Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование по оценке фенилбутирата натрия у досимптомных младенцев со спинальной мышечной атрофией (STOPSMA)

27 февраля 2025 г. обновлено: University of Utah

Проспективное исследование фазы I/II для оценки эффектов фенилбутирата натрия у досимптомных младенцев со спинальной мышечной атрофией

В этом одноцентровом исследовании мы оценим влияние NaPB на досимптомную спинальную мышечную атрофию (СМА) I типа (когорта 1) и досимптомную СМА II типа (когорта 2). Во время каждого исследовательского визита будут проводиться различные измерения результатов, чтобы следить за течением заболевания. Общая продолжительность исследования для детей первого типа составит 18 месяцев, для детей второго типа — 24 месяца.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

Проведите исследование фазы I/II для оценки эффектов фенилбутирата (ФБА) в когорте из 12 младенцев с бессимптомным течением. Прогнозируется, что у этих детей будет СМА 1 или 2 с учетом генотипа и семейного анамнеза старшего брата или сестры с соответствующим типом СМА. Наша цель двояка: 1) собрать дополнительные данные о безопасности и фармакокинетике у новорожденных и детей раннего возраста, которым вводили это соединение в соответствии с рекомендациями по дозированию, которые уже используются для терапии нарушений цикла мочевины, и 2) определить возможную пользу раннего лечебного вмешательства в отношении статус денервации и функциональный двигательный статус в определенные моменты времени, для которых мы сопоставили данные естественного анамнеза для проведения сравнения. Данные, полученные с этой целью, будут служить ориентиром для будущих испытаний, направленных на определение эффективности PBA или других аналогов бутирата в замедлении прогрессирования заболевания у субъектов со СМА, выявленных в предсимптомный период.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
22

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Фаза 2
  • Фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

От 1 день до 6 месяцев (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Лабораторная документация гомозиготного отсутствия экзона 7 SMN1.
  • Подтверждение не более 3 копий SMN2 для когорты 1; не более 4 экземпляров для когорты 2.
  • Семейный анамнез больных братьев и сестер со СМА типа I для когорты 1 и СМА типа II для когорты 2.
  • Возраст ≤ 3 месяцев, когорта 1; Возраст ≤ 6 месяцев, когорта 2.
  • Письменное информированное согласие родителей/опекунов.
  • Лабораторные результаты демонстрируют нормальные значения для возраста.

Критерий исключения:

- Признаки печеночной недостаточности, почечной недостаточности, отеков с задержкой натрия, известного судорожного синдрома, нарушения цикла мочевины, сердечной аритмии, врожденного порока сердца, гипертонии, значительного нарушения центральной нервной системы (ЦНС) или нейродегенеративного или нервно-мышечного заболевания, кроме СМА.

История аллергии / чувствительности к фенилбутирату натрия (NaPB).

  • Использование NaPB в течение 30 дней после начала исследования.
  • Серьезное заболевание, требующее госпитализации ≤ 14 дней до включения в исследование.
  • Использование препаратов, предназначенных для лечения СМА, включая рилузол, вальпроевую кислоту, гидроксимочевину, пероральное применение альбутерола, NaPB, производных бутирата, креатина, гормона роста, анаболических стероидов, пробенецида, пероральное или парентеральное использование кортикостероидов при поступлении или агентов, увеличить или уменьшить мышечную силу или препараты с предполагаемым ингибированием гистондеацетилазы (HDAC) в течение 30 дней до включения в исследование.
  • Нежелание путешествовать для оценки учебы.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Активный компаратор: Когорта 1
Обработка фенилбутиратом натрия; возраст <3 месяца; История братьев (и) с SMA типа I; Дозировка SMN2 <3 копии
Лекарство: Натрий фенилбутират
Фенилбутират натрия дозируется в виде порошка, 450-600 мг/кг/день, разделяется на четыре дозы. Для когорты 1 лечение и мониторинг продолжаются в течение 18 месяцев. Для когорты 2 лечение и мониторинг продолжаются в течение 24 месяцев.
Другие имена:
  • NaPB
Активный компаратор: Когорта 2
Обработка фенилбутиратом натрия; возраст <6 месяцев; История братьев (и) с SMA типа II; Дозировка SMN2 <4 копии
Лекарство: Натрий фенилбутират
Фенилбутират натрия дозируется в виде порошка, 450-600 мг/кг/день, разделяется на четыре дозы. Для когорты 1 лечение и мониторинг продолжаются в течение 18 месяцев. Для когорты 2 лечение и мониторинг продолжаются в течение 24 месяцев.
Другие имена:
  • NaPB

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Безопасность и переносимость фенилбутирата натрия у новорожденных и младенцев с SMA
Временное ограничение: 24 месяца
Количество участников, способных достичь конкретных этапов развития, таких как сидение не поддерживаемого или ходьба независимо, в течение периода исследования.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Временное ограничение
Исследование определит потенциальную пользу NaPB для безжировой массы тела; Общая двигательная функция; потенциальный клеточный ответ на NaPB; и соответствие лекарственным препаратам.
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
University of Utah

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
1 июля 2007 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 декабря 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 декабря 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
10 сентября 2007 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
10 сентября 2007 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
12 сентября 2007 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
27 февраля 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 июня 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 22183 (Другой идентификатор: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

По запросу, чтобы включить следующие данные о результатах: 1) степень денервации, измеренная с течением времени максимальной амплитудой потенциала действия мышечной мышечной мышцы (обе когорты); % пациентов, которые умирают или требуют> 16 -часовой поддержки вентилятора в течение более 4 недель в возрасте до 18 месяцев (когорта I); % пациентов, которые достигают независимого сидения не менее 30 секунд (когорта I); % пациентов, которые достигают независимого амбификации в возрасте до 2 лет (когорта II)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками