Identificação de biomarcadores e vias biológicas desreguladas no sangue e urina de pacientes congênitos da síndrome da hipoventilação central (CCHS) (CCHSBiomarkers)
1 de outubro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
O estudo do CCHS é um estudo prospectivo, aberto, monocêntrico e intervencionista com objetivos diagnósticos e prognósticos, conduzido em duas fases.
A primeira fase visa identificar biomarcadores e vias biológicas desreguladas em pacientes com síndrome de hipoventilação central congênita (CCHs) analisando amostras de sangue e urina de pacientes e controles saudáveis correspondidos coletados em vários pontos de tempo durante o sono e vigília.
Na segunda fase, esses biomarcadores e vias candidatos serão validados em uma coorte maior de pacientes e controles saudáveis correspondentes usando ensaios direcionados, como RT-PCR e análise metabolômica baseada em espectrometria de massa.
O objetivo principal é descobrir assinaturas moleculares que podem explicar os mecanismos de doenças, enquanto o objetivo secundário é explorar potenciais biomarcadores e metas de tratamento que podem melhorar a respiração espontânea e a capacidade de resposta de CO₂ em pacientes com CCHs.
A hipótese subjacente é que o perfil de sangue e urina multi -ômica pode revelar insights acionáveis sobre a fisiopatologia dos CCHs e apoiar o desenvolvimento de intervenções direcionadas.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
40
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Número de telefone: +33142178578
- E-mail: maxime.patout@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Alexis PEREZ CALOC Clinical project manager
- E-mail: alexis.caloc@aphp.fr
Locais de estudo
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Paris, França, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Contato:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
- Número de telefone: +33142178578
- E-mail: maxime.patout@aphp.fr
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Investigador principal:
- Maxime PATOUT PATOUT, MD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critérios de inclusão:
Pacientes CCHS:
- Idade de 18 anos ou mais;
- Carregue uma mutação de expansão POLAA em Phox2b;
- Receber ventilação mecânica noturna;
- Pacientes que estão sob os cuidados e tratamento no centro CCHS: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
- Consentimento informado por escrito do paciente
- Afiliado ao Seguro Social Francês, exceto paciente no AME (assistência médica do estado)
Grupo de controle:
- Idade de 18 anos ou mais.
- Saudável sem grandes doenças médicas no ano passado (como diabetes, câncer, gravidez, doença dos pulmões).
- Combinado por sexo, idade (+/- 3 anos), origem e categoria de IMC com um paciente CCHS
- Consentimento informado por escrito do controle
- Afiliado ao Seguro Social Francês, exceto paciente no AME (assistência médica do estado)
Critérios de exclusão:
Pacientes CCHS:
- Idade inferior a 18 anos;
- Gravidez ou amamentação
- Pacientes com estimulação diafragmática (nervo frênico);
- Pacientes com CCHs de início tardio;
- Pacientes que foram diagnosticados com uma grande doença médica/condição que não sejam CCHs no ano passado (como diabetes, câncer, doença pulmonar, transtorno do sono ou gravidez)
- Pacientes que sofrem de um distúrbio do sono, como insônia, síndrome das pernas inquietas, pesadelos
- Pacientes que usam medicamentos que provavelmente prejudicarão a estrutura do sono
- Indivíduos sob tutela, ou adultos permanentemente legalmente incompetentes, sob proteção judicial, privados de liberdade, pacientes incapazes de expressar seu consentimento.
Grupo de controle:
- Idade inferior a 18 anos;
- Gravidez ou amamentação
- Controles que foram diagnosticados com grandes doenças médicas/condição no ano passado (como diabetes, câncer, doença dos pulmões, um distúrbio do sono ou gravidez)
- Controles que sofrem de um distúrbio do sono, como insônia, síndrome das pernas inquietas, pesadelos
- Controles que usam medicamentos que provavelmente prejudicam a estrutura do sono.
- Indivíduos sob tutela, ou adultos permanentemente legalmente incompetentes, sob proteção judicial, privados de liberdade, pacientes incapazes de expressar seu consentimento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: CCHS Grupo de pacientes
Os participantes deste braço são indivíduos diagnosticados com síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS).
Eles serão submetidos a coleta de amostras de sangue e urina em vários pontos de tempo durante o sono e a vigília.
Além disso, eles serão submetidos a polissomnografia para monitorar padrões de respiração relacionados ao sono e avaliar a função respiratória durante o sono.
O foco está na análise de biomarcadores e vias biológicas desreguladas associadas aos CCHs e compará -los a controles saudáveis correspondentes.
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Coleção de 10 ml de sangue (separada em alíquotas para RNA-seq e análise metabolômica) e 5 ml de urina dos participantes em vários pontos de tempo durante o sono e a vigília.
Essas amostras serão usadas para analisar biomarcadores e vias biológicas desreguladas relacionadas aos CCHs.
Os participantes serão submetidos a polissomnografia para avaliar os padrões de sono e a função respiratória durante o sono.
Isso ajudará a avaliar quaisquer anormalidades respiratórias relacionadas ao sono em pacientes com CCHs e a compará-los com controles saudáveis.
Espirometria, resposta ventilatória ao CO2
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Outro: Grupo de controle saudável correspondente
Os participantes deste braço são indivíduos saudáveis que combinam com sexo, idade, origem e IMC com os pacientes com CCHS.
Eles serão submetidos à mesma coleta de amostras de sangue e urina em vários pontos de tempo durante o sono e a vigília e também passarão por polissomnografia para avaliar os padrões normais do sono e a função respiratória durante o sono.
Este grupo serve como uma comparação para entender os biomarcadores e as vias biológicas em pacientes com CCHS.
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Coleção de 10 ml de sangue (separada em alíquotas para RNA-seq e análise metabolômica) e 5 ml de urina dos participantes em vários pontos de tempo durante o sono e a vigília.
Essas amostras serão usadas para analisar biomarcadores e vias biológicas desreguladas relacionadas aos CCHs.
Os participantes serão submetidos a polissomnografia para avaliar os padrões de sono e a função respiratória durante o sono.
Isso ajudará a avaliar quaisquer anormalidades respiratórias relacionadas ao sono em pacientes com CCHs e a compará-los com controles saudáveis.
Espirometria, resposta ventilatória ao CO2
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de vias biológicas desreguladas e biomarcadores no sangue e urina de pacientes com CCHs.
Prazo: Dia 0 a mês 37
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Na primeira fase deste estudo, os biomarcadores relacionados ao CCHS e as vias desreguladas relacionadas ao CCHS serão identificadas com base na análise dos dados ômicos gerados. Transcrições e metabólitos candidatos que atendem aos critérios listados abaixo serão testados posteriormente na segunda fase de validação direcionada em uma coorte maior adicional de pacientes e controles correspondentes. Estes serão amostrados e analisados por testes específicos (RT PCR ou análise metabólica direcionada), que são relevantes para cada uma das transcrições e metabólitos candidatos. Os seguintes critérios serão empregados nas análises de ambas as fases:
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Dia 0 a mês 37
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identifique novos biomarcadores prognósticos do CCHS
Prazo: Dia 0 a mês 37
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Os novos biomarcadores prognósticos do CCHS serão identificados analisando correlações significativas entre os níveis de biomarcadores (como RNA, metabólitos, etc.) e desempenho nos testes de respiração em pacientes com CCHS.
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Dia 0 a mês 37
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Descubra novas metas de tratamento de candidatos
Prazo: Dia 0 a mês 37
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Os critérios de avaliação para a identificação e priorização de novas metas de tratamento de candidatos incluiriam encontrar um sólido racional científico e definido e priorizado de acordo com seus parâmetros em relação a farmacodinâmico-farmacocinético (PK/PD), capacidade de atravessar a barreira do cérebro, fase de desenvolvimento de medicamentos, status regulatório, condição de propriedade intelectual e equilíbrio de risco geral.
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Dia 0 a mês 37
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Identifique drogas/suplementos relevantes relevantes
Prazo: Dia 0 a mês 37
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Os medicamentos/suplementos relevantes serão definidos e priorizados de acordo com seus parâmetros em relação a farmacocinético farmacodinâmico (PK/PD), capacidade de atravessar a barreira do cérebro sanguíneo, a fase de desenvolvimento medicamentosa, o status regulatório, a condição de propriedade intelectual e o equilíbrio geral de risco-benefício.
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Dia 0 a mês 37
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
2 de dezembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
2 de dezembro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de maio de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de maio de 2025
Primeira postagem (Real)
30 de maio de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
6 de outubro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de outubro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Doenças Respiratórias
- Doença
- Distúrbios Respiratórios
- Distúrbios do Sono Vigília
- Sinais e Sintomas Respiratórios
- Apnéia
- Distúrbios do Sono Intrínsecos
- Dissônias
- Síndromes da Apneia do Sono
- Insuficiência Respiratória
- Síndrome de hipoventilação central congênita
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Fenômenos fisiológicos circulatórios e respiratórios
- Monitoramento, fisiológico
- Coleção de amostras de sangue
- Polissomnografia
- Fenômenos fisiológicos respiratórios
Outros números de identificação do estudo
- CCHS Biomarkers
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os procedimentos realizados com a Autoridade de Privacidade de Dados Francês (CNIL, Comissão Nationale de L'Emporatique et des Libertés) não fornecem a transmissão do banco de dados, nem os documentos de informação e consentimento assinados pelos pacientes.
Consulta pelo Conselho Editorial ou pesquisadores interessados de dados de participantes individuais subjacentes aos resultados relatados no artigo após a desidentificação pode, no entanto, ser considerada, sujeita à determinação prévia dos termos e condições de tal consulta e em relação ao cumprimento dos regulamentos aplicáveis.
Prazo de Compartilhamento de IPD
A partir de 3 meses e terminando 3 anos após a publicação do artigo.
As solicitações desses prazos também podem ser enviadas ao patrocinador.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Pesquisadores que fornecem uma proposta metodologicamente sólida.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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