Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Efficacia METAZYM per il trattamento della leucodistrofia metacromatica trattata con trapianto di cellule staminali emopoietiche (Azylis)

24 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

e sicurezza di METAZYM (arilsolfatasi A umana ricombinante o rhASA) per il trattamento di pazienti con MLD infantile tardivo che avevano precedentemente subito un trapianto di cellule staminali emopoietiche

Attualmente non esiste un trattamento efficace per la MLD infantile tardiva una volta che i sintomi clinici sono evidenti. METAZYM è un'arilsolfatasi A umana ricombinante sviluppata per un ERT endovenoso per il trattamento della MLD infantile tardiva. L'obiettivo generale di questo studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento endovenoso di rhASA in un paziente con MLD infantile tardivo che aveva precedentemente ricevuto trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HCT).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una rara malattia autosomica recessiva causata dal deficit dell'enzima arilsulfatasi A (ARSA), con conseguente accumulo di galattosil sulfatide (cerebroside solfato), un costituente principale della guaina mielinica. L'accumulo di galattosil solfatidi porta a una progressiva degenerazione della sostanza bianca nel sistema nervoso centrale e periferico (SNC, SNP) e degenerazione neuronale. La forma tardo-infantile di MLD, che solitamente viene diagnosticata nel secondo anno di vita, è la forma più frequente e grave della malattia. La prognosi è severa e porta allo stadio vegetativo o alla morte entro pochi anni dalla diagnosi. Non esiste alcun trattamento per i pazienti affetti da questa forma ad esordio precoce della malattia. Nei pazienti con MLD ad esordio tardivo (forme giovanili e adulte), il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche può stabilizzare la demielinizzazione cerebrale. Questo trattamento è tuttavia inefficace nei pazienti con MLD infantile tardiva in fase sintomatica. L'obiettivo generale è valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento con rhASA in un paziente con MLD infantile tardiva che aveva ricevuto HCT in una fase presintomatica della malattia. Il paziente riceverà rhARSA (100 U/kg) per via endovenosa a settimane alterne per un periodo di 18 mesi.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75014
        • Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il/i tutore/i legalmente autorizzato/i del soggetto deve fornire il consenso informato e firmato prima di svolgere qualsiasi attività correlata allo studio.
  • Il paziente deve avere una diagnosi confermata di MLD come definita da: attività dell'ARSA < 10 nmol/h/mg nei leucociti prima dell'HCT; Presenza di solfatidi elevati nelle urine prima dell'HCT
  • Il paziente deve avere un livello residuo di funzione volontaria (come giudicato dallo sperimentatore), compresa la presenza di funzione cognitiva residua (attenzione, funzioni esecutive e visive) nonché la presenza di funzione motoria volontaria residua in un arto superiore o inferiore come minimo.
  • Il paziente deve avere un'età al momento dello screening ≥ 6 mesi
  • Il paziente deve aver manifestato i sintomi prima dei 4 anni
  • Il soggetto e il/i suo/i tutore/i devono avere la capacità di rispettare il protocollo clinico
  • La cartella clinica dei pazienti deve documentare che il/i tutore/i legale/i ha ricevuto una consulenza indipendente o una consultazione in merito al trapianto di cellule staminali al fine di garantire che il/i tutore/i sia/i pienamente informato/i sui rischi e sui benefici di questa alternativa

Criteri di esclusione:

I pazienti saranno esclusi da questo studio se non soddisfano i criteri di inclusione specifici o se si applica uno dei seguenti criteri:

  • Presenza di una misura della funzione motoria lorda (GMFM < 25)
  • Presenza di gravi segni pseudo-bulbari (debolezza e disordinazione della lingua e dei muscoli della deglutizione che portano a gravi difficoltà nella deglutizione)
  • Spasticità così grave da inibire il trasporto
  • Deficit multiplo di solfatasi noto
  • Presenza di anomalie congenite maggiori
  • Presenza di anomalie cromosomiche note e sindromi che influenzano lo sviluppo psicomotorio
  • Presenza di malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari o renali note clinicamente significative o altre condizioni mediche
  • Qualsiasi altra condizione medica o grave malattia intercorrente, o circostanza attenuante che, a giudizio dell'investigatore, precluderebbe la partecipazione al processo
  • Uso di qualsiasi prodotto sperimentale entro 30 giorni prima dell'arruolamento nello studio o attualmente arruolato in un altro studio che comporta indagini cliniche
  • Ricevuto ERT con rhASA da qualsiasi fonte

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Terapia enzimatica sostitutiva
infusione endovenosa 100U/kg a settimane alterne per 18 mesi
Droga: rhARSA
infusione endovenosa 100U/kg a settimane alterne per 18 mesi
Altri nomi:
  • Metazym
  • HGT-1111

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Efficacia di METAZYM sulla funzione dei nervi periferici mediante studi elettrofisiologici (velocità di conduzione dei nervi motori e sensoriali) ogni 6 mesi;
Lasso di tempo: ogni 6 mesi
ogni 6 mesi
Efficacia di METAZYM sull'immagazzinamento di sulfatide del nervo periferico e sulla demielinizzazione mediante biopsia del nervo al basale e alla settimana 26;
Lasso di tempo: settimana 26
settimana 26
Efficacia di METAZYM sulla capacità funzionale valutando la funzione motoria (GMFM) ogni 6 mesi
Lasso di tempo: ogni 6 mesi
ogni 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Efficacia di METAZYM sul coinvolgimento del sistema nervoso centrale mediante valutazione della funzione cognitiva e neurologica, potenziali evocati somatosensoriali e uditivi e risonanza magnetica cerebrale ogni 6 mesi;
Lasso di tempo: ogni 6 mesi
ogni 6 mesi
Profilo di sicurezza di METAZYM monitorando gli eventi avversi, i parametri dei segni vitali e i risultati dell'esame fisico prima di ogni iniezione, nonché ECG e test clinici di laboratorio di routine ogni 3 mesi.
Lasso di tempo: ogni 3 mesi
ogni 3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Shire
Zymenex A/S
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
European Leukodystrophy Association

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Cattedra di studio: Patrick Aubourg, MD, PhD, Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital, Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 ottobre 2008

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2010

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 aprile 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
23 febbraio 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 febbraio 2011

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
24 febbraio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
27 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • P070805

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni