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Uno studio di storia naturale su pazienti con miopatia GNE e malattie correlate a GNE

15 settembre 2026 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Sfondo:

- La miopatia GNE è una malattia che provoca difficoltà di deambulazione e aumento della debolezza muscolare. Di solito si sviluppa nei giovani adulti (tra i 20 ei 30 anni di età) e colpisce i muscoli delle braccia e delle gambe. L'HIBM è causato da mutazioni in un gene che può influenzare il funzionamento dei muscoli. I ricercatori vogliono saperne di più sulle cause, i sintomi e gli effetti dell'HIBM.

Obiettivi:

- Per raccogliere informazioni genetiche e mediche da persone con miopatia GNE.

Eleggibilità:

- Individui di età compresa tra i 18 e gli 80 anni affetti da Miopatia GNE e che non utilizzano una sedia a rotelle. - I partecipanti devono essere disposti a interrompere qualsiasi trattamento in corso di HIBM durante l'arruolamento nello studio.

Design:

  • I partecipanti verranno selezionati con una storia medica, un esame fisico e un esame neurologico.
  • Alla prima visita, i partecipanti dovranno sostenere i seguenti test:
  • Questionari sull'impatto dell'HIBM sulle attività quotidiane, sull'umore e sulla qualità della vita
  • Raccolta delle urine delle 24 ore
  • Campioni di sangue
  • Test di funzionalità cardiaca
  • Test di forza muscolare e resistenza, inclusa la camminata
  • Studio per immagini dei muscoli
  • I partecipanti torneranno per le visite di follow-up a 6, 12 e 18 mesi. Potrebbe essere chiesto loro di tornare per una visita finale a 24 mesi. Non tutti i test verranno eseguiti ad ogni visita.
  • Il trattamento non sarà fornito come parte di questo protocollo.

Per ulteriori informazioni, visitare il nostro sito web: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale prospettico per valutare i pazienti con miopatia GNE e altre malattie correlate a GNE. Il gene GNE codifica per la chinasi UDP-GlcNAc 2-epimerasi/ManNAc, l'enzima bifunzionale che avvia e regola la biosintesi dell'acido sialico intracellulare (Neu5Ac) e la sialilazione del glicano. La miopatia GNE è una rara miopatia autosomica recessiva con esordio nella prima età adulta caratterizzata da progressiva atrofia e debolezza dei muscoli scheletrici. Si presume che la compromissione della produzione di Neu5Ac causi una diminuzione della sialilazione delle glicoproteine ​​muscolari, con conseguente deterioramento muscolare. Altre malattie correlate alla GNE come la trombocitopenia congenita sono state recentemente identificate, ma la fisiopatologia non è ben compresa. In questo protocollo, intendiamo valutare i pazienti con miopatia GNE e altre malattie correlate a GNE clinicamente, biochimicamente e molecolarmente per caratterizzare i meccanismi della malattia, per delineare la storia naturale, i fenotipi, la progressione e le complicanze delle malattie correlate a GNE e per identificare endpoint e biomarcatori per supportare studi clinici che testano potenziali terapie.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
78

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di miopatia GNE o malattia correlata a GNE. I soggetti che sono un membro della famiglia portatrice o un caregiver di un paziente nello studio sono idonei a partecipare.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

    1. Età 4-80 anni, entrambi i sessi, inclusi.
    2. Diagnosi di miopatia GNE o malattie correlate a GNE basata sull'identificazione di mutazioni del gene GNE. La conferma molecolare della diagnosi sarà ottenuta per tutti i soggetti nello studio.
    3. I soggetti che sono un membro della famiglia portatrice di un paziente nello studio sono idonei a partecipare.
    4. Deve essere in grado di fornire il consenso informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  1. Malattie psichiatriche o altre malattie che interferirebbero con la capacità del soggetto di conformarsi ai requisiti del presente protocollo.
  2. Parametri di laboratorio epatici (aspartato aminotransferasi [AST], alanina aminotransferasi [ALT]) o parametri di laboratorio renali (creatinina, azoto ureico nel sangue [BUN]) superiori a 3 volte il limite superiore della norma.
  3. Presenza di malattia cardiovascolare, polmonare, epatica, renale, ematologica, metabolica o gastrointestinale clinicamente significativa non correlata al processo patologico primario.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
GNE
Pazienti con diagnosi di miopatia GNE
Malattie correlate a GNE
Paziente con una malattia correlata a GNE
non GNE
I soggetti che sono un membro della famiglia portatrice o un caregiver di un paziente nello studio sono idonei a partecipare.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia Naturale
Lasso di tempo: Ongiong
Delineare la storia naturale della miopatia GNE e caratterizzare ulteriormente il fenotipo, la progressione e le complicanze della malattia.
Ongiong

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Endpoint
Lasso di tempo: In corso
Identificare endpoint e biomarcatori della malattia. Studiare i fattori che contribuiscono all'eterogeneità della malattia.
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
14 settembre 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
13 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 agosto 2011

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
16 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 settembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
7 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 110218
  • 11-HG-0218

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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