Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie for å evaluere natriumfenylbutyrat hos presymptomatiske spedbarn med spinal muskelatrofi (STOPSMA)

27. februar 2025 oppdatert av: University of Utah

Prospektiv fase I/II-studie for å evaluere effekten av natriumfenylbutyrat hos presymptomatiske spedbarn med spinal muskelatrofi

I denne enkeltsenterstudien vil vi evaluere effekten av NaPB på presymptomatisk spinal muskelatrofi (SMA) type I (kohort 1) og presymptomatisk SMA type II (kohort 2) spedbarn. En rekke utfallsmål vil bli utført ved hvert studiebesøk for å følge sykdomsforløpet. Total varighet av studien for spedbarn av type I vil være 18 måneder, for spedbarn av type II, 24 måneder.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Utfør en fase I/II-studie for å evaluere effekten av fenylbutyrat (PBA) i en kohort på 12 presymptomatiske spedbarn. Disse spedbarnene er spådd å ha enten SMA 1 eller 2 gitt genotype og familiehistorie av et eldre søsken med den respektive SMA-typen. Vårt mål er todelt: 1) å samle inn ytterligere sikkerhets- og farmakokinetiske data hos nyfødte og små spedbarn administrert denne forbindelsen, innenfor doseringsretningslinjene som allerede er i bruk for behandling av ureasyklusforstyrrelser, og 2) å fastslå mulig nytte av tidlig behandlingsintervensjon mht. status for denervering og funksjonell motorstatus på spesifikke tidspunkter som vi har matchet naturhistoriske data for å utføre en sammenligning. Data innhentet fra dette målet vil veilede fremtidige studier designet for å bestemme effekten av PBA eller andre butyratanaloger for å dempe sykdomsprogresjon hos SMA-individer identifisert i den presymptomatiske perioden.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
22

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • University of Utah

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag til 6 måneder (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Laboratoriedokumentasjon av homozygot fravær av SMN1 ekson 7.
  • Bekreftelse av ikke mer enn 3 SMN2-kopier for kohort 1; ikke mer enn 4 eksemplarer for kull 2.
  • Familiehistorie med berørte søsken med SMA type I for kohort 1 og SMA type II for kohort 2.
  • Alder ≤ 3 måneder, kohort 1; Alder ≤ 6 måneder, kull 2.
  • Skriftlig informert samtykke fra foreldre/foresatte.
  • Laboratorieresultater som viser normale verdier for alder.

Ekskluderingskriterier:

-Bevis på leversvikt, nyresvikt, ødem med natriumretensjon, kjent anfallsforstyrrelse, ureasyklusforstyrrelse, hjertearytmi, medfødt hjertefeil, hypertensjon, betydelig svekkelse av sentralnervesystemet (CNS) eller andre nevrodegenerative eller nevromuskulære sykdommer enn SMA.

Anamnese med allergi/følsomhet overfor natriumfenylbutyrat (NaPB).

  • Bruk av NaPB innen 30 dager etter studiestart.
  • Alvorlig sykdom som krever sykehusinnleggelse ≤ 14 dager før studiestart.
  • Bruk av medisiner beregnet for behandling av SMA inkludert riluzol, valproinsyre, hydroksyurea, oral bruk av albuterol, NaPB, butyratderivater, kreatin, veksthormon, anabole steroider, probenecid, oral eller parenteral bruk av kortikosteroider ved inntreden, eller midler som forventes å øke eller redusere muskelstyrke eller midler med antatt histon-deacetylase (HDAC)-hemming innen 30 dager før studiestart.
  • Uvilje til å reise for studievurderinger.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Aktiv komparator: Kohort 1
Behandling med natriumfenylbutyrat; alder <3 måneder; Historie om søsken (er) med type I SMA; Smn2 dosering <3 eksemplarer
Legemiddel: Natriumfenylbutyrat
Natriumfenylbutyrat blir dispensert som et pulver, 450-600 mg/kg/dag, delt i fire doser. For kohort 1 fortsetter behandling og overvåking i 18 måneder. For årskull 2 ​​fortsetter behandling og overvåking i 24 måneder.
Andre navn:
  • NaPB
Aktiv komparator: Kohort 2
Behandling med natriumfenylbutyrat; alder <6 måneder; Historie om søsken (er) med type II SMA; Smn2 dosering <4 eksemplarer
Legemiddel: Natriumfenylbutyrat
Natriumfenylbutyrat blir dispensert som et pulver, 450-600 mg/kg/dag, delt i fire doser. For kohort 1 fortsetter behandling og overvåking i 18 måneder. For årskull 2 ​​fortsetter behandling og overvåking i 24 måneder.
Andre navn:
  • NaPB

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhet og toleranse av natriumfenylbutyrat hos nyfødte og spedbarn med SMA
Tidsramme: 24 måneder
Antall deltakere som kan oppnå spesifikke utviklingsmilepæler, for eksempel å sitte ikke støttet eller gå uavhengig, i løpet av studieperioden.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tidsramme
Studien vil bestemme potensielle fordeler av NaPB på mager kroppsmasse; Generell motorfunksjon; Potensiell cellulær respons på NaPB; og Drug Compliance.
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University of Utah

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. juli 2007

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2013

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
10. september 2007

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
10. september 2007

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
12. september 2007

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
27. februar 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 22183 (Annen identifikator: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

På forespørsel, å inkludere følgende utfallsdata: 1) grad av denervering målt over tid med maksimal ulnarforbindelse muskelvirkningspotensial amplitude (begge kohorter); % av pasientene som dør eller krever> 16 timers ventilatorstøtte i mer enn 4 uker ved 18 måneders alder (årskull I); % av pasientene som oppnår uavhengig sittende i minst 30 sekunder (kohort I); % av pasienten som oppnår uavhengig ambulering ved 2 år (årskull II)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger