Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie k hodnocení fenylbutyrátu sodného u presymptomatických kojenců se spinální svalovou atrofií (STOPSMA)

27. února 2025 aktualizováno: University of Utah

Prospektivní studie fáze I/II k hodnocení účinků fenylbutyrátu sodného u presymptomatických kojenců se spinální svalovou atrofií

V této jednocentrické studii budeme hodnotit účinky NaPB na kojence s presymptomatickou spinální svalovou atrofií (SMA) typu I (skupina 1) a presymptomatickou SMA typu II (skupina 2). Při každé studijní návštěvě budou prováděny různé výsledky měření za účelem sledování průběhu onemocnění. Celková doba trvání studie u kojenců typu I bude 18 měsíců, u kojenců typu II 24 měsíců.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Proveďte studii fáze I/II k vyhodnocení účinků fenylbutyrátu (PBA) u kohorty 12 presymptomatických kojenců. U těchto dětí se předpokládá, že budou mít buď SMA 1 nebo 2 daný genotyp a rodinnou anamnézu staršího sourozence s příslušným typem SMA. Naším cílem je dvojí: 1) shromáždit další bezpečnostní a farmakokinetické údaje u novorozenců a malých kojenců, kterým byla podávána tato sloučenina, v rámci pokynů pro dávkování, které se již používají pro léčbu poruch močovinového cyklu, a 2) určit možný přínos včasné léčebné intervence s ohledem na stav denervace a funkční motorický stav v konkrétních časových bodech, pro které jsme porovnávali data přirozené historie, abychom provedli srovnání. Údaje získané z tohoto cíle budou vodítkem pro budoucí studie navržené ke stanovení účinnosti PBA nebo jiných analogů butyrátu při zmírňování progrese onemocnění u subjektů se SMA identifikovaných v presymptomatickém období.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
22

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 6 měsíců (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Laboratorní dokumentace homozygotní absence exonu SMN1 7.
  • Potvrzení maximálně 3 kopií SMN2 pro kohortu 1; ne více než 4 kopie pro kohortu 2.
  • Rodinná anamnéza postiženého sourozence se SMA typu I pro kohortu 1 a SMA typu II pro kohortu 2.
  • Věk ≤ 3 měsíce, kohorta 1; Věk ≤ 6 měsíců, kohorta 2.
  • Písemný informovaný souhlas rodičů/opatrovníka.
  • Laboratorní výsledky prokazující normální hodnoty pro věk.

Kritéria vyloučení:

- Důkaz jaterní insuficience, renální insuficience, edém s retencí sodíku, známá záchvatová porucha, porucha cyklu močoviny, srdeční arytmie, vrozená srdeční vada, hypertenze, významné poškození centrálního nervového systému (CNS) nebo neurodegenerativní nebo neuromuskulární onemocnění jiné než SMA.

Anamnéza alergie/citlivosti na fenylbutyrát sodný (NaPB).

  • Použití NaPB do 30 dnů od vstupu do studie.
  • Závažné onemocnění vyžadující hospitalizaci ≤ 14 dní před vstupem do studie.
  • Použití léků určených k léčbě SMA včetně riluzolu, kyseliny valproové, hydroxymočoviny, perorální použití albuterolu, NaPB, derivátů butyrátu, kreatinu, růstového hormonu, anabolických steroidů, probenecidu, perorální nebo parenterální použití kortikosteroidů při vstupu nebo látek, u kterých se předpokládá zvýšení nebo snížení svalové síly nebo látek s předpokládanou inhibicí histondeacetylázy (HDAC) během 30 dnů před vstupem do studie.
  • Neochota cestovat za studiem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Aktivní komparátor: kohorta 1
Léčba fenylbutyrátem sodným; věk <3 měsíce; Historie sourozence s SMA typu I; Dávkování SMN2 <3 kopie
Lék: Fenylbutyrát sodný
Fenylbutyrát sodný se vydává jako prášek, 450-600 mg/kg/den, rozdělený do čtyř dávek. U kohorty 1 pokračuje léčba a monitorování po dobu 18 měsíců. U kohorty 2 trvá léčba a monitorování po dobu 24 měsíců.
Ostatní jména:
  • NaPB
Aktivní komparátor: kohorta 2
Léčba fenylbutyrátem sodným; věk <6 měsíců; Historie sourozenců s SMA typu II; SMN2 dávkování <4 kopie
Lék: Fenylbutyrát sodný
Fenylbutyrát sodný se vydává jako prášek, 450-600 mg/kg/den, rozdělený do čtyř dávek. U kohorty 1 pokračuje léčba a monitorování po dobu 18 měsíců. U kohorty 2 trvá léčba a monitorování po dobu 24 měsíců.
Ostatní jména:
  • NaPB

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnost a snášenlivost fenylbutyrátu sodného u novorozenců a kojenců s SMA
Časové okno: 24 měsíců
Počet účastníků schopných dosáhnout specifických vývojových milníků, jako je například nepodporované nebo samostatné chůzi během studijního období.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Studie určí potenciální přínos NaPB na štíhlou tělesnou hmotnost; Celková funkce motoru; Potenciální buněčná odezva na NaPB; a Drug Compliance.
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Utah

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. července 2007

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2013

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
10. září 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
10. září 2007

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
12. září 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. února 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 22183 (Jiný identifikátor: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Na vyžádání zahrnout následující údaje o výsledcích: 1) stupeň denervace měřeno v průběhu času pomocí maximální amplitudy akčního potenciálu svalu ulnar (obě kohorty); % pacientů, kteří umírají nebo vyžadují> 16 hodin podpory ventilátoru déle než 4 týdny do 18 měsíců věku (kohorta I); % pacientů, kteří dosáhnou nezávislého sezení po dobu nejméně 30 sekund (kohorta I); % pacienta, který dosahuje nezávislé ambulace do věku 2 let (kohorta II)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení