Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pyrimethamin som en behandling for sent opstået GM2-gangliosidose (Tay-Sachs og Sandhoffs sygdom)

22. februar 2012 opdateret af: The Hospital for Sick Children

Foreslået efterforsker-initieret klinisk forsøg med pyrimethamin som en behandling for sen-debuterende GM2-gangliosidose (Tay-Sachs og Sandhoffs sygdom)

Formålet med dette kliniske forsøg er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten samt effektiviteten af ​​et trinvist doseringsregime af pyrimethamin, startende ved 25 mg/dag, givet som en enkelt dosis dagligt i 4 uger hos patienter, der er ramt af kronisk Tay- Sachs eller Sandhoff varianter.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Patienter med sent opstået Tay-Sachs eller Sandhoff sygdom vil blive givet stigende doser af Pyr, op til men ikke over doser, der bruges til at behandle malaria, over en 5-måneders periode. Vi vil følge behandlingens effekt på niveauerne af Hex A enzymaktivitet i hvide blodlegemer, som anses for at være en afspejling af den sandsynlige enzymaktivitet i hjernen. Vi vil også følge nogle andre lysosomale enzymaktiviteter for at afgøre, om effekten er specifik for Hex A. Endvidere vil vi undersøge effekten af ​​behandlingen på niveauerne af GM2-gangliosid i de hvide blodlegemer. På baggrund af undersøgelserne udført på dyrkede hudceller forventer vi, at behandling med Pyr vil øge niveauerne af Hex A og mindske ophobningen af ​​GM2-gangliosid i de hvide blodlegemer.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

17 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • biokemisk og genetisk bekræftet diagnose af GM2-gangliosidose forårsaget af β-hexosaminidase-mangel som følge af mutationer i HEXA- eller HEXB-generne;
  • med HEXA- eller HEXB-mutationer vist at være responsive på pyrimethamin in vitro;
  • over 17 år på tidspunktet for studiestart;
  • i stand til at forstå og samarbejde med kravene i undersøgelsesprotokollen;
  • mentalt kompetent, har evnen til at forstå og vilje til at underskrive den informerede samtykkeerklæring;
  • i stand til at rejse til et af de tre deltagende studiesteder;
  • kvinder i den fødedygtige alder skal bruge accepterede præventionsmetoder og skal have en negativ serum- eller uringraviditetstest inden for en uge før behandlingsstart;
  • fertile mænd skal praktisere effektive svangerskabsforebyggende metoder i studieperioden, medmindre der foreligger dokumentation for infertilitet;
  • laboratorieværdier ≤2 uger før randomisering skal vise tilstrækkelig hæmatologisk, hepatisk, nyre- og koagulationsfunktion; og kropsvægt >40 kg.

Ekskluderingskriterier:

  • alvorlig medicinsk sygdom, betydelig hjertesygdom eller alvorlig invaliderende lungesygdom;
  • enhver hæmatologisk abnormitet, især megaloblastisk anæmi, leukopeni, trombocytopeni, pancytopeni;
  • enhver aktiv ukontrolleret blødning eller enhver blødende diatese (f.eks. aktiv mavesår);
  • mulig folatmangel og dem, der modtager terapi (såsom phenytoin), der påvirker folatniveauer;
  • enhver kompleks sygdom, der kan forvirre behandlingsvurdering;
  • gravide kvinder eller kvinder i den fødedygtige alder, der ikke bruger pålidelige præventionsmidler;
  • diegivende hunner;
  • fertile mænd, der ikke er villige til at praktisere præventionsmetoder i studieperioden;
  • uvillig eller ude af stand til at følge protokolkrav;
  • kendte overfølsomhedsreaktioner, intolerance eller bivirkninger over for pyrimethamin;
  • tegn på aktiv infektion eller alvorlig infektion inden for den seneste måned;
  • HIV-infektion;
  • en historie med kræft af enhver type;
  • modtagelse af enhver anden standard- eller undersøgelsesbehandling for enhver indikation inden for de seneste 4 uger før påbegyndelse af pyrimethaminbehandling;
  • modtagelse af immunterapi af enhver type inden for de seneste 4 uger før påbegyndelse af pyrimethaminbehandling; eller enhver tilstand eller abnormitet, som efter investigatorens mening kan kompromittere patienternes sikkerhed.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
EKSPERIMENTEL: Pyrimethamin
Medicin: Pyrimethamin
Pyrimethamin tages oralt som en enkelt daglig dosis på 25 mg/dag i 4 uger, hvorefter den øges med 25 mg pr. dosis i tre fire-ugers trin til en slutdosis på 100 mg/dag
Medicin: Leucovorin
For at eliminere eller minimere potentielle hæmatologiske virkninger af pyrimethamin, skal Leucovorin administreres sammen med pyrimethamin i et dosisniveau på 5 mg dagligt, givet når pyrimethamin administreres.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Effekten af ​​pyrimethamin
Tidsramme: Baseline, før eksponering for pyrimethamin, og uge 4, 8, 12, 16 og 18.
Ændringer i Hex A og Hex B, β-glucuronidase ved hjælp af blodanalyser
Baseline, før eksponering for pyrimethamin, og uge 4, 8, 12, 16 og 18.

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Pyrimethamin Blodniveauer
Tidsramme: Ugentligt (1-18 uger)
Ugentligt (1-18 uger)
Pyrimethamins effektivitet
Tidsramme: 6 måneder
Måling af GM2 i blodprøver
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
The Hospital for Sick Children

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Joe T Clarke, MD, The Hospital for Sick Children

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2009

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. november 2010

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. november 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
16. oktober 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. april 2010

Først opslået (SKØN)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
13. april 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
23. februar 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. februar 2012

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 1000013660

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger