Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Pyrimethamin zur Behandlung von spät einsetzender GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit)

22. Februar 2012 aktualisiert von: The Hospital for Sick Children

Vorgeschlagene Prüfarzt-initiierte klinische Studie mit Pyrimethamin zur Behandlung von spät einsetzender GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit)

Die Ziele dieser klinischen Studie sind die Beurteilung der Sicherheit und Verträglichkeit sowie der Wirksamkeit eines schrittweisen Dosierungsschemas von Pyrimethamin, beginnend mit 25 mg/Tag, verabreicht als tägliche Einzeldosis über 4 Wochen bei Patienten mit chronischer Tay- Sachs- oder Sandhoff-Varianten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Patienten mit spät einsetzender Tay-Sachs- oder Sandhoff-Krankheit werden über einen Zeitraum von 5 Monaten zunehmende Pyr-Dosen bis zu Dosen zur Behandlung von Malaria verabreicht, diese jedoch nicht überschreiten. Wir werden die Wirkung der Behandlung auf die Niveaus der Hex A-Enzymaktivität in weißen Blutkörperchen verfolgen, die als Spiegelung der wahrscheinlichen Enzymaktivität im Gehirn angesehen werden. Wir werden auch einige andere lysosomale Enzymaktivitäten verfolgen, um festzustellen, ob die Wirkung spezifisch für Hex A ist. Darüber hinaus werden wir die Wirkung der Behandlung auf die GM2-Gangliosidspiegel in den weißen Blutkörperchen untersuchen. Auf der Grundlage der an kultivierten Hautzellen durchgeführten Studien erwarten wir, dass die Behandlung mit Pyr die Konzentration von Hex A erhöht und die Akkumulation von GM2-Gangliosid in den weißen Blutkörperchen verringert.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

17 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • biochemisch und genetisch bestätigte Diagnose einer GM2-Gangliosidose, verursacht durch einen β-Hexosaminidase-Mangel infolge von Mutationen in den HEXA- oder HEXB-Genen;
  • mit HEXA- oder HEXB-Mutationen, von denen gezeigt wurde, dass sie in vitro auf Pyrimethamin ansprechen;
  • über 17 Jahre zum Zeitpunkt der Studienaufnahme;
  • die Anforderungen des Studienprotokolls verstehen und kooperieren können;
  • geistig kompetent sein, die Fähigkeit haben, die Einwilligungserklärung zu verstehen und bereit zu sein, diese zu unterzeichnen;
  • in der Lage sein, zu einem der drei teilnehmenden Studienzentren zu reisen;
  • Frauen im gebärfähigen Alter müssen anerkannte Verhütungsmethoden anwenden und innerhalb einer Woche vor Beginn der Behandlung einen negativen Schwangerschaftstest im Serum oder Urin haben;
  • fruchtbare Männer müssen während des Studienzeitraums wirksame Verhütungsmethoden anwenden, es sei denn, es liegt eine Dokumentation der Unfruchtbarkeit vor;
  • Laborwerte ≤ 2 Wochen vor der Randomisierung müssen eine angemessene hämatologische, hepatische, renale und Gerinnungsfunktion aufweisen; und Körpergewicht >40 kg.

Ausschlusskriterien:

  • schwere medizinische Erkrankung, schwere Herzerkrankung oder schwere schwächende Lungenerkrankung;
  • jede hämatologische Anomalie, insbesondere megaloblastische Anämie, Leukopenie, Thrombozytopenie, Panzytopenie;
  • jede aktive unkontrollierte Blutung oder jede Blutungsdiathese (z. B. aktive Magengeschwüre);
  • möglicher Folatmangel und diejenigen, die eine Therapie (wie Phenytoin) erhalten, die den Folatspiegel beeinflusst;
  • jede komplexe Krankheit, die die Behandlungsbewertung verfälschen kann;
  • schwangere Frauen oder Frauen im gebärfähigen Alter, die keine zuverlässigen Verhütungsmethoden anwenden;
  • stillende Weibchen;
  • fruchtbare Männer, die während der Studienzeit keine Verhütungsmethoden praktizieren wollten;
  • nicht willens oder nicht in der Lage, den Protokollanforderungen zu folgen;
  • bekannte Überempfindlichkeitsreaktionen, Unverträglichkeit oder Nebenwirkungen auf Pyrimethamin;
  • Nachweis einer aktiven Infektion oder einer schweren Infektion innerhalb des letzten Monats;
  • HIV infektion;
  • eine Vorgeschichte von Krebs jeglicher Art;
  • Erhalt einer anderen Standard- oder Prüfbehandlung für eine beliebige Indikation innerhalb der letzten 4 Wochen vor Beginn der Pyrimethamin-Behandlung;
  • Erhalten einer Immuntherapie jeglicher Art innerhalb der letzten 4 Wochen vor Beginn der Pyrimethamin-Behandlung; oder jeder Zustand oder jede Anomalie, die nach Meinung des Prüfarztes die Sicherheit der Patienten gefährden könnte.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: BEHANDLUNG
  • Zuteilung: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
EXPERIMENTAL: Pyrimethamin
Arzneimittel: Pyrimethamin
Pyrimethamin wird oral als Einzeldosis von 25 mg/Tag für 4 Wochen eingenommen und dann in drei vierwöchigen Schritten um 25 mg pro Dosis bis zu einer Enddosis von 100 mg/Tag erhöht
Arzneimittel: Leucovorin
Um potenzielle hämatologische Wirkungen von Pyrimethamin zu eliminieren oder zu minimieren, muss Leucovorin zusammen mit Pyrimethamin in einer Dosis von 5 mg pro Tag verabreicht werden, wenn Pyrimethamin verabreicht wird.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wirksamkeit von Pyrimethamin
Zeitfenster: Baseline, vor der Exposition gegenüber Pyrimethamin und Wochen 4, 8, 12, 16 und 18.
Veränderungen in Hex A und Hex B, β-Glucuronidase unter Verwendung von Bluttests
Baseline, vor der Exposition gegenüber Pyrimethamin und Wochen 4, 8, 12, 16 und 18.

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Pyrimethamin-Blutspiegel
Zeitfenster: Wöchentlich (1-18 Wochen)
Wöchentlich (1-18 Wochen)
Wirksamkeit von Pyrimethamin
Zeitfenster: 6 Monate
Messung von GM2 in Blutproben
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
The Hospital for Sick Children

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Joe T Clarke, MD, The Hospital for Sick Children

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. August 2009

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. November 2010

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. November 2010

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. Oktober 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
12. April 2010

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
13. April 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
23. Februar 2012

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. Februar 2012

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 1000013660

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten