Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prenatální cytogenetická diagnostika analýzou počtu kopií na bázi pole (Microarray)

21. srpna 2012 aktualizováno: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Hlavním cílem multicentrické kolaborativní studie je zhodnotit přesnost, účinnost a klinické výhody prenatální diagnostiky pomocí mikročipové analýzy ve srovnání s konvenční karyotypizací.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Konkrétně jde o následující cíle:

  1. Předveďte provedení mikročipové analýzy jako klinické metody pro prenatální cytogenetickou diagnostiku s ohledem na:

    1. Přesnost detekce běžného autozomálního a pohlavního chromozomálního aneuploidu (trisomie, 13,18,21, 45,X, 47,XXY atd.)
    2. Schopnost microarray diagnostikovat méně časté, ale klinicky významné cytogenetické aneusomie (např. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi syndrom atd.) v současné době není detekován konvenčním karyotypem.
    3. Hodnocení užitečnosti microarray ve specifických klinických scénářích, jako je ultrazvuková detekce vrozených anomálií a poruch růstu plodu.
  2. Vyhodnoťte vhodnou konstrukci prenatálních diagnostických mikročipů, které umožní maximální detekci klinicky relevantních informací s minimální detekcí neočekávaných a obtížně interpretovatelných nálezů, které nemají klinický význam, ale mohou vyvolat úzkost pacienta.
  3. Vyhodnoťte proveditelnost a nákladovou efektivitu použití mikročipů jako primárního nástroje prenatální diagnostiky.
  4. Zhodnotit přístupy k integraci microarray do klinické prenatální cytogenetické diagnostické praxe.
  5. Vyvinout prenatální diagnostické tkáňové úložiště (TDR), které usnadní další vývoj technologie microarray. To bude použito ke zkoumání molekulární etiologie specifických fetálních anomálií a k testování novějších technologií, jako jsou mikročipy s vyšším rozlišením.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

4450

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Celkem bude odebráno 4 400 vzorků prenatální diagnostiky od pacientů podstupujících prenatální testování pro standardní indikace. Pacienti budou přijímáni do zúčastněných center prenatální diagnostiky určeným personálem studie; nábor pacientů bude zahájen jako pilotní studie. Tito pacienti nebudou přispívat ke konečné plánované velikosti vzorku 4400 pacientů. Poté budou zahájeny dvě dílčí studie sestávající z 250 (nebo více) pacientů zařazených s dostatečným vzorkem plodové vody a 250 (nebo více) pacientů s dostatečným vzorkem klků.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Jednočetné těhotenství s odběrem choriových klků v prvním trimestru nebo s amniocentézou v 16. týdnu gestace nebo po něm provedené za účelem prenatální cytogenetické diagnózy
  2. Karyotypizace bude provedena v Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory
  3. K dispozici vyškolený studijní personál
  4. Prezentace na předem specifikovaných místech pomocí Genzyme Genetics pro běžné prenatální diagnostické služby

Kritéria vyloučení:

  1. Nedostupnost jednoho nebo obou biologických rodičů poskytnout vzorek krve (např. dárce vajíčka nebo spermatu, jiný než otcovský)
  2. Pacient odmítá umožnit sledování během novorozeneckého období a až do věku dvou let, pokud je vybrán
  3. Účast na studii v předchozím těhotenství
  4. Nedostatečný vzorek pro test microarray

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Microarray analýza
Genetický: Microarray analýza

Microarray provedené na prenatálním vzorku:

Na fetálním vzorku budou provedeny fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) nebo jiné standardizované testy, jako je qPCR nebo MLPA, aby se potvrdily abnormální nálezy MA známého i neznámého klinického významu, které jsou v rozporu s nálezy CC, včetně anomálií běžně detekovaných karyotypizací.

Mikročipová analýza DNA ze vzorků krve rodičů bude použita k určení, zda CNV detekované ve vzorku plodu jsou přítomny také u zdravého rodiče, v takovém případě nebude probíhat žádné další hodnocení, navíc jakýkoli nález u plodu, který je duplikován u rodiče microarray se považuje za potvrzený.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra detekce fetálních cytogenních abnormalit mezi analýzou počtu kopií microarray a karyotypem v prenatálních vzorcích
Časové okno: Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.
Toto je zaslepené prospektivní srovnání analýzy počtu kopií na mikročipu s metafázovým karyotypováním pro detekci běžných fetálních cytogenních abnormalit
Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Schopnost analýzy počtu kopií na mikročipu identifikovat klinicky významné mikrodelece a duplikace, které standardní karyotypizace nevidí
Časové okno: Až 2,5 roku.
Tento výsledek bude identifikovat frekvenci klinicky významných mikrodelecí a mikroduplikací, které jsou identifikovány na microarray CNA, které nebyly pozorovány na klinickém karyotypu. Budou zahrnuty pouze varianty počtu kopií nad 1 Mb v páteřní síti a varianty v předem určených kritických oblastech
Až 2,5 roku.
Míry klinicky významných variant počtu kopií spojených se specifickými prenatálními stavy
Časové okno: Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.
Bude stanovena frekvence klinicky významných variant počtu kopií u případů s fetálními anomáliemi, pokročilým věkem matky, pozitivním sérovým screeningem a poruchami růstu plodu.
Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2008

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. října 2011

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. října 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. července 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. ledna 2011

První zveřejněno (ODHAD)

19. ledna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

22. srpna 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. srpna 2012

Naposledy ověřeno

1. srpna 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Microarray analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit