Biomarkkereiden ja epäsäännöllisten biologisten reittien tunnistaminen synnynnäisen keskushypoventilaatio -oireyhtymän (CCHS) potilaiden veren ja virtsan virtsassa (CCHSBiomarkers)
keskiviikko 1. lokakuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
CCHS-tutkimus on mahdollinen, avoin, monokeskeinen, interventiotutkimus, jolla on diagnostiset ja prognostiset tavoitteet, jotka suoritetaan kahdessa vaiheessa.
Ensimmäisen vaiheen tavoitteena on tunnistaa biomarkkerit ja epäsäännölliset biologiset reitit potilailla, joilla on synnynnäinen keskeinen hypoventilaatio -oireyhtymä (CCHS) analysoimalla potilaiden veri- ja virtsanäytteitä ja vastaavat terveitä kontrolleja, jotka on kerätty useissa aikapisteissä unen ja herätyksen aikana.
Toisessa vaiheessa nämä ehdokasbiomarkkerit ja reitit validoidaan suuremmassa potilasryhmässä ja vastaavat terveitä kontrolleja käyttämällä kohdennettuja määrityksiä, kuten RT-PCR ja massaspektrometriapohjainen metabolomianalyysi.
Ensisijaisena tavoitteena on paljastaa molekyyliset allekirjoitukset, jotka voisivat selittää sairausmekanismeja, kun taas toissijainen tavoite on tutkia mahdollisia biomarkkereita ja hoitotavoitteita, jotka voivat parantaa spontaania hengitystä ja CCHS -potilailla.
Taustalla oleva hypoteesi on, että veren ja virtsan moni-Omics-profilointi voi paljastaa vaikuttavia näkemyksiä CCHS: n patofysiologiasta ja tukea kohdennettujen interventioiden kehitystä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
40
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Puhelinnumero: +33142178578
- Sähköposti: maxime.patout@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Alexis PEREZ CALOC Clinical project manager
- Sähköposti: alexis.caloc@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Puhelinnumero: +33142178578
- Sähköposti: maxime.patout@aphp.fr
-
Päätutkija:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
CCHS -potilaat:
- 18 -vuotias tai vanhempi;
- Kantaa PolyA -laajennusmutaatio Phox2B: ssä;
- Vastaanota yöllinen mekaaninen ilmanvaihto;
- Potilaat, jotka ovat hoidossa ja hoidossa CCHS-keskuksessa: Hôpital Universitaire PITIé-Salpêtrière
- Potilaan kirjallinen tietoinen suostumus
- Sidoksissa Ranskan sosiaaliturvaan paitsi potilas AME: stä (valtion lääketieteellinen apu)
Ohjausryhmä:
- 18 -vuotias tai vanhempi.
- Terveitä ilman suuria lääketieteellisiä sairauksia viimeisen vuoden aikana (kuten diabetes, syöpä, raskaus, keuhkojen tauti).
- Sukupuolen, iän (+/- 3 vuotta), lähtö- ja BMI-luokan kanssa CCHS-potilaan kanssa
- Kirjallinen tietoinen suostumus valvonnasta
- Sidoksissa Ranskan sosiaaliturvaan paitsi potilas AME: stä (valtion lääketieteellinen apu)
Poissulkemiskriteerit:
CCHS -potilaat:
- Ikä alle 18 -vuotias;
- Raskaus tai imetys
- Potilaat, joilla on diafragmaattinen (freninen hermo) tahdistus;
- Potilaat, joilla on myöhäistä CCH: t;
- Potilaat, joilla oli diagnosoitu tärkeimmät lääketieteelliset sairaudet/tilat kuin CCH: t viime vuonna (kuten diabetes, syöpä, keuhkojen tauti, unihäiriöt tai raskaus)
- Potilaat, jotka kärsivät unihäiriöistä, kuten unettomuus, levottomat jalkojen oireyhtymä, painajaiset
- Potilaat, jotka käyttävät lääkkeitä, jotka todennäköisesti heikentävät nukkumisrakennetta
- Huoltajuuden alla olevat henkilöt tai pysyvästi oikeudellisesti epäpätevät aikuiset, oikeudellisen suojan alla, vapautetut potilaat eivät pysty ilmaisemaan suostumustaan.
Ohjausryhmä:
- Ikä alle 18 -vuotias;
- Raskaus tai imetys
- Kontrollit, joilla diagnosoitiin tärkeimmät lääketieteelliset sairaudet/tilat kuluneen vuoden aikana (kuten diabetes, syöpä, keuhkojen tauti, unihäiriöt tai raskaus)
- Hallinta, joka kärsii unihäiriöistä, kuten unettomuus, levottomat jalkojen oireyhtymä, painajaiset
- Kontrollit, jotka käyttävät lääkkeitä, jotka todennäköisesti heikentävät nukkumisrakennetta.
- Huoltajuuden alla olevat henkilöt tai pysyvästi oikeudellisesti epäpätevät aikuiset, oikeudellisen suojan alla, vapautetut potilaat eivät pysty ilmaisemaan suostumustaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: CCHS -potilasryhmä
Tämän käsivarren osallistujat ovat yksilöitä, joilla on diagnosoitu synnynnäinen keskushypoventilaatio -oireyhtymä (CCHS).
Heille tehdään veri- ja virtsanäytteen keräys erilaisilla aikapisteillä unen ja herätyksen aikana.
Lisäksi niille tehdään polysomnografia nukkumaan liittyvien hengitysmallien seuraamiseksi ja hengitystoiminnan arvioimiseksi unen aikana.
Painopiste on biomarkkereiden ja CCH: iin liittyvien biologisten reittien analysoinnissa ja niiden vertaamisessa vastaaviin terveisiin kontrolleihin.
|
10 ml: n veren keräämistä (erotettu alikvosoiksi RNA-Seq: lle ja metabolomianalyysille) ja 5 ml: n virtsaa osallistujilta erilaisissa ajankohdissa unen ja herätyksen aikana.
Näitä näytteitä käytetään analysoimaan biomarkkereita ja sääteltyjä biologisia reittejä, jotka liittyvät CCHS: ään.
Osallistujille tehdään polysomnografia unen ja hengityselinten toiminnan arvioimiseksi unen aikana.
Tämä auttaa arvioimaan kaikkiin uneen liittyviä hengityshäiriöitä CCHS-potilailla ja vertaa heitä terveisiin kontrolleihin.
spirometria, hengitysvaste hiilidioksidille
|
|
Muut: Sovitettu terveellinen kontrolliryhmä
Tämän käsivarren osallistujat ovat terveellisiä yksilöitä, jotka vastaavat sukupuoleen, ikään, alkuperään ja BMI: hen CCHS -potilaiden kanssa.
Heille tehdään sama veri- ja virtsanäytteen keräys erilaisissa ajankohdissa unen ja herätyksen aikana, ja ne käyvät läpi myös polysomnografian normaalien nukkumismallien ja hengityselinten toiminnan arvioimiseksi unen aikana.
Tämä ryhmä toimii vertailuna CCHS -potilaiden biomarkkereiden ja biologisten reittien ymmärtämiseen.
|
10 ml: n veren keräämistä (erotettu alikvosoiksi RNA-Seq: lle ja metabolomianalyysille) ja 5 ml: n virtsaa osallistujilta erilaisissa ajankohdissa unen ja herätyksen aikana.
Näitä näytteitä käytetään analysoimaan biomarkkereita ja sääteltyjä biologisia reittejä, jotka liittyvät CCHS: ään.
Osallistujille tehdään polysomnografia unen ja hengityselinten toiminnan arvioimiseksi unen aikana.
Tämä auttaa arvioimaan kaikkiin uneen liittyviä hengityshäiriöitä CCHS-potilailla ja vertaa heitä terveisiin kontrolleihin.
spirometria, hengitysvaste hiilidioksidille
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CCHS -potilaiden veressä ja virtsassa säädettyjen biologisten reittien ja biomarkkereiden tunnistaminen.
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 37
|
Tämän tutkimuksen ensimmäisessä vaiheessa tunnistetaan ehdokas CCHS: ään liittyvät biomarkkerit ja häiriintyneet reitit, jotka perustuvat generoitujen OMICS-tietojen analysointiin. Alla luetellut kriteerit vastaavat ehdokastranskriptit ja metabolitit testataan edelleen toisessa kohdennetussa validointivaiheessa ylimääräisessä suuremmassa potilasryhmässä ja vastaavissa kontrolleissa. Niistä otetaan näytteitä ja analysoidaan spesifisillä testeillä (RT PCR tai kohdennettu metabolinen analyysi), jotka ovat merkityksellisiä jokaiselle ehdokastranskriptille ja metaboliitteille. Seuraavia kriteerejä käytetään molempien vaiheiden analyyseissä:
|
Päivä 0 - kuukausi 37
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista uudet CCHS -prognostiset biomarkkerit
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 37
|
Uudet CCHS -prognostiset biomarkkerit tunnistetaan analysoimalla merkittäviä korrelaatioita biomarkkeritasojen (kuten RNA: n, metaboliittien jne.) Ja hengitystestien suorituskyvyn välillä CCHS -potilailla.
|
Päivä 0 - kuukausi 37
|
|
Löydä uusia ehdokashoitotavoitteita
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 37
|
Uusien ehdokashoitotavoitteiden tunnistamiseen ja priorisointiin liittyviin arviointikriteereihin sisältyy vankan tieteellisen rationaalisen ja määritelty ja määritelty ja priorisoitu niiden parametrien mukaan farmakodynaamiseen ja farmakokineettiseen (PK/PD), kykyyn ylittää veren aivoesteet, lääkkeen kehitysvaihe, sääntelytila, älyllinen omaisuus ja yleinen riski-benefit-tasapaino.
|
Päivä 0 - kuukausi 37
|
|
Tunnista asiaankuuluvat uusit lääkkeet/lisäravinteet
Aikaikkuna: Päivä 0 - kuukausi 37
|
Asiaankuuluvat uusit lääkkeet/lisäravinteet määritellään ja priorisoidaan niiden parametrien mukaan, jotka koskevat farmakodynaamista-farmakokineettisiä (PK/PD), kykyä ylittää veren aivojen este, lääkekehitysvaihe, sääntelytila, henkisen omaisuuden olosuhteet ja yleinen riski-hyötytasapaino.
|
Päivä 0 - kuukausi 37
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 2. joulukuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 2. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 21. toukokuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. toukokuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 30. toukokuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 6. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Hengityselinten sairaudet
- Sairaus
- Hengityshäiriöt
- Uniherätyshäiriöt
- Merkit ja oireet, Hengityselimet
- Apnea
- Unihäiriöt, luontaiset
- Dyssomniat
- Uniapnea-oireyhtymät
- Hengityksen vajaatoiminta
- Synnynnäinen keskushypoventilaatio -oireyhtymä
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verenkierto- ja hengitysfysiologiset ilmiöt
- Seuranta, fysiologinen
- Verinäytteen kokoelma
- Polysomnografia
- Hengitysfysiologiset ilmiöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- CCHS Biomarkers
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Ranskan tietosuojaviranomaisen (CNIL, Commission Nationale de L'Offatique et des Libertés) kanssa toteutetut menettelyt eivät tarjoa tietokannan välittämistä, eikä potilaiden allekirjoittamia tieto- ja suostumusta koskevia asiakirjoja.
Toimituslautakunnan tai kiinnostuneiden yksittäisten osallistujien tietojen tutkijoiden kuulemiset, jotka perustuvat artikkelissa ilmoitettujen tulosten jälkeen, voidaan kuitenkin harkita, jotta voidaan harkita tällaisen kuulemisen ehdot ja sovellettavien asetusten noudattamista koskevat ehdot.
IPD-jaon aikakehys
3 kuukauden alku ja 3 vuotta artikkelin julkaisun jälkeen.
Näistä aikataulusta poistuvat pyynnöt voidaan lähettää myös sponsorille.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tutkijat, jotka tarjoavat metodologisesti vakaan ehdotuksen.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .