Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiera biomarkörer och dysreglerade biologiska vägar i blod och urin hos medfödda centrala hypoventilationssyndrom (CCHS) patienter (CCHSBiomarkers)

1 oktober 2025 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
CCHS-studien är en prospektiv, öppen etikett, monocentrisk, interventionsstudie med diagnostiska och prognostiska mål, genomförd i två faser. Den första fasen syftar till att identifiera biomarkörer och dysreglerade biologiska vägar hos patienter med medfödd central hypoventilationssyndrom (CCHS) genom att analysera blod och urinprover av patienter och matchade friska kontroller som samlats in vid flera tidpunkter under sömn och vakenhet. I den andra fasen kommer dessa kandidatbiomarkörer och vägar att valideras i en större kohort av patienter och matchade friska kontroller med hjälp av riktade analyser såsom RT-PCR och masspektrometri-baserad metabolomisk analys. Det primära målet är att avslöja molekylära signaturer som kan förklara sjukdomsmekanismer, medan det sekundära målet är att utforska potentiella biomarkörer och behandlingsmål som kan förbättra spontan andning och samklang hos CCHS -patienter. Den underliggande hypotesen är att multi-omics profilering av blod och urin kan avslöja handlingsbara insikter i patofysiologin för CCHS och stödja utvecklingen av riktade interventioner.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

40

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

CCHS -patienter:

  1. Ålder 18 år eller äldre;
  2. Bära en polya -expansionsmutation i Phox2B;
  3. Få nattlig mekanisk ventilation;
  4. Patienter som är under vård och behandling i CCHS Center: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Skriftligt informerat samtycke från patienten
  6. Ansluten till den franska socialförsäkringen utom patienten på AME (State Medical Aid)

Kontrollgrupp:

  1. Ålder 18 år eller äldre.
  2. Hälsosam utan större medicinska sjukdomar under det senaste året (som diabetes, cancer, graviditet, lungsjukdom).
  3. Matchat för kön, ålder (+/- 3 år), ursprung och BMI-kategori med en CCHS-patient
  4. Skriftligt informerat samtycke till kontrollen
  5. Ansluten till den franska socialförsäkringen utom patienten på AME (State Medical Aid)

Uteslutningskriterier:

CCHS -patienter:

  1. Ålder lägre än 18 år;
  2. Graviditet eller amning
  3. Patienter med membran (frenisk nerv) stimulering;
  4. Patienter med CCHS för sen början;
  5. Patienter som diagnostiserades med en viktig medicinsk sjukdom/annat tillstånd än CCHS under det senaste året (som diabetes, cancer, lungsjukdom, en sömnstörning eller graviditet)
  6. Patienter som lider av en sömnstörning som sömnlöshet, rastlöst bensyndrom, mardrömmar
  7. Patienter som använder mediciner som sannolikt kommer att försämra sömnstrukturen
  8. Individer under vårdnad, eller permanent juridiskt inkompetenta vuxna, under rättsligt skydd, berövade frihet, patienter som inte kan uttrycka sitt samtycke.

Kontrollgrupp:

  1. Ålder lägre än 18 år;
  2. Graviditet eller amning
  3. Kontroller som diagnostiserades med en stor medicinsk sjukdom/tillstånd under det senaste året (som diabetes, cancer, lungsjukdom, en sömnstörning eller graviditet)
  4. Kontroller som lider av en sömnstörning som sömnlöshet, rastlöst bensyndrom, mardrömmar
  5. Kontroller som använder mediciner som sannolikt kommer att försämra sömnstrukturen.
  6. Individer under vårdnad, eller permanent juridiskt inkompetenta vuxna, under rättsligt skydd, berövade frihet, patienter som inte kan uttrycka sitt samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: CCHS Patient Group
Deltagare i denna arm är individer som diagnostiserats med medfödd central hypoventilationssyndrom (CCHS). De kommer att genomgå blod- och urinprovsamling vid olika tidpunkter under sömn och vakenhet. Dessutom kommer de att genomgå polysomnografi för att övervaka sömnrelaterade andningsmönster och för att bedöma andningsfunktionen under sömn. Fokus ligger på att analysera biomarkörer och dysreglerade biologiska vägar associerade med CCHS och jämföra dem med matchade friska kontroller.
Biologisk: Blod och urinprovtagning
Insamling av 10 ml blod (separerade i alikvoter för RNA-seq och metabolomisk analys) och 5 ml urin från deltagarna vid olika tidpunkter under sömn och vakenhet. Dessa prover kommer att användas för att analysera biomarkörer och dysreglerade biologiska vägar relaterade till CCHS.
Enhet: Polysomnografi
Deltagarna kommer att genomgå polysomnografi för att bedöma sömnmönster och andningsfunktion under sömn. Detta hjälper till att utvärdera all sömnrelaterad andningsavvikelser hos patienter med CCHS och jämföra dem med friska kontroller.
Övrig: Lungfunktionstester
spirometri, ventilationssvar på CO2
Övrig: Matchade frisk kontrollgrupp
Deltagare i denna arm är friska individer som matchas för sex, ålder, ursprung och BMI med CCHS -patienterna. De kommer att genomgå samma blod- och urinprovsamling vid olika tidpunkter under sömn och vakenhet, och kommer också att genomgå polysomnografi för att bedöma normala sömnmönster och andningsfunktion under sömn. Denna grupp fungerar som en jämförelse för att förstå biomarkörer och biologiska vägar hos CCHS -patienter.
Biologisk: Blod och urinprovtagning
Insamling av 10 ml blod (separerade i alikvoter för RNA-seq och metabolomisk analys) och 5 ml urin från deltagarna vid olika tidpunkter under sömn och vakenhet. Dessa prover kommer att användas för att analysera biomarkörer och dysreglerade biologiska vägar relaterade till CCHS.
Enhet: Polysomnografi
Deltagarna kommer att genomgå polysomnografi för att bedöma sömnmönster och andningsfunktion under sömn. Detta hjälper till att utvärdera all sömnrelaterad andningsavvikelser hos patienter med CCHS och jämföra dem med friska kontroller.
Övrig: Lungfunktionstester
spirometri, ventilationssvar på CO2

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av dysreglerade biologiska vägar och biomarkörer i blod och urin hos CCHS -patienter.
Tidsram: Dag 0 till månad 37

I den första fasen av denna studie kommer kandidat CCHS-relaterade biomarkörer och dysreglerade vägar att identifieras baserat på analysen av de genererade omics-data. Kandidatutskrifter och metaboliter som uppfyller kriterierna som anges nedan testas ytterligare i den andra riktade valideringsfasen i en ytterligare större kohort av patienter och matchade kontroller. Dessa kommer att samplas och analyseras med specifika tester (RT PCR eller riktad metabolisk analys), som är relevanta för var och en av kandidatutskrifterna och metaboliterna.

Följande kriterier kommer att användas i analyserna av båda faserna:

  1. Betydande förändring mellan patienter och matchade kontroller under sömn (och/eller vakenhet).
  2. Betydande förändring mellan sömn och vakenhet i kontrollerna.
  3. Betydande förändring mellan sömn och vakenhet hos patienter.
  4. Betydande förändring i den riktade valideringsfasen, med en trend som liknar trenden identifierad i fas I.
Dag 0 till månad 37

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera nya CCHS -prognostiska biomarkörer
Tidsram: Dag 0 till månad 37
Nya CCHS -prognostiska biomarkörer kommer att identifieras genom att analysera betydande korrelationer mellan biomarkörnivåer (såsom RNA, metaboliter, etc.) och prestanda vid andningstester hos CCHS -patienter.
Dag 0 till månad 37
Upptäck nya kandidatbehandlingsmål
Tidsram: Dag 0 till månad 37
Utvärderingskriterierna för identifiering och prioritering av nya kandidatbehandlingsmål skulle inkludera att hitta en solid vetenskaplig rationell och definierad och prioriterad enligt deras parametrar beträffande farmakodynamisk-farmakokinetisk (PK/PD), förmåga att korsa blodhjärnbarriären, läkemedelsutvecklingsfas, reglerande status, intellektuell egenskap och övergripande riskbenefit.
Dag 0 till månad 37
Identifiera relevanta återanvända läkemedel/tillskott
Tidsram: Dag 0 till månad 37
Relevanta återanvända läkemedel/kosttillskott kommer att definieras och prioriteras enligt deras parametrar beträffande farmakodynamisk-farmakokinetisk (PK/PD), förmåga att korsa blodhjärnbarriären, läkemedelsutvecklingsfasen, regleringsstatus, intellektuell egendomstillstånd och total riskbekämpning.
Dag 0 till månad 37

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 november 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

2 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

2 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 maj 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 maj 2025

Första postat (Faktisk)

30 maj 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

6 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 oktober 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CCHS Biomarkers

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Förfarandena som utförs med den franska datamyndigheten (CNIL, Commission Nationale de l'Itformatique et des Libertés) föreskriver inte överföringen av databasen, och inte heller informations- och samtyckdokumenten undertecknade av patienterna.

Konsultation från redaktionen eller intresserade forskare av enskilda deltagarnas uppgifter som ligger till grund för de resultat som rapporteras i artikeln efter avidentifiering kan ändå övervägas, med förbehåll för förhandsbestämning av villkoren för sådant samråd och med avseende på efterlevnad av tillämpliga förordningar.

Tidsram för IPD-delning

Börjar 3 månader och slutar 3 år efter artikeln Publicering. Förfrågningar från denna tidsram kan också skickas till sponsorn.

Kriterier för IPD Sharing Access

Forskare som ger ett metodiskt sundt förslag.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera