Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja biomarkerów i rozregulowanych szlaków biologicznych w krwi i moczu wrodzonego zespołu hipowentylacji centralnej (CCHS) (CCHSBiomarkers)

1 października 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Badanie CCHS to prospektywne, otwarte, monocentryczne, interwencyjne badanie z celami diagnostycznymi i prognostycznymi, przeprowadzone w dwóch fazach. Pierwsza faza ma na celu zidentyfikowanie biomarkerów i rozregulowanych szlaków biologicznych u pacjentów z wrodzonym zespołem centralnym hipowentylacji (CCHS) poprzez analizę próbek krwi i moczu pacjentów oraz dopasowane zdrowe kontrole zebrane w wielu punktach czasowych podczas snu i czuwania. W drugiej fazie te kandydujące biomarkery i ścieżki zostaną zatwierdzone w większej grupie pacjentów i dopasowane zdrowe kontrole przy użyciu testów ukierunkowanych, takich jak analiza metabolomiczna oparta na spektrometrii masowej. Głównym celem jest odkrycie sygnatur molekularnych, które mogą wyjaśniać mechanizmy choroby, podczas gdy wtórnym celem jest zbadanie potencjalnych biomarkerów i celów leczenia, które mogą poprawić spontaniczne oddychanie i reaktywność u pacjentów z CCHS. Podstawowa hipoteza jest taka, że ​​profilowanie krwi i moczu z wieloma omianami może ujawniać wgląd w patofizjologię CCHS i wspierać rozwój ukierunkowanych interwencji.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

40

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjenci z CCHS:

  1. Wiek w wieku 18 lat lub starszy;
  2. Niosą mutację ekspansji polia w phox2b;
  3. Odbierać nocną wentylację mechaniczną;
  4. Pacjenci, którzy są pod opieką i leczeniem w CCHS Center: Hôpital Universitaire Pitié-salpêtrière
  5. Pisemna świadoma zgoda pacjenta
  6. Powiązane z francuskim ubezpieczeniem społecznym, z wyjątkiem pacjenta na AME (State Medical Aid)

Grupa kontrolna:

  1. Wiek w wieku 18 lat lub starszy.
  2. Zdrowe bez poważnych chorób medycznych w ubiegłym roku (takich jak cukrzyca, rak, ciąża, choroba płuc).
  3. Dopasowane do seksu, wieku (+/- 3 lata), kategorii pochodzenia i BMI z pacjentem CCHS
  4. Pisemna świadoma zgoda na kontrolę
  5. Powiązane z francuskim ubezpieczeniem społecznym, z wyjątkiem pacjenta na AME (State Medical Aid)

Kryteria wykluczenia:

Pacjenci z CCHS:

  1. Wiek niższy niż 18 lat;
  2. Ciąża lub karmienie piersią
  3. Pacjenci z stymulacją przeponowym (nerwu frenerskim);
  4. Pacjenci z późnym początku CCHS;
  5. Pacjenci, u których zdiagnozowano poważne choroby medyczne/stan inne niż CCHS w ubiegłym roku (takie jak cukrzyca, rak, choroba płuc, zaburzenie snu lub ciąża)
  6. Pacjenci, którzy cierpią na zaburzenie snu, takie jak bezsenność, zespół niespokojnych nóg, koszmary
  7. Pacjenci, którzy używają leków, które mogą zaburzyć strukturę snu
  8. Osoby pod opieką lub trwale prawnie niekompetentni dorośli, pod ochroną sądową, pozbawionymi wolności, pacjentów niezdolnych do wyrażenia zgody.

Grupa kontrolna:

  1. Wiek niższy niż 18 lat;
  2. Ciąża lub karmienie piersią
  3. Kontrole, które zdiagnozowano poważne choroby medyczne/stan w ubiegłym roku (takie jak cukrzyca, rak, choroba płuc, zaburzenie snu lub ciąża)
  4. Kontrola, które cierpią na zaburzenie snu, takie jak bezsenność, zespół niespokojnych nóg, koszmary
  5. Kontrola, które używają leków, które mogą upośledzać strukturę snu.
  6. Osoby pod opieką lub trwale prawnie niekompetentni dorośli, pod ochroną sądową, pozbawionymi wolności, pacjentów niezdolnych do wyrażenia zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: CCHS Grupa pacjentów
Uczestnikami tego ramienia są osoby, u których zdiagnozowano wrodzony zespół hipowentylacji centralnej (CCHS). Będą poddawać się zbieraniu próbek krwi i moczu w różnych punktach czasowych podczas snu i czuwania. Ponadto przejdą polisomnografię w celu monitorowania wzorców oddychania związanych ze snem i oceny funkcji oddechowej podczas snu. Nacisk kładziony jest na analizę biomarkerów i rozregulowanych szlaków biologicznych związanych z CCHS oraz porównywanie ich ze dopasowanymi zdrowymi kontrolami.
Biologiczny: Próbkowanie krwi i moczu
Zbieranie 10 ml krwi (oddzielone na porcje dla sekwencji RNA i analiza metabolomiczna) i 5 ml moczu od uczestników w różnych punktach czasowych podczas snu i czuwania. Próbki te zostaną wykorzystane do analizy biomarkerów i rozregulowanych szlaków biologicznych związanych z CCHS.
Urządzenie: Polysomnografia
Uczestnicy przejdą polisomnografię w celu oceny wzorców snu i funkcji układu oddechowego podczas snu. Pomoże to ocenić wszelkie nieprawidłowości oddychania związane z snem u pacjentów z CCHS i porównać je ze zdrowymi kontrolami.
Inny: Testy funkcji płuc
spirometria, odpowiedź wentylacyjna na CO2
Inny: Dopasowana grupa zdrowia kontrolna
Uczestnikami tego ramienia są zdrowe osoby dopasowane do płci, wieku, pochodzenia i BMI z pacjentami CCHS. Będą poddawać się tym samym pobieraniu próbek krwi i moczu w różnych punktach czasowych podczas snu i czuwania, a także ulegną polisomnografii, aby ocenić normalne wzorce snu i funkcje oddechowe podczas snu. Ta grupa służy jako porównanie w celu zrozumienia biomarkerów i szlaków biologicznych u pacjentów z CCHS.
Biologiczny: Próbkowanie krwi i moczu
Zbieranie 10 ml krwi (oddzielone na porcje dla sekwencji RNA i analiza metabolomiczna) i 5 ml moczu od uczestników w różnych punktach czasowych podczas snu i czuwania. Próbki te zostaną wykorzystane do analizy biomarkerów i rozregulowanych szlaków biologicznych związanych z CCHS.
Urządzenie: Polysomnografia
Uczestnicy przejdą polisomnografię w celu oceny wzorców snu i funkcji układu oddechowego podczas snu. Pomoże to ocenić wszelkie nieprawidłowości oddychania związane z snem u pacjentów z CCHS i porównać je ze zdrowymi kontrolami.
Inny: Testy funkcji płuc
spirometria, odpowiedź wentylacyjna na CO2

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja rozregulowanych szlaków biologicznych i biomarkerów we krwi i moczu pacjentów z CCHS.
Ramy czasowe: Dzień 0 do 37 miesiąca

W pierwszej fazie tego badania kandydujące biomarkery związane z CCHS i rozregulowane ścieżki zostaną zidentyfikowane na podstawie analizy wygenerowanych danych OMIC. Transkrypty kandydujące i metabolity spełniające kryteria wymienione poniżej zostaną dalej testowane w drugiej fazie ukierunkowanej walidacji w dodatkowej większej grupie pacjentów i dopasowanych kontroli. Zostaną one pobrane i analizowane za pomocą określonych testów (RT PCR lub ukierunkowana analiza metaboliczna), które są istotne dla każdego z kandydujących transkryptów i metabolitów.

W analizach obu faz zostaną zastosowane następujące kryteria:

  1. Znacząca zmiana między pacjentami i dopasowane kontrole podczas snu (i/lub czuwanie).
  2. Znacząca zmiana między snem a czuwaniem w kontrolach.
  3. Znacząca zmiana między snem a czuwaniem u pacjentów.
  4. Znacząca zmiana w ukierunkowanej fazie walidacji, z trendem podobnym do trendu zidentyfikowanego w fazie I.
Dzień 0 do 37 miesiąca

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj nowe biomarkery prognostyczne CCHS
Ramy czasowe: Dzień 0 do 37 miesiąca
Nowe biomarkery prognostyczne CCHS zostaną zidentyfikowane poprzez analizę istotnych korelacji między poziomami biomarkerów (takimi jak RNA, metabolity itp.) I wydajnością w testach oddychania u pacjentów z CCHS.
Dzień 0 do 37 miesiąca
Odkryj nowe cele leczenia kandydatów
Ramy czasowe: Dzień 0 do 37 miesiąca
Kryteria oceny identyfikacji i priorytetów nowych celów leczenia kandydującego obejmowałyby znalezienie solidnego naukowego racjonalnego i zdefiniowanego i priorytetowego priorytetu zgodnie z ich parametrami dotyczącymi farmakodynamicznego równowagi farmakokinetycznej (PK/PD), zdolności do przekraczania bariery mózgu krwi, fazy rozwojowej leku, stanu regulacyjnego, stanu własności intelektualnej i ogólnego zwolnienia ryzyka.
Dzień 0 do 37 miesiąca
Zidentyfikuj odpowiednie przeznaczone leki/suplementy
Ramy czasowe: Dzień 0 do 37 miesiąca
Odpowiednie zmienione leki/suplementy zostaną zdefiniowane i priorytetowe zgodnie z ich parametrami dotyczącymi farmakodynamicznego farmakokinetycznego (PK/PD), zdolności do przekraczania bariery mózgu krwi, fazy rozwojowej leku, statusu regulacyjnego, stanu własności intelektualnej i ogólnej równowagi dotyczących benefitacji ryzyka.
Dzień 0 do 37 miesiąca

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 listopada 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

2 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

2 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 maja 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 maja 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 maja 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

6 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CCHS Biomarkers

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Procedury przeprowadzone z francuskim organem prywatności danych (CNIL, Commission Nationale de l'Omatique et des libertés) nie przewidują transmisji bazy danych, ani dokumentów informacyjnych i zgodnych przez pacjentów.

Konsultacje przeprowadzone przez Radę redakcyjną lub zainteresowanych badaczy poszczególnych danych uczestników, które leżą u podstaw wyników zgłoszonych w artykule po odznaczeniu, można jednak wziąć pod uwagę wcześniejsze ustalenie warunków takich konsultacji oraz w zakresie zgodności z obowiązującymi przepisami.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Od 3 miesięcy i kończących 3 lata po publikacji artykułu. Prośby z tych ram czasowych można również przesłać sponsorowi.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Naukowcy, którzy dostarczają metodologicznie uzasadnioną propozycję.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbkowanie krwi i moczu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj