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Beckwith-Wiedemann+Syndrome+Due+to+Paternal+Uniparental+Disomy+of+Chromosome+11的临床试验

总计9个结果

  • Istanbul Medipol University Hospital
    未知
    腕管综合症 | 掌长肌,缺乏 | 肌电综合症
    火鸡
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    主动,不招人
    I期肾母细胞瘤 | II期肾母细胞瘤 | III 期肾母细胞瘤 | IV 期肾母细胞瘤 | 成人肾母细胞瘤 | Beckwith-Wiedemann综合征 | 儿童肾母细胞瘤 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | V 期肾母细胞瘤
    美国, 加拿大, 澳大利亚, 新西兰, 波多黎各, 以色列
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者
    招聘中
    线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件
    美国, 澳大利亚
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    招聘中
    性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症(Tetra-X 综合症) | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...
    荷兰
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
    完全的
    马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变, | 其他先天性心脏病
    美国
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    招聘中
    代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA,OMIM *605257,高 IgM 免疫缺陷,2 型; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A,OMIM *606224,贫血,溶血,由于 UMPH1 缺乏 | UMPS,OMIM *613891,乳清酸尿症 | DHODH,OMIM *126064,米勒综合征(轴后肢面发育不全) | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD,*1140120,发育性和癫痫性脑病 | ADA2,OMIM *607575... 及其他条件
    美国
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者
    邀请报名
    原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病,C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件
    美国
  • Thomas Jefferson University
    招聘中
    中风 | 脑瘫 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 偏瘫 | 脊髓性肌萎缩症 | 四肢瘫痪 | 关节挛缩症 | 神经系统疾病 | 夏科-玛丽-图斯 | 四肢无力是中风的后遗症 | 上运动神经元功能障碍引起的虚弱 | 手臂麻痹
    美国
  • OMNI Medical Services, LLC
    OMNI Medical Services Inc
    招聘中
    沮丧 | 新冠肺炎 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 新冠肺炎 | 慢性疼痛 | 帕金森综合症 | 炎症性肠病 | 丙型肝炎 | 失眠 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 纤维肌痛 | 焦虑 | 躁郁症 | 癫痫发作 | 克罗恩病 | 创伤性脑损伤 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血症 | 创伤后应激障碍 | 冠状病毒感染 | SARS-CoV 感染 | 新冠病毒 | 阿片类药物使用障碍 | 图雷特综合症 | 慢性疼痛综合症 | 自闭症 | 慢性创伤性脑病 | 外伤引起的慢性疼痛 | 受伤引起的慢性疼痛
    美国
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