Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): Registr a prospektivní observační přírodovědná studie k posouzení GNE myopatie nebo hereditary inclusion body myopathy (HIBM)

25. dubna 2018 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM je závažná progresivní myopatie, která se typicky projevuje v rané dospělosti jako slabost distálních svalů dolních končetin a postupuje proximálně, což vede ke ztrátě svalové síly a funkce a nakonec k upoutání na invalidní vozík. Rychlost progrese je pozvolná a proměnlivá v průběhu 10-20 let nebo déle. Je potřeba lépe porozumět nemocem specifickým rysům HIBM, aby se zvýšilo povědomí o nemoci; usnadnit včasnou diagnostiku; identifikovat pacienty; rozšířit znalosti o klinickém obrazu, progresi a variaci onemocnění; identifikovat a ověřit biomarkery a další opatření účinnosti; informovat o návrhu a interpretaci klinických studií hodnocených produktů; a případně optimalizovat léčbu pacientů.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Hlavním cílem tohoto programu je lépe porozumět HIBM.

Specifické cíle HIBM Disease Registry jsou:

  • Pochopte geografickou distribuci a regionální výskyt/prevalenci GNEM.
  • Získejte hodnocení anamnézy, klinického obrazu a progrese onemocnění u pacientů s GNEM a poskytněte subjektům spojení s širší komunitou GNEM a souvisejícími programy.
  • Poskytujte přizpůsobené informace subjektům a jejich lékařům, kteří si přejí informace o stavu a progresi svého onemocnění.

Specifické cíle HIBM Natural History Study jsou:

  • Charakterizujte prezentaci a progresi onemocnění HIBM v průběhu času pomocí příslušných klinických hodnocení svalové síly a funkce.
  • Získejte informace pro lepší charakterizaci kvality života a pochopení načasování významných událostí, které mění život u pacientů s HIBM, pomocí výsledků hlášených pacientem.
  • Identifikujte biomarkery a měřítka účinnosti pro použití jako koncové body v budoucích klinických studiích.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
319

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Bulharsko
      • Sofia, Bulharsko
        • Bulgarian Neuromuscular Disease Association
  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Association Institut de Myologie
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N3Z5
        • McMaster University
  • Spojené království
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Spojené království, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals
  • Spojené státy
    • California
      • Irvine, California, Spojené státy, 92697
        • University of California, Irvine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Musí mít diagnózu HIBM, GNE myopatie, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo Nonaka disease.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Musí být ochoten a schopen poskytnout elektronický souhlas s uvolněním přístupu k lékařským informacím zadavateli studie nebo jeho zástupcům
  • Musí mít diagnózu GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, Distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo Nonaka disease. (Genotypizace nebude vyžadována pro Registr nemocí GNEM a nebude prováděna v tomto protokolu. Pokud však budou k dispozici, měly by být poskytnuty genotypy subjektů registru onemocnění a všechny subjekty budou vyzvány, aby byly genotypizovány v průběhu registru onemocnění prostřednictvím nezávislých programů.)
  • Musí být ochoten a schopen dodržovat všechny studijní postupy.
  • Musí splňovat všechna zařazovací kritéria pro část studie GNEM Disease Registry.
  • Musí být ochoten, aby jejich shromážděné informace byly použity jako součást registru nemocí GNEM.
  • Musí poskytnout genotyp potvrzující onemocnění GNE. Genotypizace nebude v rámci tohoto protokolu prováděna, takže údaje o genotypu onemocnění GNE musí subjekt/lékař poskytnout z jiných zdrojů.
  • Podle názoru zkoušejícího si subjekt bude stěžovat na harmonogram studijní návštěvy a studijní postupy.

Kritéria vyloučení:

  • Pro přírodní složku, souběžné onemocnění nebo stav, který by podle názoru zkoušejícího narušoval účast ve studii nebo by ovlivňoval bezpečnost.
  • Pro komponentu online registru neexistují žádná kritéria vyloučení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Přírodovědná prospektivní pozorovací skupina
Skupina nahlášená pacienty v online registru

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Charakterizujte prezentaci a progresi onemocnění HIBM v průběhu času pomocí příslušných klinických hodnocení svalové síly a funkce.
Časové okno: 3 roky
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Získejte informace pro lepší charakterizaci kvality života a pochopení načasování významných událostí, které mění život u pacientů s HIBM, pomocí výsledků hlášených pacientem.
Časové okno: 3 roky
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Newcastle University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
5. dubna 2013

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. listopadu 2017

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. listopadu 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
4. února 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. února 2013

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
6. února 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
27. dubna 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
25. dubna 2018

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • UX001-CL401

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení