Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená anamnéza pacientů s myopatií GNE a chorobami souvisejícími s GNE

15. září 2026 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pozadí:

- GNE myopatie je onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí a zvyšující se svalovou slabost. Obvykle se rozvíjí u mladých dospělých (mezi 20 a 30 lety) a postihuje svaly paží a nohou. HIBM je způsobena mutacemi v genu, které mohou ovlivnit fungování svalů. Vědci se chtějí dozvědět více o příčinách, příznacích a účincích HIBM.

Cíle:

- Sbírat genetické a lékařské informace od lidí s myopatií GNE.

Způsobilost:

- Jedinci ve věku 18 až 80 let, kteří mají myopatii GNE a nepoužívají invalidní vozík. - Účastníci musí být ochotni ukončit jakoukoli současnou léčbu HIBM, když jsou zařazeni do studie.

Design:

  • Účastníci budou vyšetřeni anamnézou, fyzikálním vyšetřením a neurologickým vyšetřením.
  • Při první návštěvě budou účastníci absolvovat následující testy:
  • Dotazníky o vlivu HIBM na každodenní aktivity, náladu a kvalitu života
  • 24hodinový sběr moči
  • Vzorky krve
  • Testy srdeční funkce
  • Testy svalové síly a vytrvalosti včetně chůze
  • Zobrazovací studie svalů
  • Účastníci se vrátí na následné návštěvy po 6, 12 a 18 měsících. Mohou být požádáni, aby se vrátili na poslední návštěvu po 24 měsících. Ne všechny testy budou provedeny při každé návštěvě.
  • Léčba nebude poskytována jako součást tohoto protokolu.

Pro více informací navštivte naše webové stránky: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Toto je prospektivní observační studie k hodnocení pacientů s myopatií GNE a dalšími onemocněními souvisejícími s GNE. Gen GNE kóduje UDP-GlcNAc 2-epimerázu/ManNAc kinázu, bifunkční enzym, který iniciuje a reguluje intracelulární biosyntézu kyseliny sialové (Neu5Ac) a sialylaci glykanu. GNE myopatie je vzácná, autozomálně recesivní myopatie s počátkem v rané dospělosti charakterizovaná progresivní atrofií a slabostí kosterního svalstva. Předpokládá se, že porucha produkce Neu5Ac způsobuje sníženou sialylaci svalových glykoproteinů, což má za následek poškození svalů. Nedávno byla identifikována další onemocnění související s GNE, jako je vrozená trombocytopenie, ale patofyziologie není dobře pochopena. V tomto protokolu plánujeme vyhodnotit pacienty s myopatií GNE a dalšími onemocněními souvisejícími s GNE klinicky, biochemicky a molekulárně, abychom charakterizovali mechanismy onemocnění, vymezili přirozenou historii, fenotypy, progresi a komplikace onemocnění souvisejících s GNE a abychom identifikovat koncové body a biomarkery na podporu klinických studií testujících potenciální terapie.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
78

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: William A Gahl, M.D.
  • Telefonní číslo: (301) 402-2739
  • E-mail: gahlw@mail.nih.gov

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou GNE myopatie nebo onemocnění související s GNE. Subjekty, které jsou nositelem rodiny nebo pečovatelem o pacienta ve studii, se mohou zúčastnit.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

    1. Věk 4-80 let, obě pohlaví včetně.
    2. Diagnostika GNE myopatie nebo onemocnění souvisejících s GNE na základě identifikace genových mutací GNE. Molekulární potvrzení diagnózy bude získáno pro všechny subjekty ve studii.
    3. Subjekty, které jsou nosným rodinným příslušníkem pacienta ve studii, se mohou zúčastnit.
    4. Musí být schopen poskytnout informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Psychiatrické onemocnění nebo jiná onemocnění, která by narušovala schopnost subjektu splnit požadavky tohoto protokolu.
  2. Laboratorní parametry jater (aspartátaminotransferáza [AST], alaninaminotransferáza [ALT]) nebo laboratorní parametry ledvin (kreatinin, dusík močoviny v krvi [BUN]) vyšší než 3násobek horní hranice normy.
  3. Přítomnost klinicky významného kardiovaskulárního, plicního, jaterního, renálního, hematologického, metabolického nebo gastrointestinálního onemocnění nesouvisejícího s primárním procesem onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
GNE
Pacienti s diagnózou GNE myopatie
Nemoci související s GNE
Pacient s onemocněním souvisejícím s GNE
non-GNE
Subjekty, které jsou nositelem rodiny nebo pečovatelem o pacienta ve studii, se mohou zúčastnit.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přírodní historie
Časové okno: Ongiong
Vymezit přirozenou historii myopatie GNE a dále charakterizovat fenotyp, progresi a komplikace onemocnění.
Ongiong

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Koncové body
Časové okno: Pokračující
Identifikovat koncové body a biomarkery onemocnění. Studovat faktory, které přispívají k heterogenitě onemocnění.
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
14. září 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
13. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. srpna 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
16. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
16. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
7. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 110218
  • 11-HG-0218

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení