Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus natriumfenyylibutyraatin arvioimiseksi esi-oireisilla vauvoilla, joilla on spinaalinen lihasatrofia (STOPSMA)

torstai 27. helmikuuta 2025 päivittänyt: University of Utah

Tuleva vaiheen I/II tutkimus natriumfenyylibutyraatin vaikutusten arvioimiseksi esi-oireisilla vauvoilla, joilla on selkärangan lihasatrofia

Tässä yhden keskuksen tutkimuksessa arvioimme NaPB:n vaikutuksia presymptomaattiseen spinaalilihasatrofiaan (SMA) tyyppi I (kohortti 1) ja presymptomaattiseen SMA tyypin II (kohortti 2) imeväisiin. Jokaisella tutkimuskäynnillä suoritetaan erilaisia ​​tulosmittauksia taudin kulun seuraamiseksi. Tutkimuksen kokonaiskesto tyypin I imeväisille on 18 kuukautta, tyypin II pikkulapsille 24 kuukautta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Suorita vaiheen I/II tutkimus fenyylibutyraatin (PBA) vaikutusten arvioimiseksi 12 presymptomaattisen lapsen kohortissa. Näillä vauvoilla ennustetaan olevan joko SMA 1 tai 2, kun otetaan huomioon genotyyppi ja vanhemman sisaruksen sukuhistoria, jolla on vastaava SMA-tyyppi. Tavoitteemme on kaksiosainen: 1) kerätä lisää turvallisuus- ja farmakokineettisiä tietoja vastasyntyneistä ja nuorista imeväisistä, joille on annettu tätä yhdistettä, annosteluohjeiden mukaisesti, jotka ovat jo käytössä ureakiertohäiriöiden hoidossa, ja 2) määrittää varhaisen hoidon mahdolliset edut. denervaation tila ja toiminnallinen motorinen tila tiettyinä aikoina, joille olemme yhdistäneet luonnonhistoriatiedot vertailun suorittamiseksi. Tästä tavoitteesta saadut tiedot ohjaavat tulevia tutkimuksia, jotka on suunniteltu määrittämään PBA:n tai muiden butyraattianalogien tehokkuus taudin etenemisen vaimentamisessa SMA-potilailla, jotka on tunnistettu oireettomana aikana.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
22

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 päivä - 6 kuukautta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Laboratoriodokumentaatio SMN1-eksonin 7 homotsygoottisesta puuttumisesta.
  • Enintään 3 SMN2-kopion vahvistus kohortille 1; enintään 4 kopiota kohortista 2.
  • Suvussa sairastuneen sisaruksen SMA-tyypin I kohortissa 1 ja SMA-tyypin II kohortissa 2.
  • Ikä ≤ 3 kuukautta, kohortti 1; Ikä ≤ 6 kuukautta, kohortti 2.
  • Vanhempien/huoltajan kirjallinen tietoinen suostumus.
  • Laboratoriotulokset osoittavat normaalit iän arvot.

Poissulkemiskriteerit:

-Todisteet maksan vajaatoiminnasta, munuaisten vajaatoiminnasta, turvotuksesta, johon liittyy natriumin retentio, tunnetuista kohtaushäiriöistä, ureakiertohäiriöstä, sydämen rytmihäiriöstä, synnynnäisestä sydämen vajaatoiminnasta, kohonneesta verenpaineesta, merkittävästä keskushermoston (CNS) vajaatoiminnasta tai muusta hermostoa rappeutuvasta tai hermo-lihassairaudesta kuin SMA:sta.

Aiempi allergia/herkkyys natriumfenyylibutyraatille (NaPB).

  • NaPB:n käyttö 30 päivän kuluessa tutkimukseen saapumisesta.
  • Vakava sairaus, joka vaatii sairaalahoitoa ≤ 14 päivää ennen tutkimukseen tuloa.
  • SMA:n hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden käyttö, mukaan lukien rilutsoli, valproiinihappo, hydroksiurea, albuterolin oraalinen käyttö, NaPB, butyraattijohdannaiset, kreatiini, kasvuhormoni, anaboliset steroidit, probenesidi, kortikosteroidien oraalinen tai parenteraalinen käyttö maahantulon yhteydessä tai aineet, joita odotetaan lisätä tai vähentää lihasvoimaa tai aineita, joiden oletetaan estävän histonideasetylaasi (HDAC) 30 päivän kuluessa ennen tutkimukseen osallistumista.
  • Haluttomuus matkustaa opintoarviointiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Active Comparator: kohortti 1
Käsittely natriumfenyylibutyraatilla; ikä <3 kuukautta; Sisarien historia tyypin I SMA: lla; SMN2 -annos <3 kappaletta
Lääke: Natriumfenyylibutyraatti
Natriumfenyylibutyraatti annostetaan jauheena, 450-600 mg/kg/päivä, jaettuna neljään annokseen. Kohortin 1 kohdalla hoito ja seuranta jatkuvat 18 kuukautta. Kohortin 2 kohdalla hoito ja seuranta jatkuvat 24 kuukauden ajan.
Muut nimet:
  • NaPB
Active Comparator: kohortti 2
Käsittely natriumfenyylibutyraatilla; ikä <6 kuukautta; sisaruksen historia tyypin II SMA: lla; SMN2 -annos <4 kappaletta
Lääke: Natriumfenyylibutyraatti
Natriumfenyylibutyraatti annostetaan jauheena, 450-600 mg/kg/päivä, jaettuna neljään annokseen. Kohortin 1 kohdalla hoito ja seuranta jatkuvat 18 kuukautta. Kohortin 2 kohdalla hoito ja seuranta jatkuvat 24 kuukauden ajan.
Muut nimet:
  • NaPB

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Natriumfenyylibutyraatin turvallisuus ja siedettävyys vastasyntyneillä ja vastasyntyneillä SMA: lla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Osallistujien lukumäärä, jotka kykenevät saavuttamaan erityisiä kehitysmuotoja, kuten istua tukemattomia tai kävelemättä itsenäisesti, tutkimusjakson aikana.
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tutkimus määrittää NaPB:n mahdollisen hyödyn laihalle kehon massalle; Moottorin yleinen toiminta; Potentiaalinen soluvaste NaPB:lle; ja huumeiden noudattaminen.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University of Utah

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Kathryn Swoboda, MD, University of Utah

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2007

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 10. syyskuuta 2007

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 10. syyskuuta 2007

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 12. syyskuuta 2007

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 27. helmikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. kesäkuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 22183 (Muu tunniste: City of Hope Medical Center)
  • 1R01HD054599-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pyynnöstä seuraavien tulostietojen sisällyttäminen: 1) deneraatioaste ajan myötä mitattuna ulnar -yhdistelmälihasvaikutuspotentiaalin amplitudilla (molemmat kohortit); % potilaista, jotka kuolevat tai tarvitsevat> 16 tuntia hengityslaitteen tukea yli 4 viikossa 18 kuukauden ikäisenä (kohortti I); % potilaista, jotka saavuttavat itsenäisen istumisen vähintään 30 sekuntia (kohortti I); % potilaista, jotka saavuttavat itsenäisen ambulaation 2 -vuotiaana (kohortti II)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia