Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie k hodnocení fenylbutyrátu sodného u presymptomatických kojenců se spinální svalovou atrofií (STOPSMA)

27. února 2025 aktualizováno: University of Utah

Prospektivní studie fáze I/II k hodnocení účinků fenylbutyrátu sodného u presymptomatických kojenců se spinální svalovou atrofií

V této jednocentrické studii budeme hodnotit účinky NaPB na kojence s presymptomatickou spinální svalovou atrofií (SMA) typu I (skupina 1) a presymptomatickou SMA typu II (skupina 2). Při každé studijní návštěvě budou prováděny různé výsledky měření za účelem sledování průběhu onemocnění. Celková doba trvání studie u kojenců typu I bude 18 měsíců, u kojenců typu II 24 měsíců.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Proveďte studii fáze I/II k vyhodnocení účinků fenylbutyrátu (PBA) u kohorty 12 presymptomatických kojenců. U těchto dětí se předpokládá, že budou mít buď SMA 1 nebo 2 daný genotyp a rodinnou anamnézu staršího sourozence s příslušným typem SMA. Naším cílem je dvojí: 1) shromáždit další bezpečnostní a farmakokinetické údaje u novorozenců a malých kojenců, kterým byla podávána tato sloučenina, v rámci pokynů pro dávkování, které se již používají pro léčbu poruch močovinového cyklu, a 2) určit možný přínos včasné léčebné intervence s ohledem na stav denervace a funkční motorický stav v konkrétních časových bodech, pro které jsme porovnávali data přirozené historie, abychom provedli srovnání. Údaje získané z tohoto cíle budou vodítkem pro budoucí studie navržené ke stanovení účinnosti PBA nebo jiných analogů butyrátu při zmírňování progrese onemocnění u subjektů se SMA identifikovaných v presymptomatickém období.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

22

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 6 měsíců (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Laboratorní dokumentace homozygotní absence exonu SMN1 7.
  • Potvrzení maximálně 3 kopií SMN2 pro kohortu 1; ne více než 4 kopie pro kohortu 2.
  • Rodinná anamnéza postiženého sourozence se SMA typu I pro kohortu 1 a SMA typu II pro kohortu 2.
  • Věk ≤ 3 měsíce, kohorta 1; Věk ≤ 6 měsíců, kohorta 2.
  • Písemný informovaný souhlas rodičů/opatrovníka.
  • Laboratorní výsledky prokazující normální hodnoty pro věk.

Kritéria vyloučení:

- Důkaz jaterní insuficience, renální insuficience, edém s retencí sodíku, známá záchvatová porucha, porucha cyklu močoviny, srdeční arytmie, vrozená srdeční vada, hypertenze, významné poškození centrálního nervového systému (CNS) nebo neurodegenerativní nebo neuromuskulární onemocnění jiné než SMA.

Anamnéza alergie/citlivosti na fenylbutyrát sodný (NaPB).

  • Použití NaPB do 30 dnů od vstupu do studie.
  • Závažné onemocnění vyžadující hospitalizaci ≤ 14 dní před vstupem do studie.
  • Použití léků určených k léčbě SMA včetně riluzolu, kyseliny valproové, hydroxymočoviny, perorální použití albuterolu, NaPB, derivátů butyrátu, kreatinu, růstového hormonu, anabolických steroidů, probenecidu, perorální nebo parenterální použití kortikosteroidů při vstupu nebo látek, u kterých se předpokládá zvýšení nebo snížení svalové síly nebo látek s předpokládanou inhibicí histondeacetylázy (HDAC) během 30 dnů před vstupem do studie.
  • Neochota cestovat za studiem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: kohorta 1
Léčba fenylbutyrátem sodným; věk <3 měsíce; Historie sourozence s SMA typu I; Dávkování SMN2 <3 kopie
Lék: Fenylbutyrát sodný
Fenylbutyrát sodný se vydává jako prášek, 450-600 mg/kg/den, rozdělený do čtyř dávek. U kohorty 1 pokračuje léčba a monitorování po dobu 18 měsíců. U kohorty 2 trvá léčba a monitorování po dobu 24 měsíců.
Ostatní jména:
  • NaPB
Aktivní komparátor: kohorta 2
Léčba fenylbutyrátem sodným; věk <6 měsíců; Historie sourozenců s SMA typu II; SMN2 dávkování <4 kopie
Lék: Fenylbutyrát sodný
Fenylbutyrát sodný se vydává jako prášek, 450-600 mg/kg/den, rozdělený do čtyř dávek. U kohorty 1 pokračuje léčba a monitorování po dobu 18 měsíců. U kohorty 2 trvá léčba a monitorování po dobu 24 měsíců.
Ostatní jména:
  • NaPB

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnost a snášenlivost fenylbutyrátu sodného u novorozenců a kojenců s SMA
Časové okno: 24 měsíců
Počet účastníků schopných dosáhnout specifických vývojových milníků, jako je například nepodporované nebo samostatné chůzi během studijního období.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Studie určí potenciální přínos NaPB na štíhlou tělesnou hmotnost; Celková funkce motoru; Potenciální buněčná odezva na NaPB; a Drug Compliance.
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Utah

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2007

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. září 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. září 2007

První zveřejněno (Odhadovaný)

12. září 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. února 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22183 (Jiný identifikátor: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Na vyžádání zahrnout následující údaje o výsledcích: 1) stupeň denervace měřeno v průběhu času pomocí maximální amplitudy akčního potenciálu svalu ulnar (obě kohorty); % pacientů, kteří umírají nebo vyžadují> 16 hodin podpory ventilátoru déle než 4 týdny do 18 měsíců věku (kohorta I); % pacientů, kteří dosáhnou nezávislého sezení po dobu nejméně 30 sekund (kohorta I); % pacienta, který dosahuje nezávislé ambulace do věku 2 let (kohorta II)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fenylbutyrát sodný

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Angola

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit