CCHSBiomarkers)
1 de octubre de 2025 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
El estudio CCHS es un estudio prospectivo, abierto, monocéntrico e intervencionista con objetivos diagnósticos y pronósticos, realizado en dos fases.
La primera fase tiene como objetivo identificar biomarcadores y vías biológicas desreguladas en pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) analizando muestras de sangre y orina de pacientes y controles sanos emparejados recolectados en múltiples puntos de tiempo durante el sueño y la vigilia.
En la segunda fase, estos biomarcadores y rutas candidatos se validarán en una cohorte más grande de pacientes y controles sanos coincidentes utilizando ensayos específicos como RT-PCR y análisis metabolómico basado en espectrometría de masas.
El objetivo principal es descubrir firmas moleculares que podrían explicar los mecanismos de la enfermedad, mientras que el objetivo secundario es explorar posibles biomarcadores y objetivos de tratamiento que pueden mejorar la respiración espontánea y la capacidad de respuesta de CO₂ en pacientes con CCHS.
La hipótesis subyacente es que el perfil múltiple de la sangre y la orina puede revelar ideas procesables sobre la fisiopatología de los CCH y apoyar el desarrollo de intervenciones específicas.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
40
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Número de teléfono: +33142178578
- Correo electrónico: maxime.patout@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Alexis PEREZ CALOC Clinical project manager
- Correo electrónico: alexis.caloc@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Contacto:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Número de teléfono: +33142178578
- Correo electrónico: maxime.patout@aphp.fr
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Investigador principal:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes de CCHS:
- Edad de 18 años o más;
- Llevar una mutación de expansión de polya en Phox2B;
- Recibir ventilación mecánica nocturna;
- Pacientes que están bajo el cuidado y tratamiento en el Centro CCHS: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
- Consentimiento informado por escrito del paciente
- Afiliado a la Seguridad Social francesa, excepto al paciente en AME (ayuda médica estatal)
Grupo de control:
- Edad 18 años o más.
- Saludable sin enfermedades médicas importantes en el último año (como diabetes, cáncer, embarazo, enfermedad de los pulmones).
- Emparejado por sexo, edad (+/- 3 años), origen y categoría de IMC con un paciente con CCHS
- Consentimiento informado por escrito del control
- Afiliado a la Seguridad Social francesa, excepto al paciente en AME (ayuda médica estatal)
Criterios de exclusión:
Pacientes de CCHS:
- Edad inferior a 18 años;
- Embarazo o lactancia
- Pacientes con estimulación diafragmática (nervio frénico);
- Pacientes con CCH de inicio tardío;
- Los pacientes que fueron diagnosticados con enfermedades/afecciones médicas importantes que no sean CCHS en el último año (como diabetes, cáncer, enfermedad de los pulmones, un trastorno del sueño o un embarazo)
- Pacientes que sufren de un trastorno del sueño como insomnio, síndrome de piernas inquietas, pesadillas
- Pacientes que usan medicamentos que probablemente afecten la estructura del sueño
- Las personas bajo tutela, o adultos permanentemente legalmente incompetentes, bajo protección judicial, privadas de libertad, pacientes que no pueden expresar su consentimiento.
Grupo de control:
- Edad inferior a 18 años;
- Embarazo o lactancia
- Controles que fueron diagnosticados con una importante enfermedad/condición en el año pasado (como diabetes, cáncer, enfermedad de los pulmones, un trastorno del sueño o un embarazo)
- Controles que sufren un trastorno del sueño como insomnio, síndrome de piernas inquietas, pesadillas
- Controles que usan medicamentos que probablemente afecten la estructura del sueño.
- Las personas bajo tutela, o adultos permanentemente legalmente incompetentes, bajo protección judicial, privadas de libertad, pacientes que no pueden expresar su consentimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Grupo de pacientes con CCHS
Los participantes en este brazo son individuos diagnosticados con síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS).
Se someterán a la recolección de muestras de sangre y orina en varios puntos de tiempo durante el sueño y la vigilia.
Además, se someterán a polisomnografía para monitorear los patrones de respiración relacionados con el sueño y evaluar la función respiratoria durante el sueño.
El enfoque se centra en analizar biomarcadores y vías biológicas desreguladas asociadas con CCHS, y compararlas con controles sanos coincidentes.
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Recolección de 10 ml de sangre (separados en alícuotas para el análisis de ARN-seq y metabolómico) y 5 ml de orina de los participantes en varios puntos de tiempo durante el sueño y la vigilia.
Estas muestras se utilizarán para analizar biomarcadores y vías biológicas desreguladas relacionadas con CCHS.
Los participantes se someterán a polisomnografía para evaluar los patrones de sueño y la función respiratoria durante el sueño.
Esto ayudará a evaluar cualquier anomalía respiratoria relacionada con el sueño en pacientes con CCHS y compararlas con controles sanos.
espirometría, respuesta ventilatoria a CO2
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Otro: Grupo de control sano coincidente
Los participantes en este brazo son individuos sanos que coinciden con el sexo, la edad, el origen y el IMC con los pacientes con CCHS.
Se someterán a la misma recolección de muestras de sangre y orina en varios puntos de tiempo durante el sueño y la vigilia, y también se someterán a polisomnografía para evaluar los patrones de sueño normales y la función respiratoria durante el sueño.
Este grupo sirve como una comparación para comprender los biomarcadores y las vías biológicas en pacientes con CCHS.
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Recolección de 10 ml de sangre (separados en alícuotas para el análisis de ARN-seq y metabolómico) y 5 ml de orina de los participantes en varios puntos de tiempo durante el sueño y la vigilia.
Estas muestras se utilizarán para analizar biomarcadores y vías biológicas desreguladas relacionadas con CCHS.
Los participantes se someterán a polisomnografía para evaluar los patrones de sueño y la función respiratoria durante el sueño.
Esto ayudará a evaluar cualquier anomalía respiratoria relacionada con el sueño en pacientes con CCHS y compararlas con controles sanos.
espirometría, respuesta ventilatoria a CO2
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de vías biológicas y biomarcadores desregulados en sangre y orina de pacientes con CCHS.
Periodo de tiempo: Día 0 al mes 37
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En la primera fase de este estudio, se identificarán biomarcadores y vías desreguladas relacionadas con CCHS candidatos en función del análisis de los datos de Omics generados. Las transcripciones y metabolitos candidatos que cumplan con los criterios enumerados a continuación se analizarán aún más en la segunda fase de validación específica en una cohorte adicional de pacientes y controles emparejados. Estos serán muestreados y analizados mediante pruebas específicas (PCR RT o análisis metabólico dirigido), que son relevantes para cada una de las transcripciones y metabolitos candidatos. Los siguientes criterios se emplearán en los análisis de ambas fases:
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Día 0 al mes 37
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar nuevos biomarcadores pronósticos de CCHS
Periodo de tiempo: Día 0 al mes 37
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Se identificarán nuevos biomarcadores pronósticos de CCHS analizando correlaciones significativas entre los niveles de biomarcadores (como ARN, metabolitos, etc.) y el rendimiento en las pruebas de respiración en pacientes con CCHS.
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Día 0 al mes 37
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Descubra nuevos objetivos de tratamiento de candidatos
Periodo de tiempo: Día 0 al mes 37
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Los criterios de evaluación para la identificación y priorización de los nuevos objetivos de tratamiento candidato incluirían encontrar un sólido racional científico y definido y priorizado de acuerdo con sus parámetros con respecto a la farmacodinámica-farmacocinética (PK/PD), la capacidad de cruzar la barrera sanguínea, la fase de desarrollo de drogas, el estado regulatorio, la condición de propiedad intelectual y el equilibrio general-beneficio de riesgo.
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Día 0 al mes 37
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Identificar medicamentos/suplementos reutilizados relevantes
Periodo de tiempo: Día 0 al mes 37
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Los medicamentos/suplementos reutilizados relevantes se definirán y priorizarán de acuerdo con sus parámetros con respecto a la farmacocinética farmacodinámica (PK/PD), la capacidad de cruzar la barrera sanguínea, la fase de desarrollo de fármacos, el estado regulatorio, la condición de propiedad intelectual y el equilibrio general de riesgo-beneficio.
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Día 0 al mes 37
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2025
Finalización primaria (Estimado)
2 de diciembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
2 de diciembre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de mayo de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de mayo de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
30 de mayo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
6 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de octubre de 2025
Última verificación
1 de octubre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Procesos Patológicos
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedad
- Trastornos de la respiración
- Trastornos del sueño y la vigilia
- Signos y Síntomas Respiratorios
- Apnea
- Trastornos del Sueño Intrínsecos
- Disomnias
- Síndromes de apnea del sueño
- Insuficiencia respiratoria
- Síndrome de hipoventilación central congénita
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Fenómenos fisiológicos circulatorios y respiratorios
- Monitoreo, fisiológico
- Recolección de muestras de sangre
- Polisomnografía
- Fenómenos fisiológicos respiratorios
Otros números de identificación del estudio
- CCHS Biomarkers
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los procedimientos llevados a cabo con la Autoridad de Privacidad de Datos Francés (CNIL, Comisión Nacional de L'So Informatique et des Libertés) no proporcionan la transmisión de la base de datos, ni los documentos de información y consentimiento firmados por los pacientes.
Sin embargo, se puede considerar la consulta de la Junta Editorial o los investigadores interesados de los datos individuales de los participantes que subyacen a los resultados informados en el artículo después de la desidentificación, sujeto a la determinación previa de los términos y condiciones de dicha consulta y con respecto al cumplimiento de las regulaciones aplicables.
Marco de tiempo para compartir IPD
Comenzando 3 meses y terminando 3 años después de la publicación del artículo.
Las solicitudes de este marco de tiempo también se pueden enviar al patrocinador.
Criterios de acceso compartido de IPD
Investigadores que proporcionan una propuesta metodológicamente sólida.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .