Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Virkning METAZYM til behandling Metakromatisk leukodystrofi behandlet med hæmatopoietisk stamcelletransplantation (Azylis)

24. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

og sikkerheden af ​​METAZYM (rekombinant human arylsulfatase A eller rhASA) til behandling af patienter med sen infantil MLD, som tidligere har haft hæmatopoietisk stamcelletransplantation

Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling for sen infantil MLD, når først kliniske symptomer er tydelige. METAZYM er en rekombinant human arylsulfatase A udviklet til en intravenøs ERT til behandling af sen infantil MLD. Det overordnede formål med denne undersøgelse er at evaluere effektiviteten og sikkerheden af ​​intravenøs rhASA-behandling hos en patient med sen infantil MLD, som tidligere havde modtaget hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HCT).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en sjælden autosomal recessiv lidelse forårsaget af mangel på Arylsulfatase A-enzymet (ARSA), hvilket resulterer i akkumulering af galactosylsulfatid (cerebrosidsulfat), en hovedbestanddel af myelinskeden. Akkumulering af galactosylsulfatider fører til en progressiv degeneration af det hvide stof i det centrale og perifere nervesystem (CNS, PNS) og neuronal degeneration. Den sene infantile form af MLD, som normalt diagnosticeres i det andet leveår, er den hyppigste og mest alvorlige form for sygdommen. Prognosen er alvorlig, hvilket fører til vegetativt stadium eller død inden for få år efter diagnosen. Der er ingen behandling for patienter, der er ramt af denne tidligt opståede form af sygdommen. Hos patienter med sent opstået MLD (juvenile og voksne former) kan allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation stabilisere den cerebrale demyelinisering. Denne behandling er imidlertid ineffektiv hos patienter med sen infantil MLD i et symptomatisk stadium. Det overordnede mål er at evaluere effektiviteten og sikkerheden af ​​rhASA-behandling hos en patient med sen infantil MLD, som havde modtaget HCT på et præsymptomatisk stadium af sygdommen. Patienten vil modtage rhARSA (100 U/kg) intravenøst ​​hver anden uge i en periode på 18 måneder.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75014
        • Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersonens lovligt autoriserede værge(r) skal give underskrevet, informeret samtykke, før de udfører undersøgelsesrelaterede aktiviteter.
  • Patienten skal have en bekræftet diagnose af MLD som defineret ved: ARSA-aktivitet < 10 nmol/time/mg i leukocytter før HCT; Tilstedeværelse af forhøjet sulfatid i urinen før HCT
  • Patienten skal have et resterende niveau af frivillig funktion (som vurderet af investigator), herunder tilstedeværelse af resterende kognitiv funktion (opmærksomhed, eksekutive og visuelle funktioner) samt tilstedeværelsen af ​​resterende frivillig motorisk funktion i den ene øvre eller nedre ekstremitet som en minimum.
  • Patienten skal have en alder på screeningstidspunktet ≥ 6 måneder
  • Patienten skal have haft symptomer inden 4 års alderen
  • Forsøgspersonen og hans/hendes værge(r) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol
  • Patienternes journal skal dokumentere, at værgen/værgene har haft uafhængig rådgivning eller konsultation vedrørende stamcelletransplantation for at sikre, at værgen/værgene er fuldt informeret om risici og fordele ved dette alternativ.

Ekskluderingskriterier:

Patienter vil blive udelukket fra denne undersøgelse, hvis de ikke opfylder de specifikke inklusionskriterier, eller hvis et af følgende kriterier gælder:

  • Tilstedeværelse af et mål for grovmotorisk funktion (GMFM < 25)
  • Tilstedeværelse af alvorlige pseudo-bulbære tegn (svaghed og ukoordination af tunge og synkemuskler, hvilket fører til alvorlige synkebesvær)
  • Spasticitet så alvorlig at hæmme transport
  • Kendt multipel sulfatase-mangel
  • Tilstedeværelse af større medfødt abnormitet
  • Tilstedeværelse af kendt kromosomabnormitet og syndromer, der påvirker psykomotorisk udvikling
  • Tilstedeværelse af kendt klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge- eller nyresygdom eller anden medicinsk tilstand
  • Enhver anden medicinsk tilstand eller alvorlig samtidig sygdom eller formildende omstændighed, som efter efterforskerens mening vil udelukke deltagelse i retssagen
  • Brug af ethvert forsøgsprodukt inden for 30 dage før tilmelding til studiet eller aktuelt tilmeldt en anden undersøgelse, der involverer kliniske undersøgelser
  • Modtog ERT med rhASA fra enhver kilde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Enzymerstatningsterapi
intravenøs infusion 100U/kg hver anden uge i 18 måneder
Medicin: rhARSA
intravenøs infusion 100U/kg hver anden uge i 18 måneder
Andre navne:
  • Metazym
  • HGT-1111

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Virkning af METAZYM på perifer nervefunktion ved elektrofysiologiske undersøgelser (motoriske og sensoriske nervers ledningshastigheder) hver 6. måned;
Tidsramme: hver 6. måned
hver 6. måned
Virkning af METAZYM på perifer nervesulfatidlagring og demyelinisering ved nervebiopsi ved baseline og uge 26;
Tidsramme: uge 26
uge 26
Virkning af METAZYM på funktionel kapacitet ved at vurdere motorisk funktion (GMFM) hver 6. måned
Tidsramme: hver 6. måned
hver 6. måned

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Virkning af METAZYM på involvering af centralnervesystemet ved evaluering af kognitiv og neurologisk funktion, somatosensoriske og auditive fremkaldte potentialer og hjerne-MRI hver 6. måned;
Tidsramme: hver 6. måned
hver 6. måned
Sikkerhedsprofil af METAZYM ved at overvåge AE'er, vitale tegnparametre og fysiske undersøgelsesfund før hver injektion, samt EKG'er og rutinemæssige kliniske laboratorietest hver 3. måned.
Tidsramme: hver 3. måned
hver 3. måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Shire
Zymenex A/S
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
European Leukodystrophy Association

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studiestol: Patrick Aubourg, MD, PhD, Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital, Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2008

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. marts 2010

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. april 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. februar 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. februar 2011

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
24. februar 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
27. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • P070805

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger