Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pyrimethamin jako léčba GM2-gangliosidózy s pozdním nástupem (Tay-Sachsova a Sandhoffova choroba)

22. února 2012 aktualizováno: The Hospital for Sick Children

Navrhovaná zkoušejícím iniciovaná klinická studie pyrimetaminu jako léčby GM2-gangliosidózy s pozdním nástupem (Tay-Sachsova a Sandhoffova choroba)

Cílem této klinické studie je posoudit bezpečnost a snášenlivost, stejně jako účinnost, postupného dávkování pyrimetaminu, počínaje dávkou 25 mg/den, podávaného v jedné dávce denně po dobu 4 týdnů u pacientů postižených chronickou Tay- Varianty Sachs nebo Sandhoff.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacientům s Tay-Sachsovou nebo Sandhoffovou chorobou s pozdním nástupem budou po dobu 5 měsíců podávány zvyšující se dávky Pyr až do výše, avšak nepřekračující dávky používané k léčbě malárie. Budeme sledovat vliv léčby na hladiny aktivity enzymu Hex A v bílých krvinkách, které jsou považovány za odraz pravděpodobné enzymové aktivity v mozku. Budeme také sledovat některé další aktivity lysozomálních enzymů, abychom určili, zda je účinek specifický pro Hex A. Dále budeme zkoumat účinek léčby na hladiny GM2-gangliosidu v bílých krvinkách. Na základě studií provedených na kultivovaných kožních buňkách očekáváme, že léčba Pyr zvýší hladiny Hex A a sníží akumulaci GM2-gangliosidu v bílých krvinkách.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

20

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

17 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • biochemicky a geneticky potvrzená diagnóza GM2-gangliosidózy způsobené deficitem β-hexosaminidázy v důsledku mutací v genech HEXA nebo HEXB;
  • mající HEXA nebo HEXB mutace, u kterých bylo prokázáno, že reagují na pyrimethamin in vitro;
  • starší 17 let v době zahájení studia;
  • schopen porozumět požadavkům studijního protokolu a spolupracovat s nimi;
  • mentálně způsobilí, mají schopnost porozumět a ochotu podepsat formulář informovaného souhlasu;
  • schopni cestovat do jednoho ze tří zúčastněných studijních míst;
  • ženy ve fertilním věku musí používat uznávané metody antikoncepce a musí mít negativní těhotenský test v séru nebo moči do jednoho týdne před zahájením léčby;
  • plodní muži musí během období studie používat účinné antikoncepční metody, pokud neexistuje dokumentace neplodnosti;
  • laboratorní hodnoty ≤ 2 týdny před randomizací musí vykazovat adekvátní hematologické, jaterní, renální a koagulační funkce; a tělesná hmotnost > 40 kg.

Kritéria vyloučení:

  • závažné zdravotní onemocnění, závažné onemocnění srdce nebo závažné oslabující onemocnění plic;
  • jakákoli hematologická abnormalita, zejména megaloblastická anémie, leukopenie, trombocytopenie, pancytopenie;
  • jakékoli aktivní nekontrolované krvácení nebo jakákoli krvácivá diatéza (např. aktivní peptický vřed);
  • možný nedostatek folátu a ti, kteří dostávají terapii (jako je fenytoin) ovlivňující hladiny folátu;
  • jakékoli komplexní onemocnění, které může zmařit hodnocení léčby;
  • těhotné ženy nebo ženy ve fertilním věku, které nepoužívají spolehlivé prostředky antikoncepce;
  • kojící samice;
  • plodní muži neochotní používat antikoncepční metody během období studie;
  • neochota nebo neschopnost dodržovat požadavky protokolu;
  • známé reakce přecitlivělosti, intolerance nebo nežádoucí reakce na pyrimethamin;
  • důkaz aktivní infekce nebo závažné infekce během posledního měsíce;
  • infekce HIV;
  • anamnéza rakoviny jakéhokoli typu;
  • v průběhu posledních 4 týdnů před zahájením léčby pyrimetaminem dostávat jakoukoli jinou standardní nebo hodnocenou léčbu pro jakoukoli indikaci;
  • příjem imunoterapie jakéhokoli typu během posledních 4 týdnů před zahájením léčby pyrimethaminem; nebo jakýkoli stav nebo abnormalita, která může podle názoru zkoušejícího ohrozit bezpečnost pacientů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: Pyrimethamin
Lék: Pyrimethamin
Pyrimethamin se bude užívat perorálně v jedné denní dávce 25 mg/den po dobu 4 týdnů, poté se zvýší o 25 mg na dávku ve třech čtyřtýdenních krocích, až na konečnou dávku 100 mg/den
Lék: Leukovorin
Aby se eliminovaly nebo minimalizovaly potenciální hematologické účinky pyrimethaminu, Leukovorin se má podávat současně s pyrimetaminem v dávce 5 mg denně podávané při podávání pyrimetaminu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost pyrimetaminu
Časové okno: Výchozí stav před expozicí pyrimethaminu a týdny 4, 8, 12, 16 a 18.
Změny Hex A a Hex B, β-glukuronidázy pomocí krevních testů
Výchozí stav před expozicí pyrimethaminu a týdny 4, 8, 12, 16 a 18.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pyrimethamin Hladiny v krvi
Časové okno: Týdně (1-18 týdnů)
Týdně (1-18 týdnů)
Pyrimethaminová účinnost
Časové okno: 6 měsíců
Měření GM2 ve vzorcích krve
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The Hospital for Sick Children

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Joe T Clarke, MD, The Hospital for Sick Children

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2009

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2010

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. října 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. dubna 2010

První zveřejněno (ODHAD)

13. dubna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

23. února 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. února 2012

Naposledy ověřeno

1. února 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1000013660

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Gangliosidózy, GM2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Luxembourg

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit