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Identifizierung von Biomarkern und dysregulierten biologischen Wegen bei Blut und Urin angeborener zentraler Hypoventilationssyndrom (CCHS) (CCHSBiomarkers)

1. Oktober 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Die CCHS-Studie ist eine prospektive, offene, monozentrische und interventionelle Studie mit diagnostischen und prognostischen Zielen, die in zwei Phasen durchgeführt werden. Die erste Phase zielt darauf ab, Biomarker und dysregulierte biologische Wege bei Patienten mit angeborenem zentralem Hypoventilationssyndrom (CCHS) durch Analyse von Blut- und Urinproben von Patienten und übereinstimmende gesunde Kontrollen, die bei mehreren TimePoints während des Schlafes und der Wachsamkeit bei mehreren TimePoints entnommen wurden, zu identifizieren. In der zweiten Phase werden diese Kandidatenbiomarker und -wege in einer größeren Kohorte von Patienten validiert und gesunde Kontrollpersonen unter Verwendung von gezielten Assays wie RT-PCR und Massenspektrometrie-basierten metabolomischen Analyse abgestimmt. Das Hauptziel ist es, molekulare Signaturen aufzudecken, die Krankheitsmechanismen erklären könnten, während das sekundäre Ziel darin besteht, potenzielle Biomarker und Behandlungsziele zu untersuchen, die die spontane Atmung und die Ko₂ -Reaktionsfähigkeit bei CCHS -Patienten verbessern können. Die zugrunde liegende Hypothese ist, dass Multi-Omics-Profilerstellung von Blut und Urin umsetzbare Einblicke in die Pathophysiologie von CCHS aufdecken und die Entwicklung gezielter Interventionen unterstützen kann.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

40

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Pitié-Salpêtriere Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

CCHS -Patienten:

  1. Alter 18 Jahre oder älter;
  2. Tragen Sie eine Polya -Expansionsmutation in Phox2b;
  3. Nachturnale mechanische Belüftung erhalten;
  4. Patienten, die im CCHS-Zentrum versorgt und behandelt werden: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Schriftliche Einverständniserklärung des Patienten
  6. Der französischen Sozialversicherung mit Ausnahme des Patienten auf AME (State Medical Aid) verbunden

Kontrollgruppe:

  1. Alter 18 Jahre oder älter.
  2. Gesund ohne schwere medizinische Erkrankungen im vergangenen Jahr (wie Diabetes, Krebs, Schwangerschaft, Lungenerkrankung).
  3. Für Sex, Alter (+/- 3 Jahre), Herkunfts- und BMI-Kategorie mit einem CCHS-Patienten angepasst
  4. Schriftliche Einverständniserklärung der Kontrolle
  5. Der französischen Sozialversicherung mit Ausnahme des Patienten auf AME (State Medical Aid) verbunden

Ausschlusskriterien:

CCHS -Patienten:

  1. Alter niedriger als 18 Jahre;
  2. Schwangerschaft oder Stillen
  3. Patienten mit Diaphragmatik (phrenischer Nerven);
  4. Patienten mit späten CCHS;
  5. Patienten, bei denen im vergangenen Jahr eine andere medizinische Erkrankungen/ein anderes Zustand als CCHS diagnostiziert wurde (wie Diabetes, Krebs, Lungenerkrankung, Schlafstörung oder Schwangerschaft)
  6. Patienten, die an einer Schlafstörung wie Schlaflosigkeit, unruhigem Beinsyndrom, Albträume leiden, Albträume
  7. Patienten, die Medikamente verwenden, die wahrscheinlich die Schlafstruktur beeinträchtigen
  8. Personen unter Vormundschaft oder dauerhaft rechtlich inkompetente Erwachsene unter gerichtlichen Schutz, die Freiheit entzogen wurden, konnten ihre Zustimmung nicht ausdrücken.

Kontrollgruppe:

  1. Alter niedriger als 18 Jahre;
  2. Schwangerschaft oder Stillen
  3. Kontrollpersonen, bei denen im vergangenen Jahr schwere medizinische Erkrankungen/Erkrankungen diagnostiziert wurden (wie Diabetes, Krebs, Lungenerkrankung, Schlafstörung oder Schwangerschaft)
  4. Kontrollen, die unter einer Schlafstörung wie Schlaflosigkeit, unruhigen Legs -Syndrom, Albträume leiden, Albträume
  5. Kontrollen, die Medikamente verwenden, die wahrscheinlich die Schlafstruktur beeinträchtigen.
  6. Personen unter Vormundschaft oder dauerhaft rechtlich inkompetente Erwachsene unter gerichtlichen Schutz, die Freiheit entzogen wurden, konnten ihre Zustimmung nicht ausdrücken.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: CCHS -Patientengruppe
Teilnehmer an diesem Arm sind Personen, bei denen das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) diagnostiziert wurde. Sie werden während des Schlafes und des Wachsamkeit eine Blut- und Urinprobensammlung in verschiedenen Zeitpunkten unterziehen. Darüber hinaus werden sie Polysomnographie unterzogen, um schlafbedingte Atemmuster zu überwachen und die Atemfunktion während des Schlafes zu bewerten. Der Fokus liegt auf der Analyse von Biomarkern und dysregulierten biologischen Wegen, die mit CCHS assoziiert sind, und sie mit übereinstimmenden gesunden Kontrollen zu vergleichen.
Biologisch: Blut- und Urinabtastung
Sammlung von 10 ml Blut (in Aliquots für RNA-Seq- und Metabolomanalyse unterteilt) und 5 ml Urin von Teilnehmern bei verschiedenen Zeitpunkten während des Schlafes und der Wachheit. Diese Proben werden verwendet, um Biomarker und dysregulierte biologische Wege im Zusammenhang mit CCHS zu analysieren.
Gerät: Polysomnographie
Die Teilnehmer werden sich Polysomnographie unterziehen, um Schlafmuster und Atemfunktion im Schlaf zu bewerten. Dies wird dazu beitragen, bei Patienten mit CCHS alle Schlafstörungen im Zusammenhang mit der Atmung zu bewerten und mit gesunden Kontrollen zu vergleichen.
Sonstiges: Lungenfunktionstests
Spirometrie, Beatmungsreaktion auf CO2
Sonstiges: Matchierte gesunde Kontrollgruppe
Teilnehmer an diesem Arm sind gesunde Personen, die mit den CCHS -Patienten für Geschlecht, Alter, Herkunft und BMI übereinstimmen. Sie werden während des Schlafes und der Wachheit der gleichen Blut- und Urinprobenerfassung in verschiedenen Zeitpunkten durchlaufen und auch Polysomnographie unterzogen, um normale Schlafmuster und Atemfunktion während des Schlafes zu bewerten. Diese Gruppe dient als Vergleich, um die Biomarker und biologischen Wege bei CCHS -Patienten zu verstehen.
Biologisch: Blut- und Urinabtastung
Sammlung von 10 ml Blut (in Aliquots für RNA-Seq- und Metabolomanalyse unterteilt) und 5 ml Urin von Teilnehmern bei verschiedenen Zeitpunkten während des Schlafes und der Wachheit. Diese Proben werden verwendet, um Biomarker und dysregulierte biologische Wege im Zusammenhang mit CCHS zu analysieren.
Gerät: Polysomnographie
Die Teilnehmer werden sich Polysomnographie unterziehen, um Schlafmuster und Atemfunktion im Schlaf zu bewerten. Dies wird dazu beitragen, bei Patienten mit CCHS alle Schlafstörungen im Zusammenhang mit der Atmung zu bewerten und mit gesunden Kontrollen zu vergleichen.
Sonstiges: Lungenfunktionstests
Spirometrie, Beatmungsreaktion auf CO2

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von dysregulierten biologischen Wegen und Biomarkern in Blut und Urin von CCHS -Patienten.
Zeitfenster: Tag 0 bis Monat 37

In der ersten Phase dieser Studie werden Kandidaten CCHS-bezogene Biomarker und dysregulierte Wege basierend auf der Analyse der generierten Omics-Daten identifiziert. Kandidaten -Transkripte und Metaboliten, die die unten aufgeführten Kriterien erfüllen, werden in der zweiten gezielten Validierungsphase in einer zusätzlichen größeren Kohorte von Patienten und übereinstimmenden Kontrollen weiter getestet. Diese werden durch spezifische Tests (RT -PCR oder gezielte Stoffwechselanalyse) abgetastet und analysiert, die für jedes der Kandidaten -Transkripte und -Metaboliten relevant sind.

Die folgenden Kriterien werden in den Analysen beider Phasen eingesetzt:

  1. Signifikante Veränderung zwischen Patienten und übereinstimmenden Kontrollen während des Schlafes (und/oder Wachsamkeit).
  2. Signifikante Veränderung zwischen Schlaf und Wachsamkeit bei Kontrollen.
  3. Signifikante Veränderung zwischen Schlaf und Wachsamkeit bei Patienten.
  4. Signifikante Veränderung in der gezielten Validierungsphase, wobei ein Trend dem in Phase I identifizierten Trend ähnlich ist
Tag 0 bis Monat 37

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie neue Prognose -Biomarker von CCHS
Zeitfenster: Tag 0 bis Monat 37
Neue Prognose -Biomarker von CCHS werden durch Analyse signifikanter Korrelationen zwischen den Biomarkerspiegeln (wie RNA, Metaboliten usw.) und der Leistung bei Atemtests bei CCHS -Patienten identifiziert.
Tag 0 bis Monat 37
Entdecken Sie neue Ziele für die Behandlungsziele für Kandidaten
Zeitfenster: Tag 0 bis Monat 37
Zu den Bewertungskriterien für die Identifizierung und Priorisierung neuer Kandidatenbehandlungsziele gehören das Finden eines soliden wissenschaftlichen rationalen und priorisierten und priorisierten und priorisierten und priorisierten und priorisierten und priorisierten und priorisierten und priorisierten und pharmakodynamisch-pharmakokinetischen (PK/PD), Fähigkeit zur Bluthirnbarriere, Drogenentwicklungsphase, Regulierungsstatus, Status des Regulierungsstatus, Erkrankung des Intellektuellen Eigentums und des Gesamtrisikobetriebs.
Tag 0 bis Monat 37
Identifizieren Sie relevante repurponierte Arzneimittel/Nahrungsergänzungsmittel
Zeitfenster: Tag 0 bis Monat 37
Relevante repurponierte Arzneimittel/Nahrungsergänzungsmittel werden nach ihren Parametern in Bezug auf pharmakodynamisch-pharmakokinetische (PK/PD), die Fähigkeit zur Überquerung der Bluthirnbarriere, der Arzneimittelentwicklungsphase, des regulatorischen Status, des Bedingung für geistiges Eigentum und der allgemeinen Risiko-Nutzen-Balance definiert und priorisiert.
Tag 0 bis Monat 37

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. November 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

2. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

2. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Mai 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Mai 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Mai 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

6. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CCHS Biomarkers

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die mit der französischen Datenschutzbehörde (CNIL, Commission Nationale de l'Folquialtique et des libertés) durchgeführten Verfahren stellen weder die Übertragung der Datenbank vor, noch die von den Patienten unterzeichneten Informationen und Zustimmungsdokumente.

Konsultation des Redaktionsausschusses oder interessierten Forscher einzelner Teilnehmerdaten, die den im Artikel gemeldeten Ergebnissen zugrunde liegen, kann dennoch in Betracht gezogen werden, vorbehaltlich der vorherigen Bestimmung der Bedingungen für diese Konsultation und in Bezug auf die Einhaltung der geltenden Vorschriften.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Beginn 3 Monate und ende 3 Jahre nach der Veröffentlichung der Artikel. Anfragen aus diesem Zeitrahmen können auch dem Sponsor übermittelt werden.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Forscher, die einen methodisch soliden Vorschlag anbieten.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)

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