선천성 중심 hypentilation 증후군 (CCHS) 환자의 혈액 및 소변에서 바이오 마커 및 조건증 된 생물학적 경로 확인 (CCHSBiomarkers)
2025년 10월 1일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
CCHS 연구는 두 단계로 수행 된 진단 및 예후 목표를 통한 전향 적, 열린 라벨, 단일 중심적, 중재 적 연구입니다.
첫 번째 단계는 환자의 혈액 및 소변 샘플을 분석하여 선천성 중심 저혈압 증후군 (CCH) 환자에서 바이오 마커 및 조절되지 않은 생물학적 경로를 식별하고 수면 및 깨우기 동안 여러 시계에서 수집 된 건강한 대조군을 분석합니다.
두 번째 단계에서, 이들 후보 바이오 마커 및 경로는 더 큰 환자 코호트에서 검증 될 것이며 RT-PCR 및 질량 분석법 기반 대사 분석과 같은 표적 분석을 사용하여 건강한 대조군을 일치시킬 것이다.
주요 목표는 질병 메커니즘을 설명 할 수있는 분자 시그니처를 발견하는 것이며, 2 차 목표는 CCHS 환자의 자발적인 호흡 및 COS 응답 성을 향상시킬 수있는 잠재적 인 바이오 마커 및 치료 목표를 탐색하는 것입니다.
근본적인 가설은 혈액과 소변의 다중 생물 프로파일 링이 CCH의 병리 생리학에 대한 실행 가능한 통찰력을 밝히고 표적 중재의 발달을 지원할 수 있다는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
40
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Maxime PATOUT PATOUT, MD
- 전화번호: +33142178578
- 이메일: maxime.patout@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Alexis PEREZ CALOC Clinical project manager
- 이메일: alexis.caloc@aphp.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- Pitié-Salpêtriere Hospital
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연락하다:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
- 전화번호: +33142178578
- 이메일: maxime.patout@aphp.fr
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수석 연구원:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준 :
CCHS 환자 :
- 18 세 이상의 나이;
- Phox2B에서 PolyA 팽창 돌연변이를 운반하고;
- 야행성 기계적 환기를받습니다.
- CCHS 센터에서 치료 및 치료를받는 환자 : Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
- 환자의 서면 동의
- AME 환자를 제외한 프랑스 사회 보장 제휴 (주 의료 지원)
제어 그룹 :
- 18 세 이상.
- 작년에 주요 의학적 질병이없는 건강 (예 : 당뇨병, 암, 임신, 폐 질환).
- CCHS 환자와의 성별, 연령 (+/- 3 세), 원산지 및 BMI 범주 일치
- 통제에 대한 서면 동의서
- AME 환자를 제외한 프랑스 사회 보장 제휴 (주 의료 지원)
제외 기준 :
CCHS 환자 :
- 18 세 미만의 나이;
- 임신 또는 모유 수유
- 횡격막 (Phrenic Nerve) 간격을 가진 환자;
- 늦은 발병 CCH 환자;
- 지난해 CCH 이외의 주요 의학적 질병/상태로 진단 된 환자 (예 : 당뇨병, 암, 폐 질환, 수면 장애 또는 임신)
- 불면증, 불안한 다리 증후군, 악몽과 같은 수면 장애로 고통받는 환자
- 수면 구조를 손상시킬 수있는 약물을 사용하는 환자
- 후견인 또는 영구적으로 합법적으로 무능한 성인, 사법 보호하에 자유를 박탈당한 환자는 동의를 표명 할 수 없습니다.
제어 그룹 :
- 18 세 미만의 나이;
- 임신 또는 모유 수유
- 작년에 주요 의학적 질병/상태로 진단 된 대조군 (예 : 당뇨병, 암, 폐 질환, 수면 장애 또는 임신)
- 불면증, 불안한 다리 증후군, 악몽과 같은 수면 장애로 고통받는 대조군
- 수면 구조를 손상시킬 수있는 약물을 사용하는 대조군.
- 후견인 또는 영구적으로 합법적으로 무능한 성인, 사법 보호하에 자유를 박탈당한 환자는 동의를 표명 할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: CCHS 환자 그룹
이 팔의 참가자는 선천성 중심 hypoventilation 증후군 (CCH)으로 진단 된 개인입니다.
그들은 수면과 깨우기 동안 다양한 시계에서 혈액 및 소변 샘플 수집을 거칠 것입니다.
또한, 수면 관련 호흡 패턴을 모니터링하고 수면 중에 호흡기 기능을 평가하기 위해 폴리 솜노 그래피를 겪게됩니다.
CCH와 관련된 바이오 마커 및 조절되지 않은 생물학적 경로를 분석하고이를 일치하는 건강한 대조군과 비교하는 데 중점을 둡니다.
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수면 및 깨우기 동안 다양한 시계의 참가자로부터 10 ml의 혈액 수집 (RNA-seq 및 대사 분석을위한 분취 량으로 분리).
이들 샘플은 CCH와 관련된 바이오 마커 및 조절되지 않은 생물학적 경로를 분석하는 데 사용될 것이다.
참가자는 수면 중 수면 패턴과 호흡기 기능을 평가하기 위해 폴리 솜노 촬영을 겪게됩니다.
이것은 CCH 환자의 수면 관련 호흡 이상을 평가하고 건강한 대조군과 비교하는 데 도움이됩니다.
폐활량 측정, CO2에 대한 환기 반응
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다른: 건강한 통제 그룹과 일치합니다
이 팔의 참가자는 CCHS 환자와 성별, 연령, 원산지 및 BMI에 맞는 건강한 개인입니다.
그들은 수면과 깨우기 동안 다양한 시계에서 동일한 혈액 및 소변 샘플 수집을 거칠 것이며, 수면 중에 정상적인 수면 패턴과 호흡기 기능을 평가하기 위해 폴리 솜노 촬영을 겪게됩니다.
이 그룹은 CCHS 환자의 바이오 마커 및 생물학적 경로를 이해하는 비교 역할을합니다.
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수면 및 깨우기 동안 다양한 시계의 참가자로부터 10 ml의 혈액 수집 (RNA-seq 및 대사 분석을위한 분취 량으로 분리).
이들 샘플은 CCH와 관련된 바이오 마커 및 조절되지 않은 생물학적 경로를 분석하는 데 사용될 것이다.
참가자는 수면 중 수면 패턴과 호흡기 기능을 평가하기 위해 폴리 솜노 촬영을 겪게됩니다.
이것은 CCH 환자의 수면 관련 호흡 이상을 평가하고 건강한 대조군과 비교하는 데 도움이됩니다.
폐활량 측정, CO2에 대한 환기 반응
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CCHS 환자의 혈액 및 소변에서 조절되지 않은 생물학적 경로 및 바이오 마커의 확인.
기간: 37 일까지 37 일
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이 연구의 첫 번째 단계에서, 후보 CCHS 관련 바이오 마커 및 조절되지 않은 경로는 생성 된 OMICS 데이터의 분석에 기초하여 확인 될 것이다. 아래에 나열된 기준을 충족하는 후보 사본 및 대사 산물은 추가 더 큰 환자 코호트 및 일치하는 대조군에서 두 번째 표적 검증 단계에서 추가로 테스트됩니다. 이들은 각 후보 전 사체 및 대사 산물과 관련된 특정 시험 (RT PCR 또는 표적 대사 분석)에 의해 샘플링되고 분석 될 것이다. 다음 기준은 두 단계의 분석에 사용됩니다.
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37 일까지 37 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 CCHS 예후 바이오 마커를 식별하십시오
기간: 37 일까지 37 일
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새로운 CCHS 예후 바이오 마커는 바이오 마커 수준 (예 : RNA, 대사 산물 등)과 CCHS 환자의 호흡 테스트 성능 사이의 유의 한 상관 관계를 분석함으로써 확인 될 것입니다.
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37 일까지 37 일
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새로운 후보 치료 목표를 발견하십시오
기간: 37 일까지 37 일
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새로운 후보 치료 목표의 식별 및 우선 순위에 대한 평가 기준에는 약물 역학적 약성 (PK/PD), 혈액 뇌 장벽, 약물 발달 단계, 규제 상태, 지적 재산 조건 및 전반적인 위험 부담 균형에 관한 매개 변수에 따라 확고한 과학적 합리적이며 정의되고 우선 순위가 지정됩니다.
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37 일까지 37 일
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관련 용도가 포함 된 약물/보충제를 식별하십시오
기간: 37 일까지 37 일
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관련 용도가 포함 된 약물/보충제는 약력 학적-약약 (PK/PD), 혈액 뇌 장벽, 약물 발달 단계, 규제 상태, 지적 재산 조건 및 전반적인 위험 베네치 균형에 관한 매개 변수에 따라 정의되고 우선 순위가 지정됩니다.
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37 일까지 37 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2025년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 2일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 5월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 5월 21일
처음 게시됨 (실제)
2025년 5월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 10월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 10월 1일
마지막으로 확인됨
2025년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CCHS Biomarkers
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
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그럼에도 불구하고, 사정 후 기사에보고 된 결과에 기초한 편집위원회 또는 관심있는 개별 참가자 데이터 연구원의 상담은 해당 상담 이용 약관의 사전 결정 및 해당 규정 준수와 관련하여 고려 될 수 있습니다.
IPD 공유 기간
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IPD 공유 액세스 기준
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IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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