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GNEミオパシーおよびGNE関連疾患患者の自然史研究

2026年9月15日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

バックグラウンド：

- GNE ミオパシーは、歩行困難や筋力低下を引き起こす疾患です。 通常、若年成人（20 歳から 30 歳の間）に発症し、腕と脚の筋肉に影響を与えます。 HIBM は、筋肉の機能に影響を与える可能性がある遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 研究者は、HIBM の原因、症状、および影響についてさらに知りたいと考えています。

目的:

- GNEミオパチーを持つ人々から遺伝的および医学的情報を収集する.

資格:

- GNE ミオパシーを患っており、車椅子を使用していない 18 歳から 80 歳までの個人。 -参加者は、研究に登録している間、HIBMの現在の治療を喜んで中止する必要があります。

デザイン：

  • 参加者は、病歴、身体検査、および神経学的検査でスクリーニングされます。
  • 最初の訪問時に、参加者は次のテストを受けます。
  • 日常活動、気分、生活の質に対する HIBM の影響に関するアンケート
  • 24時間採尿
  • 血液サンプル
  • 心機能検査
  • ウォーキングを含む筋力と持久力のテスト
  • 筋肉の画像研究
  • 参加者は、6、12、および 18 か月後にフォローアップの訪問に戻ります。 彼らは、24ヶ月で最後の訪問のために戻るように求められるかもしれません. すべての検査が毎回行われるわけではありません。
  • このプロトコルの一部として治療は提供されません。

詳細については、当社の Web サイトをご覧ください: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

これは、GNE ミオパシーおよびその他の GNE 関連疾患の患者を評価する前向き観察研究です。 GNE 遺伝子は、UDP-GlcNAc 2-エピメラーゼ/ManNAc キナーゼ、細胞内シアル酸 (Neu5Ac) 生合成およびグリカンシアリル化を開始および調節する二機能性酵素をコードします。 GNE ミオパシーは、まれな常染色体劣性ミオパシーであり、進行性の骨格筋萎縮と筋力低下を特徴とする成人期初期に発症します。 Neu5Ac 産生の障害は、筋肉の糖タンパク質のシアリル化の減少を引き起こし、筋肉の劣化をもたらすと推定されています。 先天性血小板減少症などの他の GNE 関連疾患が最近特定されましたが、病態生理学はよくわかっていません。 このプロトコルでは、GNE ミオパシーおよびその他の GNE 関連疾患の患者を臨床的、生化学的、および分子的に評価して、疾患のメカニズムを特徴付け、GNE 関連疾患の自然史、表現型、進行および合併症を描写し、潜在的な治療法をテストする臨床試験をサポートするエンドポイントとバイオマーカーを特定します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
78

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：William A Gahl, M.D.
  • 電話番号：(301) 402-2739
  • メール：gahlw@mail.nih.gov

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

4年～80年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

GNEミオパシーまたはGNE関連疾患と診断された患者。 保因者の家族または患者の介護者である被験者は、研究に参加する資格があります。

説明

  • 包含基準:

    1. 性別を問わず、4 歳から 80 歳までの年齢。
    2. GNE遺伝子変異の同定に基づくGNEミオパシーまたはGNE関連疾患の診断。 診断の分子的確認は、研究のすべての被験者について得られます。
    3. 研究に参加している患者の保因者の家族である被験者は、参加する資格があります。
    4. -インフォームドコンセントを提供できなければなりません。

除外基準:

  1. -このプロトコルの要件を順守する被験者の能力を妨げる精神疾患またはその他の疾患。
  2. -肝臓検査パラメータ（アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ[AST]、アラニンアミノトランスフェラーゼ[ALT]）または腎臓検査パラメータ（クレアチニン、血中尿素窒素[BUN]）が正常上限の3倍を超える。
  3. -臨床的に重要な心血管、肺、肝臓、腎臓、血液、代謝、または胃腸の疾患の存在は、原疾患のプロセスに関連していません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
GNE
GNEミオパチーと診断された患者
GNE関連疾患
GNE関連疾患の患者
非GNE
保因者の家族または患者の介護者である被験者は、研究に参加する資格があります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
自然史
時間枠：オンギョン
GNE ミオパシーの自然史を描写し、疾患の表現型、進行、合併症をさらに特徴付ける。
オンギョン

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
エンドポイント
時間枠：進行中
疾患のエンドポイントとバイオマーカーを特定する。 疾患の不均一性に寄与する要因を研究する。
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：William A Gahl, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2011年9月14日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2011年8月13日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2011年8月13日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2011年8月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年9月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年9月15日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年7月7日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 110218
  • 11-HG-0218

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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