Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van biomarkers en ontregelde biologische routes in bloed en urine van aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom (CCHS) -patiënten (CCHSBiomarkers)

1 oktober 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
De CCHS-studie is een prospectieve, open-label, monocentrische, interventionele studie met diagnostische en prognostische doelstellingen, uitgevoerd in twee fasen. De eerste fase is bedoeld om biomarkers en ontregelde biologische routes te identificeren bij patiënten met een congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) door bloed- en urinemonsters van patiënten en gematchte gezonde controles te analyseren die werden verzameld bij meerdere tijdstippen tijdens slaap en waakzaamheid. In de tweede fase zullen deze kandidaat-biomarkers en routes worden gevalideerd in een groter cohort van patiënten en gematchte gezonde controles met behulp van gerichte assays zoals RT-PCR en op massaspectrometrie gebaseerde metabolomische analyse. Het primaire doel is om moleculaire handtekeningen aan het licht te brengen die ziektemechanismen kunnen verklaren, terwijl het secundaire doel is om potentiële biomarkers en behandelingsdoelen te verkennen die spontane ademhaling en co -responsiviteit bij CCHS -patiënten kunnen verbeteren. De onderliggende hypothese is dat multi-omics-profilering van bloed en urine bruikbare inzichten kan onthullen in de pathofysiologie van CCHS en de ontwikkeling van gerichte interventies ondersteunen.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

40

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

CCHS -patiënten:

  1. Leeftijd 18 jaar of ouder;
  2. Draag een polya -expansiemutatie in Phox2b;
  3. Nocturnale mechanische ventilatie ontvangen;
  4. Patiënten die onder de zorg en behandeling staan ​​in het CCHS-centrum: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Schriftelijke geïnformeerde toestemming van de patiënt
  6. Aangesloten bij de Franse sociale zekerheid behalve patiënt op AME (State Medical Aid)

Controlegroep:

  1. Leeftijd 18 jaar of ouder.
  2. Gezond zonder grote medische ziekten in het afgelopen jaar (zoals diabetes, kanker, zwangerschap, ziekte van longen).
  3. Geplaatst voor geslacht, leeftijd (+/- 3 jaar), oorsprong en BMI-categorie met een CCHS-patiënt
  4. Schriftelijke geïnformeerde toestemming van de controle
  5. Aangesloten bij de Franse sociale zekerheid behalve patiënt op AME (State Medical Aid)

Uitsluitingscriteria:

CCHS -patiënten:

  1. Leeftijd lager dan 18 jaar oud;
  2. Zwangerschap of borstvoeding
  3. Patiënten met diafragmatische (frenische zenuw) pacing;
  4. Patiënten met late begin CCHS;
  5. Patiënten die in het afgelopen jaar een grote medische ziekten/aandoeningen dan CCHS hebben vastgesteld (zoals diabetes, kanker, ziekte van longen, een slaapstoornis of zwangerschap)
  6. Patiënten die lijden aan een slaapstoornis zoals slapeloosheid, rusteloze benen syndroom, nachtmerries
  7. Patiënten die medicijnen gebruiken die waarschijnlijk de slaapstructuur beïnvloeden
  8. Personen onder voogdij, of permanent wettelijk incompetente volwassenen, onder gerechtelijke bescherming, beroofd van vrijheid, patiënten die niet in staat zijn hun toestemming te uiten.

Controlegroep:

  1. Leeftijd lager dan 18 jaar oud;
  2. Zwangerschap of borstvoeding
  3. Controles bij het afgelopen jaar met een grote medische ziekten/aandoeningen/aandoeningen (zoals diabetes, kanker, longen, een slaapstoornis of zwangerschap)
  4. Controles die lijden aan een slaapstoornis zoals slapeloosheid, rusteloze benen syndroom, nachtmerries
  5. Controles die medicijnen gebruiken die waarschijnlijk de slaapstructuur zullen beïnvloeden.
  6. Personen onder voogdij, of permanent wettelijk incompetente volwassenen, onder gerechtelijke bescherming, beroofd van vrijheid, patiënten die niet in staat zijn hun toestemming te uiten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: CCHS -patiëntengroep
Deelnemers aan deze arm zijn personen met de diagnose aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom (CCHS). Ze zullen tijdens slaap en waakzaamheid bloed- en urinemonsterverzameling ondergaan bij verschillende tijdstippen. Bovendien zullen ze polysomnografie ondergaan om slaapgerelateerde ademhalingspatronen te controleren en de ademhalingsfunctie tijdens de slaap te beoordelen. De focus ligt op het analyseren van biomarkers en ontregelde biologische routes geassocieerd met CCHS en deze vergelijken met gematchte gezonde controles.
Biologisch: Bloed- en urinebemonstering
Verzameling van 10 ml bloed (gescheiden in porties voor RNA-seq en metabolomische analyse) en 5 ml urine van deelnemers aan verschillende tijdstippen tijdens slaap en waakzaamheid. Deze monsters zullen worden gebruikt om biomarkers en ontregelde biologische routes gerelateerd aan CCHS te analyseren.
Apparaat: Polysomnografie
Deelnemers zullen polysomnografie ondergaan om slaappatronen en ademhalingsfunctie tijdens de slaap te beoordelen. Dit zal helpen bij het evalueren van eventuele slaapgerelateerde ademhalingsafwijkingen bij patiënten met CCHS en deze te vergelijken met gezonde controles.
Ander: longfunctie tests
Spirometrie, beademingsreactie op CO2
Ander: Matched Healthy Control Group
Deelnemers aan deze arm zijn gezonde personen die gekoppeld zijn aan seks, leeftijd, oorsprong en BMI met de CCHS -patiënten. Ze zullen dezelfde bloed- en urinemonsterverzameling ondergaan bij verschillende tijdstippen tijdens slaap en waakzaamheid, en zullen ook polysomnografie ondergaan om normale slaappatronen en ademhalingsfunctie tijdens de slaap te beoordelen. Deze groep dient als een vergelijking om de biomarkers en biologische paden bij CCHS -patiënten te begrijpen.
Biologisch: Bloed- en urinebemonstering
Verzameling van 10 ml bloed (gescheiden in porties voor RNA-seq en metabolomische analyse) en 5 ml urine van deelnemers aan verschillende tijdstippen tijdens slaap en waakzaamheid. Deze monsters zullen worden gebruikt om biomarkers en ontregelde biologische routes gerelateerd aan CCHS te analyseren.
Apparaat: Polysomnografie
Deelnemers zullen polysomnografie ondergaan om slaappatronen en ademhalingsfunctie tijdens de slaap te beoordelen. Dit zal helpen bij het evalueren van eventuele slaapgerelateerde ademhalingsafwijkingen bij patiënten met CCHS en deze te vergelijken met gezonde controles.
Ander: longfunctie tests
Spirometrie, beademingsreactie op CO2

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van ontregelde biologische routes en biomarkers in bloed en urine van CCHS -patiënten.
Tijdsspanne: Dag 0 tot maand 37

In de eerste fase van deze studie zullen kandidaat-CCHS-gerelateerde biomarkers en ontregelde routes worden geïdentificeerd op basis van de analyse van de gegenereerde omics-gegevens. Kandidaat -transcripties en metabolieten die voldoen aan de hieronder genoemde criteria zullen verder worden getest in de tweede gerichte validatiefase in een extra groter cohort van patiënten en gematchte controles. Deze worden bemonsterd en geanalyseerd door specifieke tests (RT PCR of gerichte metabole analyse), die relevant zijn voor elk van de kandidaat -transcripten en metabolieten.

De volgende criteria zullen worden gebruikt in de analyses van beide fasen:

  1. Significante wijziging tussen patiënten en gematchte controles tijdens de slaap (en/of waakzaamheid).
  2. Aanzienlijke verandering tussen slaap en waakzaamheid in controles.
  3. Aanzienlijke verandering tussen slaap en waakzaamheid bij patiënten.
  4. Significante wijziging in de beoogde validatiefase, met een trend vergelijkbaar met de trend geïdentificeerd in fase I.
Dag 0 tot maand 37

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer nieuwe CCHS Prognostic Biomarkers
Tijdsspanne: Dag 0 tot maand 37
Nieuwe CCHS -prognostische biomarkers zullen worden geïdentificeerd door het analyseren van significante correlaties tussen biomarkerspiegels (zoals RNA, metabolieten, enz.) En prestaties op ademtests bij CCHS -patiënten.
Dag 0 tot maand 37
Ontdek nieuwe doelen voor kandidatenbehandeling
Tijdsspanne: Dag 0 tot maand 37
De evaluatiecriteria voor de identificatie en prioritering van nieuwe doelen voor kandidaatbehandeling omvatten het vinden van een solide wetenschappelijke rationele en gedefinieerde en prioriteit volgens hun parameters met betrekking tot farmacodynamisch-pharmacokinetisch (PK/PD), vermogen om de bloed-hersenbarrière, de ontwikkelingsfase van de geneesmiddelen, de intellectuele eigenschap en de algehele risico-boetevaartbalans en de algehele risico-boeteverkalingen en de algehele risicovolle-evenwicht en de algehele risico-boetevoorwaarde en de algehele risico-boetevoorwaarde en de algehele risico-boetevoorwaarde en de algehele risico-bijkomende balans en de algehele risico-boetevoorwaarde en de algehele risico-boetevoorwaarde en de algehele risico-boetevoorwaarde en de algehele risico-boetevoorwaarde en het over te steken.
Dag 0 tot maand 37
Identificeer relevante hergebruikte medicijnen/supplementen
Tijdsspanne: Dag 0 tot maand 37
Relevante hergebruikte geneesmiddelen/supplementen worden gedefinieerd en geprioriteerd volgens hun parameters met betrekking tot farmacodynamisch-farmacokinetisch (PK/PD), het vermogen om de bloed-hersenbarrière, de ontwikkelingsfase van geneesmiddelen, regulerende status, intellectuele eigendomsvoorwaarde en algehele risico-batenbalans over te steken.
Dag 0 tot maand 37

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 november 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

2 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

2 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 mei 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 mei 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 mei 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

6 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CCHS Biomarkers

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De procedures die zijn uitgevoerd met de Franse gegevensprivacyautoriteit (CNIL, Commissie Nationale de L'Fformatique et des Libertés) voorzien niet in de overdracht van de database, noch de door de patiënten ondertekende informatie- en toestemmingsdocumenten.

Overleg door de redactionele raad of geïnteresseerde onderzoekers van individuele deelnemersgegevens die ten grondslag liggen aan de resultaten die in het artikel zijn gerapporteerd nadat deïdentification desalniettemin kan worden overwogen, onder voorbehoud van voorafgaande bepaling van de voorwaarden en voorwaarden van een dergelijk overleg en met betrekking tot naleving van de toepasselijke voorschriften.

IPD-tijdsbestek voor delen

Begin 3 maanden en eindigend 3 jaar na artikelpublicatie. Verzoeken uit dit tijdsbestek kunnen ook worden ingediend bij de sponsor.

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers die een methodologisch gezond voorstel bieden.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren