Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории пациентов с миопатией GNE и заболеваниями, связанными с GNE

15 сентября 2026 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Задний план:

- Миопатия ГНЭ – это заболевание, вызывающее затруднения при ходьбе и усиление мышечной слабости. Обычно он развивается у молодых людей (в возрасте от 20 до 30 лет) и поражает мышцы рук и ног. HIBM вызван мутациями в гене, который может повлиять на работу мышц. Исследователи хотят узнать больше о причинах, симптомах и последствиях HIBM.

Цели:

- Для сбора генетической и медицинской информации от людей с миопатией GNE.

Право на участие:

- Лица в возрасте от 18 до 80 лет с миопатией ГНЭ, не пользующиеся инвалидной коляской. - Участники должны быть готовы прекратить любое текущее лечение HIBM во время участия в исследовании.

Дизайн:

  • Участники будут проверены с историей болезни, физическим осмотром и неврологическим обследованием.
  • При первом посещении участникам предстоит пройти следующие тесты:
  • Анкеты о влиянии HIBM на повседневную деятельность, настроение и качество жизни
  • 24-часовой сбор мочи
  • Образцы крови
  • Сердечные функциональные тесты
  • Тесты на мышечную силу и выносливость, включая ходьбу
  • Визуализирующее исследование мышц
  • Участники вернутся для последующих посещений через 6, 12 и 18 месяцев. Их могут попросить вернуться для последнего визита через 24 месяца. Не все тесты будут проводиться при каждом посещении.
  • Лечение не будет предоставляться в рамках этого протокола.

Для получения дополнительной информации посетите наш веб-сайт: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Это проспективное обсервационное исследование для оценки пациентов с миопатией, связанной с ВНЭ, и другими заболеваниями, связанными с ВНЭ. Ген GNE кодирует UDP-GlcNAc 2-эпимеразу/ManNAc киназу, бифункциональный фермент, который инициирует и регулирует внутриклеточный биосинтез сиаловой кислоты (Neu5Ac) и сиалирование гликанов. Миопатия ГНЭ представляет собой редкую аутосомно-рецессивную миопатию с началом в раннем взрослом возрасте, характеризующуюся прогрессирующей атрофией и слабостью скелетных мышц. Предполагается, что нарушение выработки Neu5Ac вызывает снижение сиалирования мышечных гликопротеинов, что приводит к ухудшению состояния мышц. Недавно были идентифицированы другие связанные с ГНЭ заболевания, такие как врожденная тромбоцитопения, но патофизиология их недостаточно изучена. В этом протоколе мы планируем оценить пациентов с миопатией, связанной с ВНЭ, и другими заболеваниями, связанными с ВНЭ, клинически, биохимически и на молекулярном уровне, чтобы охарактеризовать механизмы заболевания, определить естественное течение, фенотипы, прогрессирование и осложнения заболеваний, связанных с ВНЭ, а также определить конечные точки и биомаркеры для поддержки клинических испытаний потенциальных методов лечения.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
78

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: William A Gahl, M.D.
  • Номер телефона: (301) 402-2739
  • Электронная почта: gahlw@mail.nih.gov

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

От 4 года до 80 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с диагнозом миопатии ГНЭ или заболевания, связанного с ГНЭ. Субъекты, которые являются членами семьи-носителями или лицами, осуществляющими уход за пациентом в исследовании, имеют право на участие.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

    1. Возраст от 4 до 80 лет, любой пол включительно.
    2. Диагноз миопатии GNE или заболеваний, связанных с GNE, основан на выявлении мутаций гена GNE. Молекулярное подтверждение диагноза будет получено для всех субъектов исследования.
    3. Субъекты, которые являются членами семьи пациента, участвующего в исследовании, имеют право на участие.
    4. Должна быть возможность дать информированное согласие.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  1. Психическое заболевание или другие заболевания, которые могут повлиять на способность субъекта соблюдать требования этого протокола.
  2. Лабораторные параметры печени (аспартатаминотрансфераза [АСТ], аланинаминотрансфераза [АЛТ]) или лабораторные параметры почек (креатинин, азот мочевины крови [АМК]) более чем в 3 раза превышают верхнюю границу нормы.
  3. Наличие клинически значимого сердечно-сосудистого, легочного, печеночного, почечного, гематологического, метаболического или желудочно-кишечного заболевания, не связанного с первичным патологическим процессом.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
ГНЭ
Пациенты с диагнозом миопатии ГНЭ
Заболевания, связанные с ГНЭ
Пациент с заболеванием, связанным с ГНЭ
не-GNE
Субъекты, которые являются членами семьи-носителями или лицами, осуществляющими уход за пациентом в исследовании, имеют право участвовать.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Естественная история
Временное ограничение: Онгионг
Очертить естественное течение миопатии ГНЭ и дополнительно охарактеризовать фенотип, прогрессирование и осложнения заболевания.
Онгионг

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Конечные точки
Временное ограничение: Непрерывный
Определить конечные точки и биомаркеры заболевания. Изучить факторы, влияющие на гетерогенность заболевания.
Непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
14 сентября 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
13 августа 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
13 августа 2011 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
16 августа 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
16 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
15 сентября 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
7 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 110218
  • 11-HG-0218

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками