Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená anamnéza pacientů s myopatií GNE a chorobami souvisejícími s GNE

2. června 2026 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pozadí:

- GNE myopatie je onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí a zvyšující se svalovou slabost. Obvykle se rozvíjí u mladých dospělých (mezi 20 a 30 lety) a postihuje svaly paží a nohou. HIBM je způsobena mutacemi v genu, které mohou ovlivnit fungování svalů. Vědci se chtějí dozvědět více o příčinách, příznacích a účincích HIBM.

Cíle:

- Sbírat genetické a lékařské informace od lidí s myopatií GNE.

Způsobilost:

- Jedinci ve věku 18 až 80 let, kteří mají myopatii GNE a nepoužívají invalidní vozík. - Účastníci musí být ochotni ukončit jakoukoli současnou léčbu HIBM, když jsou zařazeni do studie.

Design:

  • Účastníci budou vyšetřeni anamnézou, fyzikálním vyšetřením a neurologickým vyšetřením.
  • Při první návštěvě budou účastníci absolvovat následující testy:
  • Dotazníky o vlivu HIBM na každodenní aktivity, náladu a kvalitu života
  • 24hodinový sběr moči
  • Vzorky krve
  • Testy srdeční funkce
  • Testy svalové síly a vytrvalosti včetně chůze
  • Zobrazovací studie svalů
  • Účastníci se vrátí na následné návštěvy po 6, 12 a 18 měsících. Mohou být požádáni, aby se vrátili na poslední návštěvu po 24 měsících. Ne všechny testy budou provedeny při každé návštěvě.
  • Léčba nebude poskytována jako součást tohoto protokolu.

Pro více informací navštivte naše webové stránky: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Toto je prospektivní observační studie k hodnocení pacientů s myopatií GNE a dalšími onemocněními souvisejícími s GNE. Gen GNE kóduje UDP-GlcNAc 2-epimerázu/ManNAc kinázu, bifunkční enzym, který iniciuje a reguluje intracelulární biosyntézu kyseliny sialové (Neu5Ac) a sialylaci glykanu. GNE myopatie je vzácná, autozomálně recesivní myopatie s počátkem v rané dospělosti charakterizovaná progresivní atrofií a slabostí kosterního svalstva. Předpokládá se, že porucha produkce Neu5Ac způsobuje sníženou sialylaci svalových glykoproteinů, což má za následek poškození svalů. Nedávno byla identifikována další onemocnění související s GNE, jako je vrozená trombocytopenie, ale patofyziologie není dobře pochopena. V tomto protokolu plánujeme vyhodnotit pacienty s myopatií GNE a dalšími onemocněními souvisejícími s GNE klinicky, biochemicky a molekulárně, abychom charakterizovali mechanismy onemocnění, vymezili přirozenou historii, fenotypy, progresi a komplikace onemocnění souvisejících s GNE a abychom identifikovat koncové body a biomarkery na podporu klinických studií testujících potenciální terapie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

78

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou GNE myopatie nebo onemocnění související s GNE. Subjekty, které jsou nositelem rodiny nebo pečovatelem o pacienta ve studii, se mohou zúčastnit.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

    1. Věk 4-80 let, obě pohlaví včetně.
    2. Diagnostika GNE myopatie nebo onemocnění souvisejících s GNE na základě identifikace genových mutací GNE. Molekulární potvrzení diagnózy bude získáno pro všechny subjekty ve studii.
    3. Subjekty, které jsou nosným rodinným příslušníkem pacienta ve studii, se mohou zúčastnit.
    4. Musí být schopen poskytnout informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Psychiatrické onemocnění nebo jiná onemocnění, která by narušovala schopnost subjektu splnit požadavky tohoto protokolu.
  2. Laboratorní parametry jater (aspartátaminotransferáza [AST], alaninaminotransferáza [ALT]) nebo laboratorní parametry ledvin (kreatinin, dusík močoviny v krvi [BUN]) vyšší než 3násobek horní hranice normy.
  3. Přítomnost klinicky významného kardiovaskulárního, plicního, jaterního, renálního, hematologického, metabolického nebo gastrointestinálního onemocnění nesouvisejícího s primárním procesem onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
GNE
Pacienti s diagnózou GNE myopatie
Nemoci související s GNE
Pacient s onemocněním souvisejícím s GNE
non-GNE
Subjekty, které jsou nositelem rodiny nebo pečovatelem o pacienta ve studii, se mohou zúčastnit.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přírodní historie
Časové okno: Ongiong
Vymezit přirozenou historii myopatie GNE a dále charakterizovat fenotyp, progresi a komplikace onemocnění.
Ongiong

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Koncové body
Časové okno: Pokračující
Identifikovat koncové body a biomarkery onemocnění. Studovat faktory, které přispívají k heterogenitě onemocnění.
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Spolupracovníci

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. září 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. srpna 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

16. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. června 2026

Naposledy ověřeno

26. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 110218
  • 11-HG-0218

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na GNE myopatie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit