Identification des biomarqueurs et des voies biologiques dérégulées dans le sang et l'urine des patients atteints d'hypoventilation centrale congénitale (CCH) (CCHSBiomarkers)
1 octobre 2025 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
L'étude CCHS est une étude interventionnelle prospective, ouverte, monocentrique avec des objectifs diagnostiques et pronostiques, menée en deux phases.
La première phase vise à identifier les biomarqueurs et les voies biologiques dérégulées chez les patients atteints du syndrome d'hypoventilation central congénital (SCCS) en analysant des échantillons de sang et d'urine de patients et de témoins sains appariés collectés à plusieurs points de calendrier pendant le sommeil et le réveil.
Dans la deuxième phase, ces biomarqueurs et voies candidats seront validés dans une plus grande cohorte de patients et des contrôles sains appariés en utilisant des tests ciblés tels que RT-PCR et une analyse métabolomique basée sur la spectrométrie de masse.
L'objectif principal est de découvrir des signatures moléculaires qui pourraient expliquer les mécanismes de la maladie, tandis que l'objectif secondaire est d'explorer les biomarqueurs potentiels et les cibles de traitement qui peuvent améliorer la respiration spontanée et la réactivité du CCHS.
L'hypothèse sous-jacente est que le profilage multi-omiques du sang et de l'urine peut révéler des informations exploitables sur la physiopathologie du CCHS et soutenir le développement d'interventions ciblées.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
40
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Numéro de téléphone: +33142178578
- E-mail: maxime.patout@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Alexis PEREZ CALOC Clinical project manager
- E-mail: alexis.caloc@aphp.fr
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Contact:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Numéro de téléphone: +33142178578
- E-mail: maxime.patout@aphp.fr
-
Chercheur principal:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critères d'inclusion:
Patients CCHS:
- Âgé de 18 ans ou plus;
- Transporter une mutation d'expansion PolyA dans Phox2b;
- Recevoir une ventilation mécanique nocturne;
- Patients qui sont sous les soins et le traitement au CCHS Centre: Hôpital Universite Pitié-Salpêtrière
- Consentement éclairé écrit du patient
- Affilié à la sécurité sociale française sauf le patient sur AME (aide médicale d'État)
Groupe témoin:
- Âgé de 18 ans ou plus.
- Sain sans maladies médicales majeures au cours de la dernière année (comme le diabète, le cancer, la grossesse, la maladie des poumons).
- Assormis pour le sexe, l'âge (+/- 3 ans), la catégorie d'origine et d'IMC avec un patient CCHS
- Consentement éclairé écrit du contrôle
- Affilié à la sécurité sociale française sauf le patient sur AME (aide médicale d'État)
Critères d'exclusion:
Patients CCHS:
- Âge inférieur à 18 ans;
- Grossesse ou allaitement
- Les patients atteints de stimulation diaphragmatique (nerf phrénique);
- Les patients atteints de CCH à début tardif;
- Les patients qui ont été diagnostiqués avec des maladies médicales importantes / affection autres que les CCH au cours de la dernière année (comme le diabète, le cancer, la maladie des poumons, un trouble du sommeil ou une grossesse)
- Les patients qui souffrent d'un trouble du sommeil comme l'insomnie, le syndrome des jambes agités, les cauchemars
- Les patients qui utilisent des médicaments susceptibles de nuire à la structure du sommeil
- Les individus sous la tutelle, ou les adultes légalement incompétents légalement, sous la protection judiciaire, privés de liberté, les patients incapables d'exprimer leur consentement.
Groupe témoin:
- Âge inférieur à 18 ans;
- Grossesse ou allaitement
- Les contrôles qui ont été diagnostiqués avec des maladies / conditions médicales majeures au cours de la dernière année (comme le diabète, le cancer, la maladie des poumons, un trouble du sommeil ou une grossesse)
- Les contrôles souffrant d'un trouble du sommeil comme l'insomnie, le syndrome des jambes agités, les cauchemars
- Les contrôles qui utilisent des médicaments susceptibles de nuire à la structure du sommeil.
- Les individus sous la tutelle, ou les adultes légalement incompétents légalement, sous la protection judiciaire, privés de liberté, les patients incapables d'exprimer leur consentement.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: Groupe de patients CCHS
Les participants à ce bras sont des individus diagnostiqués avec un syndrome d'hypoventilation central congénital (CCH).
Ils subiront une collection d'échantillons de sang et d'urine à divers points de temps pendant le sommeil et l'éveil.
De plus, ils subiront une polysomnographie pour surveiller les schémas respiratoires liés au sommeil et évaluer la fonction respiratoire pendant le sommeil.
L'accent est mis sur l'analyse des biomarqueurs et des voies biologiques dérégulées associées au CCHS et en les comparant à des contrôles sains appariés.
|
Collecte de 10 ml de sang (séparés en aliquotes pour l'ARN-seq et l'analyse métabolomique) et 5 ml d'urine des participants à divers points de calendrier pendant le sommeil et l'éveil.
Ces échantillons seront utilisés pour analyser les biomarqueurs et les voies biologiques dérégulées liées au CCHS.
Les participants subiront une polysomnographie pour évaluer les habitudes de sommeil et la fonction respiratoire pendant le sommeil.
Cela aidera à évaluer toutes les anomalies respiratoires liées au sommeil chez les patients atteints de SCCS et à les comparer avec des témoins sains.
spirométrie, réponse ventilatoire au CO2
|
|
Autre: Groupe témoin sain correspondant
Les participants à ce bras sont des personnes en bonne santé qui sont appariées pour le sexe, l'âge, l'origine et l'IMC avec les patients CCHS.
Ils subiront la même collection d'échantillons de sang et d'urine à divers points de temps pendant le sommeil et l'éveil, et subiront également une polysomnographie pour évaluer les habitudes de sommeil normales et la fonction respiratoire pendant le sommeil.
Ce groupe sert de comparaison pour comprendre les biomarqueurs et les voies biologiques chez les patients CCHS.
|
Collecte de 10 ml de sang (séparés en aliquotes pour l'ARN-seq et l'analyse métabolomique) et 5 ml d'urine des participants à divers points de calendrier pendant le sommeil et l'éveil.
Ces échantillons seront utilisés pour analyser les biomarqueurs et les voies biologiques dérégulées liées au CCHS.
Les participants subiront une polysomnographie pour évaluer les habitudes de sommeil et la fonction respiratoire pendant le sommeil.
Cela aidera à évaluer toutes les anomalies respiratoires liées au sommeil chez les patients atteints de SCCS et à les comparer avec des témoins sains.
spirométrie, réponse ventilatoire au CO2
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Identification des voies biologiques et des biomarqueurs dérégulés dans le sang et l'urine des patients atteints de CCHS.
Délai: Jour 0 au mois 37
|
Dans la première phase de cette étude, les biomarqueurs liés aux candidats et les voies dérégulées des candidats seront identifiés sur la base de l'analyse des données omiques générées. Les transcriptions et les métabolites des candidats qui répondent aux critères énumérés ci-dessous seront testés davantage dans la deuxième phase de validation ciblée dans une cohorte supplémentaire plus grande de patients et des témoins appariés. Ceux-ci seront échantillonnés et analysés par des tests spécifiques (RT PCR ou analyse métabolique ciblée), qui sont pertinents pour chacun des transcriptions et métabolites candidats. Les critères suivants seront utilisés dans les analyses des deux phases:
|
Jour 0 au mois 37
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Identifier les nouveaux biomarqueurs pronostiques CCHS
Délai: Jour 0 au mois 37
|
De nouveaux biomarqueurs pronostiques CCHS seront identifiés en analysant des corrélations significatives entre les niveaux de biomarqueurs (tels que l'ARN, les métabolites, etc.) et les performances sur les tests respiratoires chez les patients CCHS.
|
Jour 0 au mois 37
|
|
Découvrez de nouveaux objectifs de traitement des candidats
Délai: Jour 0 au mois 37
|
Les critères d'évaluation pour l'identification et la hiérarchisation des nouveaux objectifs de traitement des candidats incluraient la recherche d'un solide rationnel scientifique et défini et prioritaire en fonction de leurs paramètres concernant la pharmacodynamique pharmacocinétique (PK / PD), la capacité de franchir la barrière du cerveau sanguin, la phase de développement médicamenteuse, l'état réglementaire, la condition de la propriété intellectuelle et l'équilibre global de risque.
|
Jour 0 au mois 37
|
|
Identifier les médicaments / suppléments réutilisés pertinents
Délai: Jour 0 au mois 37
|
Les médicaments / suppléments réutilisés pertinents seront définis et hiérarchisés en fonction de leurs paramètres concernant la pharmacodynamique-pharmacocinétique (PK / PD), la capacité de traverser la barrière du cerveau sanguin, la phase de développement médicamenteuse, l'état réglementaire, l'état de la propriété intellectuelle et l'équilibre global risque-risque.
|
Jour 0 au mois 37
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 novembre 2025
Achèvement primaire (Estimé)
2 décembre 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
2 décembre 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 mai 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 mai 2025
Première publication (Réel)
30 mai 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
6 octobre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 octobre 2025
Dernière vérification
1 octobre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Processus pathologiques
- Maladies des voies respiratoires
- Maladie
- Troubles respiratoires
- Troubles du sommeil et de l'éveil
- Signes et symptômes respiratoires
- Apnée
- Troubles du sommeil, intrinsèques
- Dyssomnies
- Syndromes d'apnée du sommeil
- Insuffisance respiratoire
- Syndrome de l'hypoventilation centrale congénitale
- Techniques d'investigation
- Manipulation des échantillons
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Perforation
- Procédures chirurgicales, opératoires
- Phénomènes physiologiques circulatoires et respiratoires
- Surveillance, physiologique
- Collection d'échantillons de sang
- Polysomnographie
- Phénomènes physiologiques respiratoires
Autres numéros d'identification d'étude
- CCHS Biomarkers
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les procédures réalisées avec la French Data Privacy Authority (CNIL, Commission nationale de l'ordonnance et des libertés) ne prévoient pas la transmission de la base de données, ni les documents d'information et de consentement signés par les patients.
La consultation par le comité de rédaction ou les chercheurs intéressés des données des participants individuels qui sous-tendent les résultats rapportés dans l'article après la désidentification peut néanmoins être pris en considération, sous réserve de déterminer préalable les termes et conditions de cette consultation et de respect pour le respect des règlements applicables.
Délai de partage IPD
À partir de 3 mois et terminant 3 ans après la publication de l'article.
Les demandes de ce délai peuvent également être soumises au sponsor.
Critères d'accès au partage IPD
Des chercheurs qui fournissent une proposition méthodologiquement solide.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- SÈVE
- CIF
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .