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Identificazione di biomarcatori e percorsi biologici disregolati nella sangue e nelle urine della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) (CCHSBiomarkers)

1 ottobre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Lo studio CCHS è uno studio prospettico, aperto, monocentrico, interventistico con obiettivi diagnostici e prognostici, condotto in due fasi. La prima fase mira a identificare i biomarcatori e le vie biologiche disregolate in pazienti con sindrome congenita di ipoventilazione centrale (CCHS) analizzando i campioni di sangue e urine di pazienti e abbinati controlli sani raccolti in più punti di tempo durante il sonno e la veglia. Nella seconda fase, questi biomarcatori e percorsi candidati saranno validati in una più ampia coorte di pazienti e abbinati controlli sani utilizzando saggi mirati come RT-PCR e analisi metabolomica basata su spettrometria di massa. L'obiettivo principale è scoprire firme molecolari che potrebbero spiegare i meccanismi della malattia, mentre l'obiettivo secondario è quello di esplorare potenziali biomarcatori e obiettivi di trattamento che possono migliorare la respirazione spontanea e la reattività della co₂ nei pazienti con CCHS. L'ipotesi sottostante è che la profilazione multi-omica del sangue e delle urine può rivelare intuizioni attuabili sulla patofisiologia dei CCH e supportare lo sviluppo di interventi mirati.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

40

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

Pazienti CCHS:

  1. Età 18 anni o più;
  2. Trasportare una mutazione di espansione Polya in Phox2b;
  3. Ricevere ventilazione meccanica notturna;
  4. Pazienti che sono sotto la cura e il trattamento nel Centro CCHS: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Consenso informato scritto dal paziente
  6. Affiliato alla sicurezza sociale francese tranne il paziente su AME (Stato Medical Aid)

Gruppo di controllo:

  1. Età 18 anni o più.
  2. Sano senza importanti malattie mediche nell'ultimo anno (come diabete, cancro, gravidanza, malattia dei polmoni).
  3. Abbinato per sesso, età (+/- 3 anni), origine e categoria BMI con un paziente CCHS
  4. Consenso informato scritto del controllo
  5. Affiliato alla sicurezza sociale francese tranne il paziente su AME (Stato Medical Aid)

Criteri di esclusione:

Pazienti CCHS:

  1. Età inferiore a 18 anni;
  2. Gravidanza o allattamento
  3. Pazienti con stimolazione diaframmatica (nervo frenico);
  4. Pazienti con CCHS ad esordio tardivo;
  5. Ai pazienti a cui è stata diagnosticata una grave malattia/condizione medica diversa da CCHS nell'ultimo anno (come diabete, cancro, malattia dei polmoni, disturbo del sonno o gravidanza)
  6. Pazienti che soffrono di un disturbo del sonno come insonnia, sindrome delle gambe irrequiete, incubi
  7. I pazienti che usano farmaci che potrebbero compromettere la struttura del sonno
  8. Individui sotto la tutela o adulti permanentemente legalmente incompetenti, sotto protezione giudiziaria, privati ​​della libertà, pazienti incapaci di esprimere il loro consenso.

Gruppo di controllo:

  1. Età inferiore a 18 anni;
  2. Gravidanza o allattamento
  3. Controlli a cui è stata diagnosticata una grande malattia/condizione medica nell'ultimo anno (come diabete, cancro, malattia dei polmoni, disturbo del sonno o gravidanza)
  4. Controlli che soffrono di un disturbo del sonno come insonnia, sindrome delle gambe irrequiete, incubi
  5. Controlli che usano farmaci che potrebbero compromettere la struttura del sonno.
  6. Individui sotto la tutela o adulti permanentemente legalmente incompetenti, sotto protezione giudiziaria, privati ​​della libertà, pazienti incapaci di esprimere il loro consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Gruppo di pazienti CCHS
I partecipanti a questo braccio sono individui con diagnosi di sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS). Subiranno una raccolta di campioni di sangue e urina in vari punti di tempo durante il sonno e la veglia. Inoltre, subiranno polisonnografia per monitorare i modelli di respirazione legati al sonno e per valutare la funzione respiratoria durante il sonno. L'attenzione è rivolta all'analisi dei biomarcatori e delle vie biologiche disregolate associate ai CCHS e confrontandoli con controlli sani abbinati.
Biologico: Campionamento del sangue e delle urine
Raccolta di 10 ml di sangue (separati in aliquote per l'analisi RNA-seq e metabolomica) e 5 ml di urina dai partecipanti a vari punti di tempo durante il sonno e la veglia. Questi campioni verranno utilizzati per analizzare i biomarcatori e le vie biologiche disregolate relative ai CCH.
Dispositivo: Polisonnografia
I partecipanti subiranno polisonnografia per valutare i modelli del sonno e la funzione respiratoria durante il sonno. Ciò contribuirà a valutare eventuali anomalie respiratorie legate al sonno nei pazienti con CCHS e a confrontarli con controlli sani.
Altro: Test della funzione polmonare
Spirometria, risposta ventilatoria a CO2
Altro: Gruppo di controllo sano abbinato
I partecipanti a questo braccio sono individui sani abbinati a sesso, età, origine e BMI con i pazienti CCHS. Subiranno la stessa raccolta di campioni di sangue e urina in vari punti di tempo durante il sonno e la veglia e si sottoponeranno anche alla polisonnografia per valutare i normali modelli di sonno e la funzione respiratoria durante il sonno. Questo gruppo funge da confronto per comprendere i biomarcatori e le vie biologiche nei pazienti con CCHS.
Biologico: Campionamento del sangue e delle urine
Raccolta di 10 ml di sangue (separati in aliquote per l'analisi RNA-seq e metabolomica) e 5 ml di urina dai partecipanti a vari punti di tempo durante il sonno e la veglia. Questi campioni verranno utilizzati per analizzare i biomarcatori e le vie biologiche disregolate relative ai CCH.
Dispositivo: Polisonnografia
I partecipanti subiranno polisonnografia per valutare i modelli del sonno e la funzione respiratoria durante il sonno. Ciò contribuirà a valutare eventuali anomalie respiratorie legate al sonno nei pazienti con CCHS e a confrontarli con controlli sani.
Altro: Test della funzione polmonare
Spirometria, risposta ventilatoria a CO2

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di percorsi biologici disregolati e biomarcatori nel sangue e nelle urine dei pazienti con CCHS.
Lasso di tempo: Giorno da 0 al mese 37

Nella prima fase di questo studio, saranno identificati biomarcatori e percorsi disregolati correlati al CCHS candidato in base all'analisi dei dati OMIC generati. Le trascrizioni e i metaboliti candidati che soddisfano i criteri elencati di seguito saranno ulteriormente testati nella seconda fase di convalida mirata in un'ulteriore coorte più ampia di pazienti e controlli abbinati. Questi saranno campionati e analizzati da test specifici (RT PCR o analisi metabolica mirata), che sono rilevanti per ciascuna delle trascrizioni e metaboliti candidati.

I seguenti criteri saranno impiegati nelle analisi di entrambe le fasi:

  1. Alterazione significativa tra pazienti e controlli abbinati durante il sonno (e/o veglia).
  2. Alterazione significativa tra sonno e veglia nei controlli.
  3. Alterazione significativa tra sonno e veglia nei pazienti.
  4. Alterazione significativa nella fase di validazione mirata, con una tendenza simile alla tendenza identificata nella fase I.
Giorno da 0 al mese 37

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identifica nuovi biomarcatori prognostici CCHS
Lasso di tempo: Giorno da 0 al mese 37
Nuovi biomarcatori prognostici CCHS saranno identificati analizzando correlazioni significative tra livelli di biomarcatori (come RNA, metaboliti, ecc.) E le prestazioni nei test di respirazione nei pazienti con CCHS.
Giorno da 0 al mese 37
Scopri nuovi obiettivi di trattamento candidato
Lasso di tempo: Giorno da 0 al mese 37
I criteri di valutazione per l'identificazione e la definizione delle priorità degli obiettivi di trattamento dei nuovi candidati includerebbero la ricerca di un solido razionale scientifico e definito e prioritario in base ai loro parametri riguardanti la farmacodinamica-farmacokinetica (PK/PD), la capacità di attraversare la barriera del cervello nel sangue, la fase dello sviluppo del farmaco, la fase di sviluppo della droga, lo stato regolatorio, la condizione di proprietà intellettuale e l'equilibrio generale del rischio.
Giorno da 0 al mese 37
Identifica farmaci/integratori riformulati pertinenti
Lasso di tempo: Giorno da 0 al mese 37
I farmaci/integratori riproposti pertinenti saranno definiti e prioritari in base ai loro parametri riguardanti la farmacodinamica-farmacocinetica (PK/PD), la capacità di attraversare la barriera cerebrale nel sangue, la fase di sviluppo di farmaci, lo stato normativo, la condizione di proprietà intellettuale e l'equilibrio generale del rischio di rischio.
Giorno da 0 al mese 37

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 novembre 2025

Completamento primario (Stimato)

2 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

2 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 maggio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 maggio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

30 maggio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

6 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CCHS Biomarkers

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le procedure eseguite con l'Autorità per la privacy dei dati francesi (CNIL, Commissione Nationale de l'Informatique et des Libertés) non prevedono la trasmissione del database, né i documenti di informazione e consenso firmati dai pazienti.

La consultazione del comitato editoriale o dei ricercatori interessati dei dati dei singoli partecipanti che sono alla base dei risultati riportati nell'articolo dopo la deidentificazione possono tuttavia essere presi in considerazione, soggetta a previa determinazione dei termini e delle condizioni di tale consultazione e in relazione alla conformità alle normative applicabili.

Periodo di condivisione IPD

A partire da 3 mesi e terminando 3 anni dopo la pubblicazione dell'articolo. Le richieste di questi tempi possono anche essere inviate allo sponsor.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Ricercatori che forniscono una proposta metodologicamente sana.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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