Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pyrimethamin jako léčba GM2-gangliosidózy s pozdním nástupem (Tay-Sachsova a Sandhoffova choroba)

22. února 2012 aktualizováno: The Hospital for Sick Children

Navrhovaná zkoušejícím iniciovaná klinická studie pyrimetaminu jako léčby GM2-gangliosidózy s pozdním nástupem (Tay-Sachsova a Sandhoffova choroba)

Cílem této klinické studie je posoudit bezpečnost a snášenlivost, stejně jako účinnost, postupného dávkování pyrimetaminu, počínaje dávkou 25 mg/den, podávaného v jedné dávce denně po dobu 4 týdnů u pacientů postižených chronickou Tay- Varianty Sachs nebo Sandhoff.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Pacientům s Tay-Sachsovou nebo Sandhoffovou chorobou s pozdním nástupem budou po dobu 5 měsíců podávány zvyšující se dávky Pyr až do výše, avšak nepřekračující dávky používané k léčbě malárie. Budeme sledovat vliv léčby na hladiny aktivity enzymu Hex A v bílých krvinkách, které jsou považovány za odraz pravděpodobné enzymové aktivity v mozku. Budeme také sledovat některé další aktivity lysozomálních enzymů, abychom určili, zda je účinek specifický pro Hex A. Dále budeme zkoumat účinek léčby na hladiny GM2-gangliosidu v bílých krvinkách. Na základě studií provedených na kultivovaných kožních buňkách očekáváme, že léčba Pyr zvýší hladiny Hex A a sníží akumulaci GM2-gangliosidu v bílých krvinkách.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
20

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

17 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • biochemicky a geneticky potvrzená diagnóza GM2-gangliosidózy způsobené deficitem β-hexosaminidázy v důsledku mutací v genech HEXA nebo HEXB;
  • mající HEXA nebo HEXB mutace, u kterých bylo prokázáno, že reagují na pyrimethamin in vitro;
  • starší 17 let v době zahájení studia;
  • schopen porozumět požadavkům studijního protokolu a spolupracovat s nimi;
  • mentálně způsobilí, mají schopnost porozumět a ochotu podepsat formulář informovaného souhlasu;
  • schopni cestovat do jednoho ze tří zúčastněných studijních míst;
  • ženy ve fertilním věku musí používat uznávané metody antikoncepce a musí mít negativní těhotenský test v séru nebo moči do jednoho týdne před zahájením léčby;
  • plodní muži musí během období studie používat účinné antikoncepční metody, pokud neexistuje dokumentace neplodnosti;
  • laboratorní hodnoty ≤ 2 týdny před randomizací musí vykazovat adekvátní hematologické, jaterní, renální a koagulační funkce; a tělesná hmotnost > 40 kg.

Kritéria vyloučení:

  • závažné zdravotní onemocnění, závažné onemocnění srdce nebo závažné oslabující onemocnění plic;
  • jakákoli hematologická abnormalita, zejména megaloblastická anémie, leukopenie, trombocytopenie, pancytopenie;
  • jakékoli aktivní nekontrolované krvácení nebo jakákoli krvácivá diatéza (např. aktivní peptický vřed);
  • možný nedostatek folátu a ti, kteří dostávají terapii (jako je fenytoin) ovlivňující hladiny folátu;
  • jakékoli komplexní onemocnění, které může zmařit hodnocení léčby;
  • těhotné ženy nebo ženy ve fertilním věku, které nepoužívají spolehlivé prostředky antikoncepce;
  • kojící samice;
  • plodní muži neochotní používat antikoncepční metody během období studie;
  • neochota nebo neschopnost dodržovat požadavky protokolu;
  • známé reakce přecitlivělosti, intolerance nebo nežádoucí reakce na pyrimethamin;
  • důkaz aktivní infekce nebo závažné infekce během posledního měsíce;
  • infekce HIV;
  • anamnéza rakoviny jakéhokoli typu;
  • v průběhu posledních 4 týdnů před zahájením léčby pyrimetaminem dostávat jakoukoli jinou standardní nebo hodnocenou léčbu pro jakoukoli indikaci;
  • příjem imunoterapie jakéhokoli typu během posledních 4 týdnů před zahájením léčby pyrimethaminem; nebo jakýkoli stav nebo abnormalita, která může podle názoru zkoušejícího ohrozit bezpečnost pacientů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
EXPERIMENTÁLNÍ: Pyrimethamin
Lék: Pyrimethamin
Pyrimethamin se bude užívat perorálně v jedné denní dávce 25 mg/den po dobu 4 týdnů, poté se zvýší o 25 mg na dávku ve třech čtyřtýdenních krocích, až na konečnou dávku 100 mg/den
Lék: Leukovorin
Aby se eliminovaly nebo minimalizovaly potenciální hematologické účinky pyrimethaminu, Leukovorin se má podávat současně s pyrimetaminem v dávce 5 mg denně podávané při podávání pyrimetaminu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost pyrimetaminu
Časové okno: Výchozí stav před expozicí pyrimethaminu a týdny 4, 8, 12, 16 a 18.
Změny Hex A a Hex B, β-glukuronidázy pomocí krevních testů
Výchozí stav před expozicí pyrimethaminu a týdny 4, 8, 12, 16 a 18.

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pyrimethamin Hladiny v krvi
Časové okno: Týdně (1-18 týdnů)
Týdně (1-18 týdnů)
Pyrimethaminová účinnost
Časové okno: 6 měsíců
Měření GM2 ve vzorcích krve
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
The Hospital for Sick Children

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Joe T Clarke, MD, The Hospital for Sick Children

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2009

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. listopadu 2010

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. listopadu 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
16. října 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
12. dubna 2010

První zveřejněno (ODHAD)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
13. dubna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
23. února 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. února 2012

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 1000013660

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení