Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Účinnost METAZYMU v léčbě metachromatické leukodystrofie léčené transplantací hematopoetických kmenových buněk (Azylis)

24. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

a bezpečnost METAZYMU (rekombinantní lidská arylsulfatáza A nebo rhASA) pro léčbu pacientů s pozdní infantilní MLD, kteří dříve podstoupili transplantaci hematopoetických kmenových buněk

V současné době neexistuje účinná léčba pozdní infantilní MLD, jakmile jsou klinické příznaky evidentní. METAZYM je rekombinantní lidská arylsulfatáza A vyvinutá pro intravenózní ERT pro léčbu pozdní infantilní MLD. Celkovým cílem této studie je zhodnotit účinnost a bezpečnost intravenózní léčby rhASA u pacienta s pozdní infantilní MLD, který dříve podstoupil transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HCT).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Metachromatická leukodystrofie (MLD) je vzácná autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatkem enzymu arylsulfatázy A (ARSA), což má za následek akumulaci galaktosylsulfatidu (cerebrosid sulfátu), hlavní složky myelinové pochvy. Akumulace galaktosylsulfatidů vede k progresivní degeneraci bílé hmoty v centrálním a periferním nervovém systému (CNS, PNS) a neuronální degeneraci. Pozdní infantilní forma MLD, která je obvykle diagnostikována ve druhém roce života, je nejčastější a nejzávažnější formou onemocnění. Prognóza je závažná, vede k vegetativnímu stádiu nebo smrti během několika let po diagnóze. Pro pacienty postižené touto formou onemocnění s časným nástupem neexistuje žádná léčba. U pacientů s pozdním nástupem MLD (juvenilní a dospělé formy) může alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk stabilizovat mozkovou demyelinizaci. Tato léčba je však neúčinná u pacientů s pozdní infantilní MLD v symptomatické fázi. Celkovým cílem je zhodnotit účinnost a bezpečnost léčby rhASA u pacienta s pozdní infantilní MLD, který dostal HCT v presymptomatickém stadiu onemocnění. Pacient bude dostávat rhARSA (100 U/kg) intravenózně každý druhý týden po dobu 18 měsíců.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75014
        • Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Zákonně pověřený opatrovník(i) subjektu musí poskytnout podepsaný informovaný souhlas před provedením jakýchkoli činností souvisejících se studií.
  • Pacient musí mít potvrzenou diagnózu MLD definovanou jako: Aktivita ARSA < 10 nmol/h/mg v leukocytech před HCT; Přítomnost zvýšeného sulfatidu v moči před HCT
  • Pacient musí mít zbytkovou úroveň volní funkce (podle posouzení zkoušejícího), včetně přítomnosti zbytkové kognitivní funkce (pozornost, exekutivní a zrakové funkce), stejně jako přítomnost zbytkové dobrovolné motorické funkce v jedné horní nebo dolní končetině jako minimální.
  • Věk pacienta v době screeningu musí být ≥ 6 měsíců
  • Pacient musel mít nástup příznaků před dosažením věku 4 let
  • Subjekt a jeho/její opatrovníci musí mít schopnost dodržovat klinický protokol
  • Zdravotní záznam pacienta musí dokumentovat, že zákonný zástupce měl nezávislé poradenství nebo konzultaci ohledně transplantace kmenových buněk, aby bylo zajištěno, že opatrovník je plně informován o rizicích a přínosech této alternativy.

Kritéria vyloučení:

Pacient bude z této studie vyloučen, pokud nesplňuje specifická kritéria pro zařazení, nebo pokud platí některé z následujících kritérií:

  • Přítomnost měření funkce hrubé motoriky (GMFM < 25)
  • Přítomnost závažných pseudobulbárních příznaků (slabost a porucha koordinace jazyka a polykacích svalů vedoucí k vážným potížím s polykáním)
  • Spasticita tak silná, že brání transportu
  • Známý mnohočetný nedostatek sulfatázy
  • Přítomnost velké vrozené abnormality
  • Přítomnost známých chromozomálních abnormalit a syndromů ovlivňujících psychomotorický vývoj
  • Přítomnost známého klinicky významného kardiovaskulárního, jaterního, plicního nebo renálního onemocnění nebo jiného zdravotního stavu
  • Jakýkoli jiný zdravotní stav nebo závažné interkurentní onemocnění nebo polehčující okolnost, které by podle názoru zkoušejícího bránily účasti na hodnocení
  • Použití jakéhokoli hodnoceného produktu během 30 dnů před zařazením do studie nebo aktuálně zařazeného do jiné studie, která zahrnuje klinické zkoušky
  • Přijato ERT s rhASA z jakéhokoli zdroje

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Enzymová substituční terapie
intravenózní infuze 100 U/kg každý druhý týden po dobu 18 měsíců
Lék: rhARSA
intravenózní infuze 100 U/kg každý druhý týden po dobu 18 měsíců
Ostatní jména:
  • Metazym
  • HGT-1111

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Účinnost METAZYMU na funkci periferních nervů pomocí elektrofyziologických studií (rychlosti vedení motorických a senzorických nervů) každých 6 měsíců;
Časové okno: každých 6 měsíců
každých 6 měsíců
Účinnost METAZYMU na ukládání sulfatidu periferního nervu a demyelinizaci pomocí biopsie nervu na začátku a ve 26. týdnu;
Časové okno: týden 26
týden 26
Účinnost METAZYMU na funkční kapacitu hodnocením motorické funkce (GMFM) každých 6 měsíců
Časové okno: každých 6 měsíců
každých 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Účinnost METAZYMU na postižení centrálního nervového systému hodnocením kognitivních a neurologických funkcí, somatosenzorických a sluchově evokovaných potenciálů a MRI mozku každých 6 měsíců;
Časové okno: každých 6 měsíců
každých 6 měsíců
Bezpečnostní profil METAZYMU monitorováním AE, parametrů vitálních funkcí a nálezů fyzikálního vyšetření před každou injekcí, stejně jako EKG a rutinních klinických laboratorních testů každé 3 měsíce.
Časové okno: každé 3 měsíce
každé 3 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Shire
Zymenex A/S
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
European Leukodystrophy Association

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Studijní židle: Patrick Aubourg, MD, PhD, Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital, Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2008

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. března 2010

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. dubna 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
23. února 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. února 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
24. února 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
27. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • P070805

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení